大腸がん
- 大腸がんは大腸・直腸にできる悪性の腫瘍で、日本人がかかるがんの中で最も多いです（毎年約15万人が新たに診断）。
- DNA領域rs1128503のGを持つ遺伝子型を持つ人は大腸がんのリスクが高い傾向にあることがオタワ大学の研究で分かりました。
- 早く見つかった場合の5年生存率は90%以上で、40歳以上は年1回の便潜血検査がすすめられています。
概要
【病気の概要】 大腸がんは、大腸や直腸にできるがんです。大腸や直腸は、食べ物を消化して処理する消化管の一部です。 多くの場合、大腸や直腸の細胞が異常に増えて、悪性の腫瘍（がんのかたまり）になります。
【症状と特徴】 最初はポリープ（がんではない細胞のかたまり）として始まり、時間がたつにつれて一部ががんに変わることがあります。 症状は人によってさまざまですが、長く続く下痢や便秘、おなかの不快感、直腸からの出血や便に血が混じること、体重の減少、体の衰え、疲れやすさなどがよく見られます。
【治療と注意点】 これらの症状はほかの病気でも見られるため、正しく診断するには医師の診察が必要です。 大腸がんにかかりやすくなる要因には、家族歴（家族に同じ病気の人がいること）、ポリープができたことがある、炎症性腸疾患（腸に炎症が続く病気）、遺伝する病気、生活習慣（食事、喫煙、運動不足）、年齢が高いことなどがあります。 診断には血液検査と内視鏡検査（カメラ付きの細い管で中を見る検査）がよく使われ、異常な組織の一部を取って調べ、がんかどうかを確かめます。 早く見つけるための検診が大切で、治療はがんの進み具合によって、手術から抗がん剤治療や放射線治療まで幅広い方法があります。
【遺伝子の影響】 オタワ大学のMontazeriらの研究により、大腸がんへのかかりやすさがrs1128503というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、大腸がんのリスクが高い傾向にあることが分かりました。
大腸がんとは何か
大腸がんとは、大腸（結腸）や直腸の内側の粘膜にできる悪性の腫瘍（がん）です。日本人がかかるがんの中で最も多く、毎年約15万人が新たに診断されます。初めはポリープ（がんではない細胞のかたまり）として始まり、時間がたつにつれて一部ががんに変わります。
大腸がんの主な症状
大腸がんは初期には自分で気づける症状が少ないですが、進むと以下の症状が現れます。
- 血便・下血：便に血液が混じる、または直腸からの出血があります。
- 便通の異常：下痢や便秘が続く、または交互にくり返します。
- おなかの症状：腹痛・おなかの張り・おなかの不快感
- 全身の症状：理由の分からない体重の減少、続く疲れやだるさがあります。
大腸がんのリスク要因
大腸がんにかかりやすくなる要因は以下のとおりです。
| カテゴリ | リスク要因 | 詳細 |
|---|---|---|
| 遺伝子の影響 | 家族歴・遺伝子変異 | 親・きょうだい・子どもに大腸がんの人がいる場合、リスクは約2〜3倍です。 |
| これまでの病気 | 大腸ポリープ・炎症性腸疾患 | 潰瘍性大腸炎・クローン病（腸に炎症が続く病気）の人はリスクが上がります。 |
| 生活習慣 | 食事・喫煙・飲酒 | 脂肪が多く食物繊維が少ない食事、加工肉を食べること、喫煙・お酒の飲みすぎ |
| 体の要因 | 運動不足・肥満・高齢 | 50歳以上で、かかる人の割合が大きく上がります。 |
大腸がんの検査と早期発見の重要性
大腸がんは早く見つければ5年生存率が90%以上になります。以下の検査が役立ちます。
- 便潜血検査：40歳以上に年1回すすめられています。便に混じったごく少量の血を見つける、体を傷つけない検査です。
- 大腸内視鏡検査：便潜血検査で陽性だったときのくわしい検査。ポリープを見つけて、その場で切り取ることもできます。
- 断層撮影検査・血液検査：腫瘍マーカー（がんがあると血液中に増える物質）の測定や、X線で体の断面を撮影して大腸を調べる検査です。
大腸がんの治療法
治療法はがんの進み具合（ステージ）によって異なります。
- ステージ0〜I：内視鏡で切り取る治療、または手術。5年生存率は約95%以上です。
- ステージII〜III：手術＋手術後の抗がん剤治療。リンパ節（体の中のフィルターのような器官）への転移があるかどうかで治療方針が変わります。
- ステージIV：抗がん剤治療・分子標的治療（がん細胞の特定の部分をねらう薬）・放射線治療を組み合わせた治療です。
遺伝子と大腸がんの関連
DNA領域rs1128503と大腸がんの関係
オタワ大学のMontazeriらの研究により、大腸がんへのかかりやすさがDNA領域rs1128503と関係していることが分かりました。
- rs1128503にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型が存在します。
- Gを持つ遺伝子型（AG型・GG型）の人は大腸がんリスクが高い傾向があります。
DNA領域rs751402と大腸がんの関係
Hanらの研究により、DNA領域rs751402も大腸がんとの関係が報告されています。rs751402にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型があり、傷ついたDNAを直すはたらきを持つ遺伝子ERCC5（XPG）の中にあります。
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs1128503）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 36.1% | 17.8% |
| AG型 | 47.9% | 48.8% |
| GG型 | 15.9% | 33.3% |
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs751402）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 14.0% | 4.0% |
| AG型 | 46.8% | 32.0% |
| GG型 | 39.0% | 63.9% |
日本人でGを持つ人（AG型＋GG型）の割合は、rs1128503で63.8%で、世界平均の82.1%とくらべて低い割合です。一方、rs751402ではAA型の割合が日本人14.0%、世界4.0%で、日本人のAA型の人の割合は約3.5倍高いという特徴があります。
検査の科学的な根拠
代表的なDNA領域：大腸がん
大腸がんに最も強く影響するDNA領域は、rs1128503です。 日本におけるこの遺伝子型の分布は下記のとおりです。
- AA
36.1 % - AG
47.9 % - GG
15.9 %
ほかに、大腸がんに関わるDNA領域としてrs751402があります。 日本におけるこの遺伝子型の分布は下記のとおりです。
- AA
14.0 % - AG
46.8 % - GG
39.0 %
検査の根拠
オタワ大学のMontazeriらの研究により、大腸がんへのかかりやすさが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAには、rs1128503という領域があり、この領域にはAとGの2種類のタイプがあります。Aタイプを持つ人は、大腸がんのリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | ABCB1 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | ERCC5 |
よくある質問
Q1. 大腸がんとは何ですか？
大腸がんとは、大腸（結腸）や直腸の内側の粘膜にできる悪性の腫瘍（がん）です。日本人がかかるがんの中で最も多く、毎年約15万人が新たに診断されます。初めはポリープとして始まり、時間がたつにつれて一部ががんに変わります。血便・便通の異常・腹痛・体重の減少などが主な症状ですが、初期は自分で気づける症状が少ないため、定期的な検査が大切です。
Q2. 大腸がんと遺伝子は関係していますか？
はい。オタワ大学のMontazeriらの研究により、DNA領域rs1128503が大腸がんへのかかりやすさと関係していることが分かっています。rs1128503にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあります。さらにrs751402（ERCC5遺伝子のDNA領域）も大腸がんとの関係が報告されています。
Q3. 大腸がんのリスク要因は何ですか？
大腸がんのリスク要因には、遺伝子の影響と生活環境の影響の両方が関わります。家族歴（親・きょうだい・子どもにがんの人がいる場合、リスクは約2〜3倍）、大腸ポリープができたことがある、炎症性腸疾患、脂肪が多く食物繊維が少ない食事、喫煙、お酒の飲みすぎ、運動不足、肥満、50歳以上の年齢が主なリスク要因です。
Q4. 大腸がんに関わる遺伝子型（rs1128503）は、日本人ではどのように分布していますか？
日本人におけるrs1128503の遺伝子型分布はAA型36.1%、AG型47.9%、GG型15.9%です。世界全体ではAA型17.8%、AG型48.8%、GG型33.3%で、日本人はAA型の割合が世界平均の約2倍高いという特徴があります。
Q5. 大腸がんの早期発見にはどのような検査がありますか？
便潜血検査（便に血が混じっていないか調べる検査）と大腸内視鏡検査が役立ちます。40歳以上は年1回の便潜血検査（便に血が混じっていないか調べる検査）がすすめられており、陽性の場合は大腸内視鏡検査でくわしく調べます。早く見つかった場合（ステージI）の5年生存率は95%以上で、定期的な検診が生存率を上げるカギになります。
参考文献
- 参考リンク1 : 2020 Aug., Zahra Montazeri, Gut
- 参考リンク2 : 2017 Aug., Cuihong Han, Medicine (Baltimore)