拡張型心筋症
- 拡張型心筋症は心室が広がりポンプの働きが弱まる病気で、心不全の主な原因の一つです。
- DNA領域rs2303510のG型を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが研究で分かっています。
- 治療には薬・生活習慣の改善・機器を使った治療があり、重い場合は心臓移植が必要になることがあります。
概要
【疾患の概要】 拡張型心筋症は、心臓の筋肉が弱くなり、心室（血液を送り出す心臓の部屋）が広がって、血液を十分に送り出せなくなる病気です。
【症状と特徴】 この病気では、心臓のポンプの働きが弱まり、全身に必要な血液を送る力が落ちるため、心不全を引き起こします。 原因には、遺伝子の影響、ウイルス感染、アルコールや薬物の使いすぎ、一部の薬の副作用、栄養不足、自己免疫疾患（免疫が自分の体を攻撃してしまう病気）、妊娠中の合併症などがありますが、はっきりした原因が分からない場合もあります。 主な症状は、疲れやすさ、息切れ、動悸、胸の痛み、足やお腹のむくみ、夜間の息苦しさなどです。 病気が進むと症状が重くなり、日常生活に支障が出ます。
【治療と注意点】 診断には、これまでの経過の聞き取りや診察、心電図、心臓超音波検査（エコー）、胸部レントゲン検査、心臓の磁気共鳴画像検査（磁気を使って体の中を画像にする検査）、心臓カテーテル検査などが行われます。 治療は、症状をやわらげ、病気の進行を遅らせることを目指します。 薬による治療では、心不全を管理するために、利尿薬（尿を出してむくみを減らす薬）、アンジオテンシン変換酵素阻害薬やベータ遮断薬（心臓の負担を減らす薬）、ジギタリス（心臓の収縮を助ける薬）などが使われます。 生活習慣の改善として、塩分を控える、適度な運動、禁煙、お酒を控えることがすすめられます。 重い場合は、植え込み型除細動器（危険な不整脈を電気ショックで止める機械）や心臓再同期療法（心臓の動きをそろえる治療）などの機器を使った治療、最終的には心臓移植が必要になることもあります。
【遺伝的リスク】 モントリオール大学のRafik Tadrosらの研究により、拡張型心筋症のなりやすさがrs2303510というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはGG、GA、AAの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、拡張型心筋症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
拡張型心筋症とは何か
拡張型心筋症は、心臓の筋肉が弱くなって心室が広がり、血液を十分に送り出せなくなる病気です。心臓のポンプの働きが弱まり、全身に血液を送る力が落ちるため、心不全を引き起こします。
拡張型心筋症の原因としくみ
拡張型心筋症の主な原因は以下のとおりです。全体の約30〜50％に遺伝子の影響が関わっているとされています。
- 遺伝子の影響：家族に患者がいる場合、発症リスクが上がります。
- ウイルス感染：心筋炎を引き起こすウイルス（コクサッキーウイルスなど）
- アルコール・薬物の使いすぎ：長い間とりすぎると心臓の筋肉が傷つきます。
- 自己免疫疾患：免疫のしくみの異常で心臓の筋肉が攻撃されます。
- 妊娠中の合併症：周産期心筋症（妊娠の終わりから出産後に起こる心筋症）
- 栄養不足：ビタミンB1やセレン（ミネラルの一種）の不足
原因が特定できない場合は「特発性拡張型心筋症」（原因不明の拡張型心筋症）と診断されます。
拡張型心筋症の主な症状
症状はゆっくり進行し、初めのうちは自覚症状がないこともあります。
- 疲れやすさ・だるさ
- 息切れ（特に運動したときや寝ているとき）
- 動悸・脈の乱れ（不整脈）
- 胸痛
- 足・お腹のむくみ
- 夜間の息苦しさ（横になると苦しく、起き上がると楽になる）
拡張型心筋症と肥大型心筋症の違い
| 比較項目 | 拡張型心筋症 | 肥大型心筋症 |
|---|---|---|
| 病気の状態 | 心室が広がり壁が薄くなります。 | 心室の壁が異常に厚くなります。 |
| ポンプの働き | 縮む力が弱まります（送り出す血液の割合が低下）。 | 心臓が広がる力が弱まります（拡張機能障害）。 |
| 遺伝性 | 約30〜50％ | 約60〜70％ |
| 主な症状 | 息切れ・疲れやすさ・むくみ | 息切れ・胸痛・失神 |
| 突然死のリスク | あり（不整脈による） | あり（血液の出口がせまくなることによる） |
診断方法
以下の検査で診断されます。
- これまでの経過の聞き取り・診察
- 心電図
- 心臓超音波検査（エコー）：心室が広がっていることや、駆出率（心臓が1回に送り出す血液の割合）の低下を確認します。
- 胸部レントゲン検査
- 心臓の磁気共鳴画像検査
- 心臓カテーテル検査
治療法と予防
治療は、症状をやわらげ、病気の進行を遅らせることを目的とします。
- 薬による治療：アンジオテンシン変換酵素阻害薬、ベータ遮断薬、利尿薬、ジギタリス
- 生活習慣の改善：塩分を控える、適度な運動、禁煙、お酒を控えます。
- 機器を使った治療：植え込み型除細動器（危険な不整脈を電気ショックで止める機械）、心臓再同期療法（心臓の動きをそろえる治療）
- 心臓移植：重症で、ほかの治療が効かない場合の最終手段です。
遺伝子と拡張型心筋症の関連
DNA領域rs2303510と発症リスクの関係
モントリオール大学のRafik Tadrosらの研究により、DNA領域rs2303510が拡張型心筋症のなりやすさと関係していることが分かりました。
- rs2303510にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型が存在します。
- Gを含む遺伝子型（GG型・GA型）の人は、拡張型心筋症のリスクが高い傾向があります。
日本人における遺伝子型分布（rs2303510）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| GG型 | 41.5％ | 46.1％ |
| GA型 | 45.8％ | 43.5％ |
| AA型 | 12.6％ | 10.2％ |
検査の科学的な根拠
代表的なDNA領域：拡張型心筋症
拡張型心筋症に最も強く影響するDNA領域は、rs2303510です。 日本でのそれぞれの遺伝子型の人の割合は下記のとおりです。
- GG
41.5 % - GA
45.8 % - AA
12.6 %
検査の根拠
モントリオール大学のRafik Tadrosらの研究により、拡張型心筋症のなりやすさが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAには、rs2303510という場所があり、ここにはGとAの2種類のタイプがあります。Gを持つ人は、拡張型心筋症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAの地図の模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | FHOD3 |
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よくある質問
Q1. 拡張型心筋症とは何ですか？
拡張型心筋症は、心臓の筋肉が弱くなって心室が広がり、血液を十分に送り出せなくなる病気です。心不全の主な原因の一つで、遺伝子の影響・ウイルス感染・お酒の飲みすぎなどが原因として挙げられます。
Q2. 拡張型心筋症の原因は何ですか？
主な原因は遺伝子の影響、ウイルス感染、アルコールや薬物の使いすぎ、自己免疫疾患などです。全体の約30〜50％に遺伝子の影響が関わっており、DNA領域rs2303510でG型を持つ人はリスクが高い傾向にあります。
Q3. 拡張型心筋症と肥大型心筋症の違いは？
拡張型心筋症は心室が広がり壁が薄くなることでポンプの働きが弱まります。肥大型心筋症は心室の壁が異常に厚くなり、血液が流れ出にくくなります。どちらも遺伝子の影響を受けますが、病気のしくみが異なります。
Q4. 遺伝子検査で拡張型心筋症のリスクは分かりますか？
DNA領域rs2303510の遺伝子型を調べることで、拡張型心筋症の発症リスクの傾向を知ることができます。G型を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが、モントリオール大学の研究で分かっています。
参考文献
- 参考リンク1 : 2021 Feb., Rafik Tadros, Nat Genet