seeDNAロゴアイコン セリアック病

概要

セリアック病は、消化器系に影響を及ぼす自己免疫疾患です。主な特徴は、小麦、大麦、ライ麦に含まれるグルテンを処理できないことです。
グルテンを摂取すると、免疫システムが小腸を攻撃し、栄養吸収に重要な絨毛を損傷させます。その結果、栄養吸収不良による下痢、腹痛、体重減少、疲労、貧血、骨粗鬆症、皮膚発疹などさまざまな症状が現れます。

年齢に関係なく発症し、厳格なグルテンフリーの食事が唯一の効果的な治療法です。この食事を守ることで症状が軽減され、合併症のリスクが低減されます。
やや厳しい制限が必要ですが、健康を維持するためには不可欠です。

フローニンゲン大学のTrynkaらの研究により、セリアック病の罹患リスクがrs13397というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG、AG、AAの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、セリアック病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs13397において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

10.82% 44.15% 45.03%
  • GG10.82%
  • GA44.15%
  • AA45.03%

遺伝子領域rs13397において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

69.30% 27.89% 2.81%
  • GG69.30%
  • GA27.89%
  • AA2.81%

遺伝子領域rs4819388において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

10.38% 43.67% 45.95%
  • TT10.38%
  • TC43.67%
  • CC45.95%

遺伝子領域rs4819388において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

11.77% 45.08% 43.15%
  • TT11.77%
  • TC45.08%
  • CC43.15%

遺伝子領域rs58911644において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

73.23% 24.69% 2.08%
  • AA73.23%
  • AT24.69%
  • TT2.08%

遺伝子領域rs58911644において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

81.11% 17.90% 0.99%
  • AA81.11%
  • AT17.90%
  • TT0.99%

遺伝子領域rs13015714において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

13.70% 46.63% 39.67%
  • GG13.70%
  • GT46.63%
  • TT39.67%

遺伝子領域rs13015714において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

5.87% 36.71% 57.43%
  • GG5.87%
  • GT36.71%
  • TT57.43%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：セリアック病

体表的なDNA領域：セリアック病

セリアック病 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs13397です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    10.8
    %

  • GA

    44.1
    %

  • AA

    45.0
    %

他に、セリアック病に関わる遺伝子領域はrs4819388があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT

    10.4
    %

  • TC

    43.7
    %

  • CC

    46.0
    %

他に、セリアック病に関わる遺伝子領域はrs58911644があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • AA

    73.2
    %

  • AT

    24.7
    %

  • TT

    2.1
    %

他に、セリアック病に関わる遺伝子領域はrs13015714があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • GG

    13.7
    %

  • GT

    46.6
    %

  • TT

    39.7
    %

検査の根拠

フローニンゲン大学のTrynkaらの研究により、セリアック病の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs13397という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、セリアック病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 TMEM187
関連遺伝子 ICOSLG
関連遺伝子 GATD3
関連遺伝子 IL18R1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 TMEM187
  • 参考リンク : 2011 Nov、Gosia Trynkaと研究グループがNat Genet に発表したDense genotyping identifies and localizes multiple common and rare variant association signals in celiac diseaseという研究によるとセリアック病 に関連するrs13397の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 ICOSLG
  • 参考リンク : 2010 Apr、Patrick C A Duboisと研究グループがNat Genet に発表したMultiple common variants for celiac disease influencing immune gene expressionという研究によるとセリアック病 に関連するrs4819388の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 GATD3
  • 参考リンク : 2011 Nov、Gosia Trynkaと研究グループがNat Genet に発表したDense genotyping identifies and localizes multiple common and rare variant association signals in celiac diseaseという研究によるとセリアック病 に関連するrs58911644の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 IL18R1
  • 参考リンク : 2008 Apr、Karen A Huntと研究グループがNat Genet に発表したNewly identified genetic risk variants for celiac disease related to the immune responseという研究によるとセリアック病 に関連するrs13015714の関連性が認められました。