心房細動

概要

心房細動は、心臓の上部にある心房が異常に速く不規則に収縮する不整脈の一種であり、一過性（パラキシスティック）、持続性（パーシステント）、永久性（ロングスタンディング）など、持続期間に基づいて分類されます。
この病気は、心房が効率的に血液を心室に送り出せず、血液の流れが乱れます。主に、高血圧、冠動脈疾患、心臓弁膜症、甲状腺機能亢進症、肺疾患、過度のアルコール摂取などが原因として考えられます。

心房細動の症状としては、動悸、息切れ、胸の痛み、疲労感、めまいなどが挙げられます。心房細動は診断は主に心電図（ECG）を使い、心房の不規則な活動を確認します。
治療には、心拍数をコントロールする薬（ベータ遮断薬、カルシウム拮抗薬、ジゴキシン）や、正常なリズムへの復帰を目指す抗不整脈薬や電気的除細動（カーディオバージョン）が用いられます。
また心房細動は血栓のリスクを高めるため、脳卒中を予防するために抗凝固薬（ワルファリン、DOACs）も使用されます。

理化学研究所統合医科学センターのSiew-Kee Lowらの研究により、心房細動の罹患リスクがrs2540953というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG、GA、AAの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、心房細動のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs2540953において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

40.8% 46.1% 13.0%

GG40.8%
GA46.1%
AA13.0%

遺伝子領域rs2540953において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

21.6% 49.7% 28.5%

GG21.6%
GA49.7%
AA28.5%

遺伝子領域rs75190942において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

88.7% 10.8% 0.3%

CC88.7%
CA10.8%
AA0.3%

遺伝子領域rs75190942において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

83.8% 15.4% 0.7%

CC83.8%
CA15.4%
AA0.7%

遺伝子領域rs9953366において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

32.1% 49.0% 18.7%

TT32.1%
TC49.0%
CC18.7%

遺伝子領域rs9953366において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

8.9% 41.8% 49.1%

TT8.9%
TC41.8%
CC49.1%

遺伝子領域rs2200733において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

27.9% 49.8% 22.1%

CC27.9%
CT49.8%
TT22.1%

遺伝子領域rs2200733において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

72.6% 25.1% 2.1%

CC72.6%
CT25.1%
TT2.1%

遺伝子領域rs6882776において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

10.6% 44.0% 45.3%

GG10.6%
GA44.0%
AA45.3%

遺伝子領域rs6882776において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

48.7% 42.1% 9.1%

GG48.7%
GA42.1%
AA9.1%

遺伝子領域rs365990において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

76.5% 21.8% 1.5%

AA76.5%
AG21.8%
GG1.5%

遺伝子領域rs365990において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

38.1% 47.2% 14.5%

AA38.1%
AG47.2%
GG14.5%

検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：心房細動

心房細動に最も強く影響する遺伝子領域は、rs2540953です。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

GG

40.8
%
GA

46.1
%
AA

13.0
%

他に、心房細動に関わる遺伝子領域はrs75190942があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

CC

88.7
%
CA

10.8
%
AA

0.3
%

他に、心房細動に関わる遺伝子領域はrs9953366があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

TT

32.1
%
TC

49.0
%
CC

18.7
%

他に、心房細動に関わる遺伝子領域はrs2200733があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

CC

27.9
%
CT

49.8
%
TT

22.1
%

他に、心房細動に関わる遺伝子領域はrs6882776があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

GG

10.6
%
GA

44.0
%
AA

45.3
%

他に、心房細動に関わる遺伝子領域はrs365990があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

AA

76.5
%
AG

21.8
%
GG

1.5
%

検査の根拠

理化学研究所統合医科学センターのSiew-Kee Lowらの研究により、心房細動の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs2540953という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、心房細動のリスクが高い傾向にあることが分かりました。