目の色
- 目の色は虹彩内のメラニン色素の量と分布で決まり、メラニンが多いほど暗く、少ないほど明るい色になる
- DNA領域rs1800414のC型変異を持つ人は目の色が特定の色になる傾向にあることがトロント大学の研究で判明
- 日本人のC型変異（TC+CC）保有率は81.6%で、世界平均の1.7%と比較して極めて高い割合を示す
概要 目の色は、虹彩内のメラニン色素の量と分布で変わります。メラニンは光を吸収するため、多いほど暗く、少ないほど明るく見えます。茶色の暗い目はメラニンが多く、光を吸収して暗く見える反面、青い目はメラニンが少なく、光を反射して青く見えます。 中間色はメラニンの量や光の反射によって変わり、さまざまな色合いがあります。目の色は遺伝的要因によっても影響され、複数の遺伝子が関与しています。そのため、個人や集団で異なる目の色が見られます。 ミシサガ校トロント大学のRawofiらの研究により、目の色の変異がrs1800414というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、目の色が特定の色になる傾向にあることが分かりました。
目の色とは何か
目の色とは、虹彩内のメラニン色素の量と分布によって決まる身体的特徴です。メラニンは光を吸収する色素であり、その含有量が目の色を左右します。
目の色が決まるメカニズムとは
目の色はメラニン色素の量と光の反射・散乱によって決定されます。以下に目の色の分類とメラニンの関係を示します。
目の色とメラニン量の関係
- 茶色・暗い目：メラニンが豊富に含まれ、光を吸収して暗く見える
- 青い目：メラニンが少なく、光がレイリー散乱により青く反射する
- 緑・ヘーゼル：メラニンの中間量と光の反射が組み合わさり、さまざまな色合いを生む
目の色の種類と特徴の比較
| 目の色 | メラニン量 | 分布する集団 |
|---|---|---|
| 茶色 | 豊富 | 東アジア・アフリカ・南欧に多い |
| 青色 | 少量 | 北欧に多い（人口の約8〜10%が保有） |
| 緑色 | 中間量 | 北欧・中欧に分布（世界人口の約2%） |
| ヘーゼル | 中間量 | 欧米に分布し、光の角度で色が変化 |
目の色が異なる理由とは
目の色は遺伝的要因によって決まり、OCA2・HERC2・SLC24A5・SLC45A2など複数の遺伝子が関与しています。そのため、個人や集団間で異なる目の色が見られます。従来はメンデルの法則に基づく単純な遺伝と考えられていましたが、最新の研究では16以上の遺伝子が目の色に影響を与えることが明らかになっています。
遺伝子と目の色の関連
DNA領域rs1800414と目の色の関係
ミシサガ校トロント大学のRawofiらの研究（2017年、PeerJ掲載）により、目の色の変異がDNA領域rs1800414と関連していることが明らかになりました。
- rs1800414にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型が存在
- C型変異を持つ遺伝子型（TC型・CC型）の人は目の色が特定の色になる傾向
- この遺伝子領域はOCA2遺伝子に関連する
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs1800414）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| TT型 | 18.3% | 98.2% |
| TC型 | 48.9% | 1.7% |
| CC型 | 32.7% | 0.1%以下 |
日本人のC型変異保有率（TC+CC）は81.6%であり、世界平均の1.7%と比較して極めて高い割合です。この結果は東アジア集団に特有の遺伝的特徴を反映しています。
その他の目の色に関連するDNA領域
目の色にはrs1800414以外に、rs12913832（HERC2遺伝子）、rs1426654（SLC24A5遺伝子）、rs16891982（SLC45A2遺伝子）も関連しています。
主要DNA領域の日本人と世界の比較
| DNA領域 | 関連遺伝子 | 日本人の主要型 | 世界の主要型 |
|---|---|---|---|
| rs1800414 | OCA2 | TC型 48.9% | TT型 98.2% |
| rs12913832 | HERC2 | AA型 99.9% | AG型 46.4% |
| rs1426654 | SLC24A5 | GG型 99.0% | AA型 85.0% |
| rs16891982 | SLC45A2 | CC型 99.9% | GG型 74.9% |
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：目の色
目の色 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1800414です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- TT
18.3 % - TC
48.9 % - CC
32.7 %
他に、目の色に関わる遺伝子領域はrs12913832があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- AA
99.9 % - AG
0.1%以下 - GG
0.1%以下
他に、目の色に関わる遺伝子領域はrs1426654があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- AA
0.1%以下 - AG
0.9 % - GG
99.0 %
他に、目の色に関わる遺伝子領域はrs16891982があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
99.9 % - CG
0.1%以下 - GG
0.1%以下
検査の根拠
ミシサガ校トロント大学のRawofiらの研究により、目の色の変異が遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs1800414という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、目の色が特定の色になる傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | OCA2 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | HERC2 |
| 関連遺伝子 | SLC24A5 |
| 関連遺伝子 | SLC45A2 |
よくある質問（FAQ）
Q1. 目の色はどのように決まるのですか？
目の色は虹彩内のメラニン色素の量と分布によって決まります。メラニンが豊富な場合は茶色や暗い色になり、少ない場合は光の散乱により青色に見えます。OCA2・HERC2・SLC24A5・SLC45A2など複数の遺伝子が関与しており、16以上の遺伝子が目の色に影響を与えることが研究で明らかになっています。
Q2. 目の色と遺伝子の関係とは？
ミシサガ校トロント大学のRawofiらの研究（2017年、PeerJ）により、DNA領域rs1800414が目の色の変異と関連していることが判明しています。rs1800414にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型があり、C型変異を持つ人は目の色が特定の色になる傾向にあります。
Q3. 日本人における目の色に関する遺伝子型の分布は？
日本人におけるrs1800414の遺伝子型分布はTT型18.3%、TC型48.9%、CC型32.7%です。世界全体ではTT型98.2%、TC型1.7%、CC型0.1%以下であり、日本人はC型変異の保有率が世界平均と比べて極めて高く、東アジア集団の遺伝的特徴を反映しています。
Q4. 目の色に関連する遺伝子は何ですか？
目の色に関連する主な遺伝子はOCA2（虹彩のメラニン量を制御）、HERC2（OCA2の発現を調節）、SLC24A5（メラニン合成に関与）、SLC45A2（色素輸送に関与）の4つです。これらの遺伝子の組み合わせにより、個人や集団で異なる目の色が決まります。
参考文献
- 参考リンク1 : 2017 Nov., Lida Rawofi, PeerJ
- 参考リンク2 : 2010 Jun., Nicholas Eriksson, PLoS Genet
- 参考リンク3 : 2021 Mar., Mark Simcoe, Sci Adv