糖尿病性網膜症
- 糖尿病性網膜症は、高い血糖によって網膜の血管が傷つく目の病気で、日本での失明の原因の第3位です。
- DNA領域rs4838605のC型変異を持つ人は糖尿病性網膜症のリスクが高い傾向があることがマイアミ大学の研究で分かりました。
- 日本人でTT型を持つ人の割合は90.6%で、世界平均の13.5%の約6.7倍と高い割合です。
概要
【疾患の概要】 糖尿病性網膜症は、日本では失明の原因の第3位で、毎年数千人がこの病気によって視力を失っています。 糖尿病が原因で起こる病気で、目の奥にある網膜（光を感じる膜）に影響します。
【症状と特徴】 糖尿病性網膜症は、血糖値が高い状態が続き、網膜の血管が傷つくことで起こります。 初期にはほとんど症状がないか、少し見えにくくなる程度ですが、進行すると視力が大きく下がったり、失明したりすることがあります。 初期の段階は「非増殖性糖尿病性網膜症」と呼ばれ、網膜の細い血管が弱くなり、ふくらんだり、血液の成分がもれたりします。 その結果、網膜がむくみ、微小動脈瘤（血管にできる小さなこぶ）ができます。 さらに進んで「増殖性糖尿病性網膜症」になると、もろい新しい血管が網膜の表面や、目の中を満たすゼリー状の部分（硝子体）の中にのびてきます。 この血管は血液がもれたり出血したりしやすく、急な視力の変化や視界の斑点、最終的には傷あと（瘢痕）や網膜剥離（網膜がはがれること）につながることがあります。 また、ものを見る中心部分である黄斑に液体がたまり、糖尿病性黄斑浮腫という状態になることもあります。 この病気のリスクは、糖尿病にかかっている期間が長いほど高くなり、血糖値や血圧、コレステロール値が高いとさらに悪くなります。
【治療と注意点】 糖尿病性網膜症で視力を失わないためには、糖尿病を早く見つけて早く治療すること、そして定期的に目の検査を受けることが大切です。
【遺伝子の影響】 マイアミ大学のHamptonらの研究で、糖尿病性網膜症のかかりやすさがrs4838605というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはCC、CT、TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、糖尿病性網膜症のリスクが高い傾向があることが分かりました。
糖尿病性網膜症とは何か
糖尿病性網膜症とは、糖尿病による高い血糖が目の網膜の血管を傷つけ、視力の低下や失明を引き起こす目の病気です。日本では失明の原因の第3位で、毎年数千人がこの病気によって視力を失っています。
糖尿病性網膜症はなぜ起こるのか
糖尿病性網膜症は、血糖値が高い状態が続くことで網膜の血管が傷つき、起こります。初期にはほとんど自覚症状がないため、進行してから見つかることが多いのが問題です。
糖尿病性網膜症の進行段階の違い
糖尿病性網膜症は大きく2つの段階に分けられます。それぞれの特徴を下にまとめます。
| 比較項目 | 非増殖性糖尿病性網膜症（初期の段階） | 増殖性糖尿病性網膜症（進行した段階） |
|---|---|---|
| 進行度 | 初期段階 | 進行段階 |
| 血管の変化 | 血管がふくらむ・血液の成分がもれる・小さなこぶ（微小動脈瘤）ができます。 | もろい新しい血管が増えます。 |
| 主な症状 | 軽い視力の低下・網膜のむくみ | 急な視力の変化・視界の斑点・目の中の出血（硝子体出血） |
| 起こりうる合併症 | 糖尿病性黄斑浮腫 | 傷あと（瘢痕）・網膜剥離・失明 |
糖尿病性網膜症のリスクを高める要因
- 糖尿病にかかっている期間：糖尿病にかかっている期間が長いほどリスクが上がります。
- 血糖コントロールが不十分：血糖の平均的な状態を表す検査値（ヘモグロビン・エーワンシー）が高いままだとリスクが大きくなります。
- 高血圧：血圧が高いと、網膜の血管へのダメージが早く進みます。
- 高コレステロール：血液中の脂質の異常が血管を傷めやすくします。
糖尿病性網膜症の予防法
視力を失わないためには、次の3つの対策が大切です。
- 早期発見：糖尿病と診断されたら、定期的に眼底検査（目の奥の検査）を受けます（年1回以上がおすすめです）。
- 血糖管理：血糖の平均的な状態を表す検査値（ヘモグロビン・エーワンシー）を7.0%未満に保つことを目標に、しっかりと血糖をコントロールします。
- 合併症の管理：高血圧や高コレステロールの治療をきちんと続けます。
遺伝子と糖尿病性網膜症の関連
DNA領域rs4838605と糖尿病性網膜症の関係
マイアミ大学のHamptonらの研究（2015年、Clinical Ophthalmology掲載）で、糖尿病性網膜症のかかりやすさがDNA領域rs4838605と関係していることが分かりました。
- rs4838605にはCC・CT・TTの3つの遺伝子型があります。
- C型変異を持つ遺伝子型（CC型・CT型）の人は糖尿病性網膜症のリスクが高い傾向があります。
- このDNA領域はARHGAP22遺伝子と関係しています。
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs4838605）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| CC型 | 0.2% | 39.8% |
| CT型 | 9.1% | 46.5% |
| TT型 | 90.6% | 13.5% |
日本人でCを持つ人（CC+CT）の割合は9.3%で、世界平均の86.3%と比べてとても低い割合です。一方、TT型の割合は日本人が90.6%で、世界平均の13.5%の約6.7倍と高く、日本人の遺伝子の特徴を表しています。
検査の科学的な根拠
代表的なDNA領域：糖尿病性網膜症
糖尿病性網膜症に最も強く影響するDNA領域は、rs4838605です。日本でのそれぞれの遺伝子タイプの割合は下のとおりです。
- CC
0.2 % - CT
9.1 % - TT
90.6 %
検査の根拠
マイアミ大学のHamptonらの研究で、糖尿病性網膜症のかかりやすさが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAにはrs4838605という場所があり、そこにはCとTの2種類のタイプがあります。Cタイプを持つ人は、糖尿病性網膜症のリスクが高い傾向があることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | ARHGAP22 |
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よくある質問
Q1. 糖尿病性網膜症とは何ですか？
糖尿病性網膜症とは、糖尿病による高い血糖が目の網膜の血管を傷つけ、視力の低下や失明を引き起こす病気です。日本では失明の原因の第3位で、毎年数千人がこの病気によって視力を失っています。初期の段階ではほとんど自覚症状がなく、進行した段階では新しくできた血管から出血し、急に視力が下がることがあります。
Q2. 糖尿病性網膜症は遺伝子と関連していますか？
はい。マイアミ大学のHamptonらの研究（2015年、Clinical Ophthalmology）で、DNA領域rs4838605が糖尿病性網膜症のかかりやすさと関係していることが分かっています。rs4838605にはCC・CT・TTの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向があります。
Q3. 糖尿病性網膜症の遺伝子型（rs4838605）の日本人における分布は？
日本人におけるrs4838605の遺伝子型分布はCC型0.2%、CT型9.1%、TT型90.6%です。世界全体ではCC型39.8%、CT型46.5%、TT型13.5%で、日本人はTT型の割合が世界平均の約6.7倍と高いのが特徴です。
Q4. 糖尿病性網膜症の進行段階にはどのようなものがありますか？
糖尿病性網膜症は主に非増殖性糖尿病性網膜症（初期の段階）と増殖性糖尿病性網膜症（進行した段階）の2段階に分けられます。初期の段階では、網膜の血管がふくらんだり、血液の成分がもれたり、小さなこぶ（微小動脈瘤）ができたりします。進行した段階になると、もろい新しい血管がのびてきて、出血や傷あと（瘢痕）、網膜剥離（網膜がはがれること）のリスクが高まります。さらに、ものを見る中心部分（黄斑）に液体がたまる糖尿病性黄斑浮腫を起こすこともあります。