好塩基球増加症
好塩基球増加症
概要
好塩基球増加症は、血液中の好塩基球が異常に増える状態です。好塩基球は白血球の一種で、アレルギーや炎症反応に関与します。通常は少量しか存在しませんが、異常があると数が増加します。
この病気の原因には、慢性骨髄性白血病（CML）や多血症などの血液疾患があります。これらの疾患では、骨髄での白血球生産が増え、好塩基球も増加します。また、アレルギー反応、甲状腺機能低下症、感染症も原因となります。
症状は原因によって異なります。慢性骨髄性白血病では、疲労、発熱、体重減少、脾臓の腫れなどが見られます。アレルギー反応が原因の場合、かゆみ、発疹、呼吸困難などが現れます。
診断は血液検査で行われ、好塩基球の数を測定します。必要に応じて、骨髄検査や遺伝子検査も行われます。
治療には、チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）、抗ヒスタミン薬、ステロイド、抗生物質、抗ウイルス薬などが処方されます。
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、好塩基球増加症の罹患リスクがrs148665432というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC、CT、TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、好塩基球増加症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs148665432において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC99.9%
- CT0.0%
- TT0.0%
遺伝子領域rs148665432において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC95.3%
- CT4.5%
- TT0.0%
遺伝子領域rs4475963において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT37.8%
- TG47.3%
- GG14.7%
遺伝子領域rs4475963において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT42.7%
- TG45.2%
- GG12.0%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：好塩基球増加症
体表的なDNA領域：好塩基球増加症
好塩基球増加症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs148665432です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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CC
99.9% -
CT
0.0% -
TT
0.0%
他に、好塩基球増加症に関わる遺伝子領域はrs4475963があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
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TT
37.8% -
TG
47.3% -
GG
14.7%
検査の根拠
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、好塩基球増加症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs148665432という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、好塩基球増加症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | AFF2 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | SLC15A4 |
参考文献
- 参考リンク1 : 2020 Sep., Dragana Vuckovic, Cell