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血の止まりやすさと遺伝子検査

概要

Mean Platelet Volume（MPV）は、血流中の血小板の平均サイズを示す指標です。 血小板は、出血を止めるための重要な役割を果たし、血液凝固を助ける血栓球としても知られています。MPVは、骨髄で血小板が作られ、血流中で活動する状態を示す重要な指標です。 MPVが高い場合、血小板が大きいことを意味し、血液が凝固しやすくなる可能性があります。大きな血小板は若くて活発であり、血栓を形成する傾向があります。これは、脳卒中や心筋梗塞などの血栓関連疾患のリスクが高まることを示唆しています。 一方、MPVが低い場合、血小板が小さくなり、血液凝固の効果が低下する可能性があります。これは、出血性障害につながる可能性があります。 MPVは血小板のサイズだけでなく、骨髄の活動や健康状態、血栓リスクに関連する要因を示すマーカーです。そのため、MPVの変化を理解することは、凝固や止血に関連する病気について対策を講ずる上で重要です。

遺伝子領域rs2657375において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

19.56% 49.33% 31.10%
  • CC型19.56%
  • CT型49.33%
  • TT型31.10%

遺伝子領域rs2657375において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

25.59% 49.99% 24.42%
  • CC型25.59%
  • CT型49.99%
  • TT型24.42%

理論的根拠

体表的なDNA領域：血の止まりやすさ

血の止まりやすさに最も強く影響する遺伝子領域は、rs1790946です。
日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    19.56
    %

  • CT

    49.33
    %

  • TT

    31.10
    %

他に、血の止まりやすさに関わる遺伝子領域はrs2657375があります。
日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    13.35
    %

  • AG

    46.38
    %

  • GG

    40.27
    %

他に、血の止まりやすさに関わる遺伝子領域はrs58470318があります。
日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    44.02
    %

  • GA

    44.66
    %

  • AA

    11.33
    %

他に、血の止まりやすさに関わる遺伝子領域はrs6625947があります。
日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    0.04
    %

  • CT

    3.87
    %

  • TT

    96.09
    %

他に、血の止まりやすさに関わる遺伝子領域はrs7162943があります。
日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    32.18
    %

  • GT

    49.09
    %

  • TT

    18.72
    %

他に、血の止まりやすさに関わる遺伝子領域はrs73578101があります。
日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    82.43
    %

  • GA

    16.72
    %

  • AA

    0.85
    %

他に、血の止まりやすさに関わる遺伝子領域はrs874があります。
日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    14.06
    %

  • AG

    46.88
    %

  • GG

    39.06
    %

他に、血の止まりやすさに関わる遺伝子領域はrs2766679があります。
日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    50.63
    %

  • AG

    41.05
    %

  • GG

    8.32
    %

検査の根拠

ケンブリッジ大学のAstleらの研究により、血の止まりやすさが遺伝子と関連していることが明らかになりました。 人間のゲノムには、rs1790946という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、血の止まりやすさが高い傾向にあることが分かりました。

今回調査した各DNA領域が含まれている場所

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

血の止まりやすさに関連するＤＮＡマップの模式図
  • ■ rs1790946
  • ■ rs2657375
  • ■ rs58470318
  • ■ rs6625947
  • ■ rs7162943
  • ■ rs73578101
  • ■ rs874
  • ■ rs2766679

作用機序、メカニズム

関連遺伝子 NHSL2
関連遺伝子 MORF4L2
関連遺伝子 ZNF217

参考文献

  • 参照資料１：2016 Nov、William J Astleと研究グループがCellに発表した 「The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Common Complex Disease」という研究によると「血の止まりやすさ」と関連するDNA領域「rs1790946」の関連性が認められました。
    参考リンク1 : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27863252/
  • 参照資料2：2020 Sep、Dragana Vuckovicと研究グループがCellに発表した 「The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases」という研究によると「血の止まりやすさ」と関連するDNA領域「rs2657375」の関連性が認められました。
    参考リンク2 : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32888494/