クローン病
クローン病
概要
クローン病は、消化管の慢性炎症性疾患で、主に小腸や大腸に影響を与えることが多いですが、消化管のどの部分にも発症する可能性があります。
クローン病の正確な原因は不明ですが、遺伝的要因、環境要因、免疫システムの異常などが組み合わさって発症すると考えられています。
この病気は、炎症が消化管全体に広がる傾向があります。症状は多岐にわたり、腹痛、下痢、体重減少、発熱、疲労感などが引き起こされます。特に腹痛と下痢は、患者の生活の質を大幅に低下させます。
また、長期間にわたる炎症により、消化管の狭窄や瘻孔（ろうこう）と呼ばれる異常な通路が形成されることもあります。
さらに、クローン病は消化管以外の臓器にも影響を及ぼすことがあり、関節痛、皮膚病変、眼疾患、肝疾患などの合併症が見られることもあります。
治療法としては、抗炎症薬、免疫抑制薬、生物学的製剤などが使用され、炎症を抑えることを目指します。重症の場合や投薬が効果を示さない場合には、外科手術が必要となることもあります。
クローン病は患者の生活に多大な悪影響を及ぼす慢性疾患ですが、適切な治療と生活習慣の見直しにより、症状の緩和と生活の質の向上が可能です。
サンガー研究所のLiuらの研究により、クローン病の罹患リスクがrs1260326というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT、TC、CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、クローン病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs1260326において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT33.84%
- TC48.66%
- CC17.49%
遺伝子領域rs1260326において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT16.75%
- TC48.35%
- CC34.90%
遺伝子領域rs2823286において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG74.89%
- GA23.30%
- AA1.81%
遺伝子領域rs2823286において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG50.55%
- GA41.10%
- AA8.35%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：クローン病
体表的なDNA領域：クローン病
クローン病 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1260326です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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TT
33.8% -
TC
48.7% -
CC
17.5%
他に、クローン病に関わる遺伝子領域はrs2823286があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
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GG
74.9% -
GA
23.3% -
AA
1.8%
検査の根拠
ケンブリッジ大学のLeeらの研究により、クローン病の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs5929166という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、クローン病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | GCKR |
|---|---|
| 関連遺伝子 | LINC02920 |
参考文献
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関連遺伝子 GCKR
- 参考リンク : 2015 Sep、Jimmy Z Liuと研究グループがNat Genet に発表したAssociation analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic risk across populationsという研究によるとクローン病 に関連するrs1260326の関連性が認められました。
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関連遺伝子 LINC02920
- 参考リンク : 2015 Sep、Jimmy Z Liuと研究グループがNat Genet に発表したAssociation analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic risk across populationsという研究によるとクローン病 に関連するrs2823286の関連性が認められました。