勃起障害/不全と遺伝子KIAA1166・TRPV4の関係は何ですか？

DNA領域rs7064929はX染色体の上にあり、近くにある遺伝子KIAA1166の働きに関わっている可能性があります。KIAA1166はさらにTRPV4遺伝子の働きにも関わっています。TRPV4に変化があると、排尿のトラブル（下部尿路障害）や運動神経の障害（遺伝性運動感覚性ニューロパチー）の原因になることが報告されています。このつながりを通して、勃起障害/不全にも関わっている可能性が研究されています。

勃起障害/不全

Q: 勃起障害/不全の原因は何ですか？

勃起障害/不全の原因は、器質性（動脈硬化・神経の障害）、心因性（心のストレス）、混合性（いくつかの要因が重なったもの）、薬剤性（薬の副作用）の4つに分けられます。遺伝子の面では、DNA領域rs7064929の「A」型がなりやすさに関わる要因として見つかっています。

Q: 遺伝子検査で勃起障害/不全のなりやすさは分かりますか？

DNA領域rs7064929の遺伝子型を調べることで、放射線治療の後の勃起障害/不全のなりやすさの傾向を知ることができます。AA型の人はなりやすく、GA型の人はややなりやすい傾向があります。日本人ではGG型68.9％、GA型28.2％、AA型2.9％で、世界全体（GG型92.2％、GA型7.6％、AA型0.1％）と比べて「A」を持つ人の割合がやや高いのが特徴です。

Q: 勃起障害/不全が起こりやすくなる要因には、どのようなものがありますか？

主な要因は、加齢、糖尿病、肥満・運動不足、心臓や血管の病気、喫煙、男性ホルモン（テストステロン）の低下、慢性腎臓病と排尿のトラブル（下部尿路症状）、神経の病気、心理的・精神的な要素、睡眠時無呼吸症候群の10項目です。

勃起障害/不全は、十分な勃起が得られない・勃起を保てない状態で、この症状がある人の割合は40歳代で2〜15％、70歳代で50〜100％と、年齢とともに増えます。
DNA領域rs7064929の「A」型を持つ人は、放射線治療の後に勃起障害/不全になりやすい傾向があることが研究で分かりました。
日本人の遺伝子型の割合はGG型68.9％・GA型28.2％・AA型2.9％で、世界全体と比べて「A」を持つ人の割合が高いのが特徴です。

概要

【概要・特徴】 勃起障害/不全（勃起不全）とは、「満足な性行為をするのに十分な勃起が得られない、または勃起を保てない状態が、続いたりくり返したりすること」とされています。この症状がある人の割合は年齢とともに増え、40歳未満で1〜10%、40歳代で2〜15%、50歳代では人によるばらつきがとても大きく、60歳代で20〜40%、70歳代で50〜100%と考えられています。(参考リンク 1) 勃起障害/不全は、遺伝子の特定の型を持つ人で起こりやすいことが分かっていますが、主な原因は生まれた後の要因です。具体的には、器質性（動脈硬化や神経の障害など体の問題）、心因性（心のストレス）、混合性（動脈硬化・神経の障害・ストレスが重なったもの）、薬剤性（飲んでいる薬の影響）があります。勃起障害/不全が起こりやすくなる要因には、加齢、糖尿病、肥満・運動不足、心臓や血管の病気、喫煙、男性ホルモン（テストステロン）の低下、慢性腎臓病と排尿のトラブル（下部尿路症状）、神経の病気、心理的・精神的な要素、睡眠時無呼吸症候群があります。また、前立腺がんの放射線治療の後に、勃起障害/不全になりやすい遺伝子の型があることが報告されています。(参考リンク 2) 遺伝子検査で勃起障害/不全のなりやすさを知っておくことは、早めに気づき、早めに対策するのに役立つと期待されます。

【2. 理論的根拠】 放射線治療を受けたアフリカ系アメリカ人138人を対象に、前立腺がんの治療後3年間にわたって様子を観察し、勃起障害/不全が起きたかどうかを調べました。治療前に性機能に問題がなかった人のうち、治療から1年以上たって性機能が落ちた人を「患者群」、落ちていない人を「健常群」としたところ、「患者群：29人」「健常群：53人」が研究の対象になりました。そのうち「患者群：27人」「健常群：52人」からDNAを採取して調べ、合計512497か所の遺伝子の個人差（一塩基多型）が解析されました。その結果、勃起障害/不全と関係のあるDNA領域のひとつとして「rs7064929」が見つかりました。このDNA領域には「GG型」「GA型」「AA型」の3つの遺伝子型があります。なりやすさに関わる「A」を2つ持つ「AA型」の人は勃起障害/不全になりやすい傾向があり、「GA型」の人はややなりやすい傾向があります。日本人の遺伝子型は「GG型」が68.9％、「GA型」が28.2％、「AA型」が2.9％であることが分かっています。（参考リンク3,4）

【3. メカニズム】 放射線治療の後の勃起障害/不全と、DNA領域「rs7064929」との関係について、くわしいしくみはまだ分かっていません。ただ、X染色体の上にあるDNA領域「rs7064929」は、近くにある遺伝子「KIAA1166」の働きの強さに関わっている可能性があります。「KIAA1166」はタンパク質の一種で、ほかの遺伝子の働きを調節するうえで大切な役割を持っています。この遺伝子は全身の臓器で働いていて、認知機能（考えたり覚えたりする力）や呼吸、心臓などの働きにも関わっています。(参考リンク 5) また、「KIAA1166」は「TRPV4」という遺伝子の働きにも関わっています。「TRPV4」は細胞に水を取り込む力を調節しているため、排尿のトラブル（下部尿路障害）との関係も報告されています。(参考リンク 6) 「TRPV4」に変化があると、運動神経の障害（遺伝性運動感覚性ニューロパチー）の原因になることが報告されており、そのため勃起障害/不全にも関わっている可能性があります。(参考リンク7、8) 以上のことから、DNA領域「rs7064929」は、放射線治療の後の勃起障害/不全のなりやすさに関係する遺伝子の個人差のひとつとして注目されています。

勃起障害/不全とは何か

勃起障害/不全（勃起不全）とは、満足な性行為をするのに十分な勃起が得られない、または勃起を保てない状態が、続いたりくり返したりする病気です。勃起障害/不全は、男性の性機能のトラブルの中で最も多く、年齢とともにこの症状がある人の割合が増えます。

年齢別の勃起障害/不全がある人の割合

年齢層	症状がある人の割合
40歳未満	1〜10％
40歳代	2〜15％
50歳代	人によるばらつきが大きいです。
60歳代	20〜40％
70歳代	50〜100％

（参考リンク1）

勃起障害/不全の原因は何か ― 4つの分類

勃起障害/不全は、遺伝子の特定の型を持つ人で起こりやすいことが分かっていますが、主な原因は生まれた後の要因です。原因は次の4つに分けられます。

器質性：動脈硬化や神経の障害によって、血の流れや神経の伝わりが悪くなります。
心因性：心のストレス・不安・うつ状態
混合性：動脈硬化・神経の障害・ストレスが重なったものです。
薬剤性：血圧を下げる薬や抗うつ薬などを飲んだことによる副作用

勃起障害/不全が起こりやすくなる主な要因 ― 10項目

勃起障害/不全が起こりやすくなる要因として、次の10項目が分かっています。

加齢
糖尿病
肥満・運動不足
心臓や血管の病気
喫煙
男性ホルモン（テストステロン）の低下
慢性腎臓病と排尿のトラブル（下部尿路症状）
神経の病気
心理的・精神的な要素
睡眠時無呼吸症候群

遺伝子検査で勃起障害/不全のなりやすさを知っておくことは、早めに気づき、早めに対策するのに役立つと期待されます。

遺伝子と勃起障害/不全の関係 ― なぜ遺伝子がなりやすさに関わるのか

DNA領域rs7064929となりやすさの関係

放射線治療を受けたアフリカ系アメリカ人138人を対象に、前立腺がんの治療後3年間にわたって様子を観察し、勃起障害/不全を調べた研究があります。（参考リンク2）

治療前に性機能に問題がなかった人を対象に、2つのグループに分類しました。
治療から1年以上たって性機能が落ちた人 →「患者群：29人」
性機能が落ちなかった人 →「健常群：53人」
患者群27人・健常群52人からDNAを採取し、合計512,497か所の遺伝子の個人差（一塩基多型）を解析しました。

調べた結果、勃起障害/不全と関係のあるDNA領域のひとつとしてrs7064929が見つかりました。

遺伝子型となりやすさの関係

遺伝子型	なりやすさ	日本人の割合	世界の割合
GG型	なりにくい	68.9％	92.2％
GA型	ややなりやすい	28.2％	7.6％
AA型（なりやすさに関わる「A」を2つ持つ）	なりやすい	2.9％	0.1％

（参考リンク3, 4）

メカニズム ― rs7064929はどのように勃起障害/不全に関わるのか

放射線治療の後の勃起障害/不全とDNA領域rs7064929の関係について、くわしいしくみはまだ分かっていませんが、次のような流れが考えられています。

X染色体の上にあるrs7064929が、近くにある遺伝子「KIAA1166」の働きに関わります。
KIAA1166はタンパク質の一種で、ほかの遺伝子の働きを調節するうえで大切な役割を持っています（参考リンク5）。
KIAA1166は全身の臓器で働いていて、認知機能（考えたり覚えたりする力）・呼吸・心臓の働きにも関わっています。
KIAA1166はさらにTRPV4遺伝子の働きにも関わります（参考リンク6）。
TRPV4は細胞に水を取り込む力を調節していて、排尿のトラブル（下部尿路障害）との関係が報告されています。
TRPV4に変化があると運動神経の障害（遺伝性運動感覚性ニューロパチー）の原因になります（参考リンク7, 8）。

このような流れを通して、DNA領域rs7064929は、放射線治療の後の勃起障害/不全のなりやすさに関係する遺伝子の個人差（一塩基多型）のひとつとして注目されています。

メカニズムの流れのまとめ

段階	内容
1	X染色体の上にあるDNA領域rs7064929の型の違い
2	遺伝子KIAA1166の働きが変わります。
3	TRPV4遺伝子への影響
4	細胞の水分の調節・排尿のトラブル（下部尿路障害）
5	運動神経の障害 → 勃起障害/不全になりやすくなります。

DNA領域rs7064929で、日本でそれぞれの遺伝子型を持つ人の割合

GG
99.9%
GA
0.1%以下
AA
0.1%以下

DNA領域rs7064929で、世界でそれぞれの遺伝子型を持つ人の割合

GG
92.2%
GA
7.6%
AA
0.1%

検査の理論的根拠

代表的なDNA領域：勃起障害/不全

勃起障害/不全に最も強く関わるDNA領域は、rs7064929です。日本人がそれぞれの遺伝子型を持つ割合は下のとおりです。

GG
99.9 %
GA
0.1%以下
AA
0.1%以下

検査の根拠

放射線治療を受けたアフリカ系アメリカ人138人を対象にした研究で、勃起障害/不全のなりやすさが遺伝子と関係していることが分かりました。rs7064929領域には「G」と「A」の2種類の型があり、なりやすさに関わる「A」を持つ人は勃起障害/不全になりやすい傾向があります。日本人ではGG型が68.9％、GA型が28.2％、AA型が2.9％です。

今回調査したDNA領域

細胞の中にあるDNAの地図（イメージ図）

関連遺伝子	ZC3H12B

よくある質問

Q1. 勃起障害/不全とは何ですか？

勃起障害/不全（勃起不全）とは、満足な性行為をするのに十分な勃起が得られない、または勃起を保てない状態が、続いたりくり返したりする病気です。この症状がある人の割合は年齢とともに増え、40歳代で2〜15％、60歳代で20〜40％、70歳代で50〜100％と考えられています。

Q2. 勃起障害/不全の原因は何ですか？

勃起障害/不全の原因は器質性（動脈硬化・神経の障害）、心因性（心のストレス）、混合性（いくつかの要因が重なったもの）、薬剤性（薬の副作用）の4つに分けられます。遺伝子の面では、DNA領域rs7064929の「A」型がなりやすさに関わる要因として見つかっています。

Q3. 遺伝子検査で勃起障害/不全のなりやすさは分かりますか？

DNA領域rs7064929の遺伝子型を調べることで、放射線治療の後の勃起障害/不全のなりやすさの傾向を知ることができます。AA型の人はなりやすく、GA型の人はややなりやすい傾向があります。日本人ではGG型68.9％、GA型28.2％、AA型2.9％です。

Q4. 勃起障害/不全が起こりやすくなる要因には、どのようなものがありますか？

主な要因は加齢、糖尿病、肥満・運動不足、心臓や血管の病気、喫煙、男性ホルモン（テストステロン）の低下、慢性腎臓病と排尿のトラブル（下部尿路症状）、神経の病気、心理的・精神的な要素、睡眠時無呼吸症候群の10項目です。

Q5. 勃起障害/不全と遺伝子KIAA1166・TRPV4の関係は？

DNA領域rs7064929はX染色体の上にあり、近くにある遺伝子KIAA1166の働きに関わっている可能性があります。KIAA1166はさらにTRPV4遺伝子の働きにも関わっています。TRPV4に変化があると、運動神経の障害の原因になることが報告されています。このつながりを通して、勃起障害/不全にも関わっている可能性が研究されています。

参考文献

参考リンク1 : 勃起障害の診療ガイドライン日本性機能学会
参考リンク2 : 2010 Dec., Sarah L Kerns, Int J Radiat Oncol Biol Phys.
参考リンク3 : DNA領域「rs7064929」の情報（アメリカ国立衛生研究所）
参考リンク4 : DNA領域「rs7064929」の情報 SNPedia
参考リンク5 : 遺伝子「ZC4H2」の情報（アメリカ国立衛生研究所）
参考リンク6 : 2020 May., Laura Vangeel, Int J Mol Sci.
参考リンク7 : 遺伝子「TRPV4」の情報（アメリカ国立衛生研究所）
参考リンク8 : 2022 Mar., Kang Jun Cho, Investigative and Clinical Urology