seeDNAロゴアイコン 大腿ヘルニア

概要

大腿ヘルニアは、組織の一部が腹筋壁の弱点を押し広げて大腿管に突出することで発生するヘルニアの一種です。この領域は、鼠径部の鼠径靭帯のすぐ下に位置し、大腿動脈、静脈、神経が腹部から脚にかけて通っています。
大腿ヘルニアは鼠径ヘルニアよりも一般的ではなく、特に女性に多く見られます。これは、女性の骨盤が広いためです。

大腿ヘルニアの主な症状は、鼠径部近くの太ももの上部に現れるこぶや膨らみです。このこぶは、立ち上がったり、咳をしたり、かがんだり、重い物を持ち上げるといった腹部に圧力をかけたときに、より顕著になります。
ヘルニアは押し戻せる(還納可能)場合もあれば、大腿管に詰まってしまう(嵌入)こともあります。
症状としては、ヘルニアの部位での不快感や痛みがあり、特定の活動によって悪化することがあります。
もしヘルニアの組織が閉じ込められて血流が妨げられる(絞扼)と、激しい痛みや吐き気、嘔吐を引き起こし、場合によっては命に関わる合併症に繋がることがあり、緊急の医療処置が必要です。
大腿ヘルニアは自然には治らず、合併症のリスクが高いため、通常は手術が必要です。

ノースショア大学医療システムのWeiらの研究により、大腿ヘルニアの罹患リスクがrs3791675というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC,CT,TTの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、大腿ヘルニアのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs3791675において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

7.51% 39.79% 52.70%
  • CC7.51%
  • CT39.79%
  • TT52.70%

遺伝子領域rs3791675において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

54.80% 38.45% 6.75%
  • CC54.80%
  • CT38.45%
  • TT6.75%

遺伝子領域rs1346786において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

4.08% 32.23% 63.69%
  • CC4.08%
  • CT32.23%
  • TT63.69%

遺伝子領域rs1346786において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

46.03% 43.63% 10.34%
  • CC46.03%
  • CT43.63%
  • TT10.34%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域:大腿ヘルニア

体表的なDNA領域:大腿ヘルニア

大腿ヘルニア に最も強く影響する遺伝子領域は、rs3791675です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    7.5
    %
  • CT

    39.8
    %
  • TT

    52.7
    %

他に、大腿ヘルニアに関わる遺伝子領域はrs1346786があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC

    4.1
    %
  • CT

    32.2
    %
  • TT

    63.7
    %

検査の根拠

ノースショア大学医療システムのWeiらの研究により、大腿ヘルニアの罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs3791675という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、大腿ヘルニアのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するDNAマップの模式図

seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 EFEMP1
関連遺伝子 EFEMP1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 EFEMP1
  • 参考リンク : 2022 Feb、J Weiと研究グループがHernia に発表したIdentification of fifty-seven novel loci for abdominal wall hernia development and their biological and clinical implications: results from the UK Biobankという研究によると大腿ヘルニア に関連するrs3791675の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 EFEMP1
  • 参考リンク : 2022 Feb、J Weiと研究グループがHernia に発表したIdentification of fifty-seven novel loci for abdominal wall hernia development and their biological and clinical implications: results from the UK Biobankという研究によると大腿ヘルニア に関連するrs1346786の関連性が認められました。