好塩基球減少症
好塩基球減少症
概要
バソペニアは、血液中の好塩基球が異常に少ない状態を指します。好塩基球は白血球の一種で、全白血球の1％未満を占めます。
これらは、ヒスタミンや他の化学物質を放出し、アレルギー反応や炎症、寄生虫感染に対する免疫応答に重要な役割を果たします。
バソペニア自体は明確な症状を示さないことが多いですが、潜在的な問題や疾患を示唆することがあります。
これには、ストレス、コルチゾールの過剰生産、甲状腺機能亢進症、急性感染症、長期間のステロイド療法、および特定の重度のアレルギー反応が含まれます。
通常、バソペニアは完全血液検査（CBC）によって発見されます。
バソペニアの原因は多岐にわたるため、その治療は根本原因に焦点を当てます。バソペニア自体は直接的な健康への影響を持つことは少なく、他の健康問題の指標として重要です。
そのため、検査と治療によりバソペニアの原因となる状態に対応することが重要です。
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、好塩基球減少症の罹患リスクがrs113116706というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、好塩基球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs113116706において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT100.00%
- TC0.00%
- CC0.00%
遺伝子領域rs113116706において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT86.81%
- TC12.72%
- CC0.47%
遺伝子領域rs12752037において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA20.42%
- AC49.54%
- CC30.04%
遺伝子領域rs12752037において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA46.79%
- AC43.23%
- CC9.99%
遺伝子領域rs2734950において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC84.32%
- CT15.01%
- TT0.67%
遺伝子領域rs2734950において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC38.61%
- CT47.05%
- TT14.34%
遺伝子領域rs4475963において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT37.87%
- TG47.34%
- GG14.79%
遺伝子領域rs4475963において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT42.70%
- TG45.29%
- GG12.01%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：好塩基球減少症
体表的なDNA領域：好塩基球減少症
好塩基球減少症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs113116706です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
TT
100.0% -
TC
0.0% -
CC
0.0%
他に、好塩基球減少症に関わる遺伝子領域はrs12752037があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
AA
20.4% -
AC
49.5% -
CC
30.0%
他に、好塩基球減少症に関わる遺伝子領域はrs2734950があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
CC
84.3% -
CT
15.0% -
TT
0.7%
他に、好塩基球減少症に関わる遺伝子領域はrs4475963があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
TT
37.9% -
TG
47.3% -
GG
14.8%
検査の根拠
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、好塩基球減少症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs113116706という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、好塩基球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | RPL7L1P11 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | Metazoa_SRP |
| 関連遺伝子 | HCP5B |
| 関連遺伝子 | SLC15A4 |
参考文献
-
関連遺伝子 RPL7L1P11
- 参考リンク : 2020 Sep、Dragana Vuckovicと研究グループがCell に発表したThe Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseasesという研究によると好塩基球減少症 に関連するrs113116706の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 Metazoa_SRP
- 参考リンク : 2023 Aug、Parsa Akbariと研究グループがNat Commun に発表したA genome-wide association study of blood cell morphology identifies cellular proteins implicated in disease aetiologyという研究によると好塩基球減少症 に関連するrs12752037の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 HCP5B
- 参考リンク : 2020 Sep、Dragana Vuckovicと研究グループがCell に発表したThe Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseasesという研究によると好塩基球減少症 に関連するrs2734950の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 SLC15A4
- 参考リンク : 2020 Sep、Dragana Vuckovicと研究グループがCell に発表したThe Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseasesという研究によると好塩基球減少症 に関連するrs4475963の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 SLC15A4
- 参考リンク : 2020 Sep、Ming-Huei Chenと研究グループがCell に発表したTrans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populationsという研究によると好塩基球減少症 に関連するrs4475963の関連性が認められました。