seeDNAロゴアイコン 肝硬変

概要

肝硬変は、健康な肝組織が瘢痕組織に置き換わり、肝機能が徐々に失われる慢性肝疾患です。この瘢痕化は、長期間にわたる損傷の結果であり、主にアルコール乱用、B型・C型肝炎、非アルコール性脂肪肝疾患が原因です。
瘢痕組織が増えると、肝臓を通る血流が妨げられ、栄養素、ホルモン、薬物、毒素の処理能力が低下します。また、肝臓が作るタンパク質やその他の物質の生産も減少します。

肝硬変の患者は、肝機能が低下するにつれてさまざまな症状を示します。初期段階では、無症状であるか、疲労感、衰弱、食欲不振を感じることがあります。
進行すると、黄疸（皮膚と目の黄変）、かゆみ、脚の腫れ（浮腫）、腹部の腫れ（腹水）などの目立つ症状が現れます。
他の合併症には、容易に打撲ができること、消化管出血、混乱、脳症（肝臓が除去できない毒素の蓄積によるもの）があります。
肝硬変の予後は、原因と診断の段階に依存します。早期に発見され、原因が治療されれば、肝臓は自己修復する能力があります。
しかし、進行した肝硬変は肝不全や肝癌につながることがあり、肝移植が必要となることもあります。ライフスタイルの変更、投薬の種類や頻度、定期的な検査は、肝硬変のケアと生活の質向上に重要です。

甘粛省立病院のYangらの研究により、肝硬変の罹患リスクがrs751402というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA,AG,GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、肝硬変のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs751402において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

14.06% 46.88% 39.06%
  • AA14.06%
  • AG46.88%
  • GG39.06%

遺伝子領域rs751402において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

4.00% 32.00% 63.99%
  • AA4.00%
  • AG32.00%
  • GG63.99%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：肝硬変

体表的なDNA領域：肝硬変

肝硬変 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs751402です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    14.1
    %

  • AG

    46.9
    %

  • GG

    39.1
    %

検査の根拠

甘粛省立病院のYangらの研究により、肝硬変の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs751402という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、肝硬変のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 ERCC5

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 ERCC5
  • 参考リンク : 2020 Jan-Dec、Gang Yangと研究グループがTechnol Cancer Res Treat に発表したAssociation of ERCC5 Genetic Polymorphisms With Cirrhosis and Liver Cancerという研究によると肝硬変 に関連するrs751402の関連性が認められました。