seeDNAロゴアイコン 脳動脈瘤

概要

脳動脈瘤は、脳内の動脈壁が弱くなり、血管の一部が風船のように膨らむ状態です。小さい脳動脈瘤は無症状ですが、破裂するとくも膜下出血を引き起こし、生命の危険的状態に陥ります。
脳動脈瘤の原因には、遺伝、高血圧、動脈硬化、喫煙、過度の飲酒、頭部外傷などがあり、これらが血管壁に負担をかけます。家族に脳動脈瘤の既往がある場合もリスクが高まります。
脳動脈瘤は大きくなると頭痛、視力障害、顔面の痛みや麻痺などの症状を示します。破裂すると突然の激しい頭痛、意識障害、吐き気、運動機能障害を引き起こし、死亡リスクが高まるため、早急な治療が必要となります。
診断には、脳血管造影、CTスキャン、MRI、MRAなどの画像診断が使われます。これにより、動脈瘤の位置、形状、大きさを把握し、治療方針を決定します。

マサチューセッツ総合病院のHongらの研究により、脳動脈瘤の罹患リスクがrs116969723というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG、AG、AAの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、脳動脈瘤のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs116969723において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

89.70% 10.02% 0.28%
  • GG89.70%
  • GA10.02%
  • AA0.28%

遺伝子領域rs116969723において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

99.57% 0.43% 0.00%
  • GG99.57%
  • GA0.43%
  • AA0.00%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：脳動脈瘤

体表的なDNA領域：脳動脈瘤

脳動脈瘤 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs116969723です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    89.7
    %

  • GA

    10.0
    %

  • AA

    0.3
    %

検査の根拠

マサチューセッツ総合病院のHongらの研究により、脳動脈瘤の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs116969723という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、脳動脈瘤のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 LRRC3

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 LRRC3
  • 参考リンク : 2019 Feb、Eun Pyo Hongと研究グループがJ Clin Med に発表したGenomic Variations in Susceptibility to Intracranial Aneurysm in the Korean Populationという研究によると脳動脈瘤 に関連するrs116969723の関連性が認められました。