咽頭系の疾患
咽頭系の疾患
概要
咽頭障害は、喉の後ろにある咽頭に問題が生じる状態で、主に飲み込み、呼吸、発声に影響を与えます。咽頭は口や食道、気道とつながっているため、ここに問題があると様々な不調が現れます。
咽頭障害の原因には、風邪や喉の炎症、アレルギーなどの感染症がよくあります。これらは喉の痛みや腫れ、違和感を引き起こし、飲み込みや話すことが困難になることがあります。
また、喉の乾燥、異物感、声がかすれるなどの症状を示します。
さらに、咽頭に悪性腫瘍（喉頭ガンや咽頭ガン）ができることもあります。これらのガンは初期段階では症状が出ないことが多いですが、進行すると痛みや出血、重度の飲み込み困難が見られます。
また、逆流性食道炎が原因で、胃酸が喉に逆流し、炎症や不快感を引き起こすこともあります。
診断では、身体検査、画像検査、内視鏡検査などを行い、病気の原因を正確に特定して治療を行います。
ヘルシンキ大学のSaarentausらの研究により、咽頭系の疾患の罹患リスクがrs9542155というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT、TC、CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、咽頭系の疾患のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs9542155において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT28.99%
- TC49.70%
- CC21.30%
遺伝子領域rs9542155において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT11.00%
- TC44.33%
- CC44.67%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：咽頭系の疾患
体表的なDNA領域：咽頭系の疾患
咽頭系の疾患 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs9542155です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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TT
29.0% -
TC
49.7% -
CC
21.3%
検査の根拠
ヘルシンキ大学のSaarentausらの研究により、咽頭系の疾患の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs9542155という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、咽頭系の疾患のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | KLHL1 |
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参考文献
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関連遺伝子 KLHL1
- 参考リンク : 2023 Jan、Elmo C Saarentausと研究グループがNat Commun に発表したInflammatory and infectious upper respiratory diseases associate with 41 genomic loci and type 2 inflammationという研究によると咽頭系の疾患 に関連するrs9542155の関連性が認められました。