血液中のカルシウム濃度
血液中のカルシウム濃度
概要
カルシウム測定の特徴は、体内のカルシウム濃度を定量的に評価することを指します。カルシウムは、骨や筋肉、神経、血液凝固など多くの生理的プロセスで必要な重要なミネラルです。
通常、注目されるのは血液中のカルシウムレベルで、これはミリグラム毎デシリットル（mg/dL）またはミリモル毎リットル（mmol/L）で表されます。
成人の正常なカルシウムレベルは約8.5から10.5 mg/dLです。この範囲からの外れた場合は、健康状態や遺伝的要因を示すことがあります。
例えば、高カルシウム血症は副甲状腺機能亢進症や悪性腫瘍が示唆されます。一方、低カルシウム血症は副甲状腺機能低下症やビタミンD不足を反映することがあります。
カルシウム測定は、実際の濃度だけでなく、遺伝的要因や環境要因、ライフスタイルとの相互作用も考慮されます。これらから健康と疾患への影響を理解するための情報が得られます。
スタンフォード大学のSinnott-Armstrongらの研究により、血液中のカルシウム濃度がrs12498138というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG,GA,AAの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、血液中のカルシウム濃度が高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs12498138において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG83.4%
- GA15.8%
- AA0.7%
遺伝子領域rs12498138において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG82.8%
- GA16.3%
- AA0.8%
遺伝子領域rs6684472において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC42.7%
- CT45.2%
- TT11.9%
遺伝子領域rs6684472において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC32.1%
- CT49.1%
- TT18.7%
遺伝子領域rs78783493において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC99.9%
- CT0.0%
- TT0.0%
遺伝子領域rs78783493において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC88.0%
- CT11.5%
- TT0.3%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：血液中のカルシウム濃度
体表的なDNA領域：血液中のカルシウム濃度
血液中のカルシウム濃度 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs12498138です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
GG
83.4% -
GA
15.8% -
AA
0.7%
他に、血液中のカルシウム濃度に関わる遺伝子領域はrs6684472があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
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CC
42.7% -
CT
45.2% -
TT
11.9%
他に、血液中のカルシウム濃度に関わる遺伝子領域はrs78783493があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
CC
99.9% -
CT
0.0% -
TT
0.0%
検査の根拠
スタンフォード大学のSinnott-Armstrongらの研究により、血液中のカルシウム濃度が遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs12498138という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、血液中のカルシウム濃度が高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | GOLGB1 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | RPS27P5 |
| 関連遺伝子 | FAM178B |