seeDNAロゴアイコン 口唇裂

概要

口唇裂は、生まれつきの異常で、上唇が分離または割れている状態を指します。この異常の程度は、唇に小さな切れ目がある場合から、鼻にまで大きな隙間が広がる場合までさまざまです。
口唇裂は片側または両側で起こり、上顎の骨や歯茎にも影響を及ぼすことがあります。

口唇裂は、妊娠初期に唇や口の領域の組織が適切に結合せずに生じます。原因は特定の薬物、栄養不良、または妊娠中の有害物質への暴露など、遺伝的および環境的要因の組み合わせとなります。
外見上、口唇裂は上唇に目立つ隙間があり、鼻の形状にも影響を与えることがあります。これは食事や発話、耳の感染症などの問題を引き起こす可能性があります
。口唇裂は単独で起こる場合もありますし、口の上部の天井が割れる口蓋裂と合併することもあります。
口唇裂の治療には、外科手術が含まれます。これにより割れ目が修復され、顔の見た目や機能が改善されます。手術は通常、生後1年以内に行われ、追加の治療やサポートが必要な場合があります。

中国電子科技大学のHuangらの研究により、口唇裂の罹患リスクがrs730570というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG,GA,AAの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、口唇裂のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs730570において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

80.83% 18.15% 1.02%
  • GG80.83%
  • GA18.15%
  • AA1.02%

遺伝子領域rs730570において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

3.11% 29.06% 67.82%
  • GG3.11%
  • GA29.06%
  • AA67.82%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：口唇裂

体表的なDNA領域：口唇裂

口唇裂 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs730570です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    80.8
    %

  • GA

    18.2
    %

  • AA

    1.0
    %

検査の根拠

中国電子科技大学のHuangらの研究により、口唇裂の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs730570という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、口唇裂のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 LINC00523

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 LINC00523
  • 参考リンク : 2019 Oct、Lulin Huangと研究グループがPLoS Genet に発表したGenetic factors define CPO and CLO subtypes of nonsyndromicorofacial cleftという研究によると口唇裂 に関連するrs730570の関連性が認められました。