seeDNAロゴアイコン 大腿頸部骨折の耐性

概要

骨密度(BMD)は、骨内のミネラル濃度を示す指標で、骨の強さを示す指標です。高い骨密度は、骨が強くて骨折しにくいことを意味しますが、低い骨密度は、軽い衝撃でも骨折しやすいことを示します。

また骨粗鬆症は、全体的に骨密度が低下する状態で、特に高齢者の中で骨粗鬆症の傾向があると、移動することが困難となり生活の質が低下します。
特に大腿骨頚部（足の付け根）の骨密度が低く、その部位を骨折すると、歩行や立つことさえも困難になります。そのため、骨密度を検査することで、骨折のリスクを減らすための予防策を講じることが重要です。

ソウル大学校のChoiらの研究により、大腿頸部骨折の罹患リスクがrs7776725というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT、TC、CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、大腿頸部骨折のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs7776725において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

75.72% 22.59% 1.69%
  • TT75.72%
  • TC22.59%
  • CC1.69%

遺伝子領域rs7776725において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

53.40% 39.35% 7.25%
  • TT53.40%
  • TC39.35%
  • CC7.25%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：大腿頸部骨折の耐性

体表的なDNA領域：大腿頸部骨折の耐性

大腿頸部骨折の耐性 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs7776725です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • TT

    75.7
    %

  • TC

    22.6
    %

  • CC

    1.7
    %

検査の根拠

ソウル大学校のChoiらの研究により、大腿頸部骨折の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs7776725という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、大腿頸部骨折のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 FAM3C

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 FAM3C
  • 参考リンク : 2016 Oct、Hyung Jin Choiと研究グループがBone に発表したGenome-wide association study in East Asians suggests UHMK1 as a novel bone mineral density susceptibility geneという研究によると大腿頸部骨折の耐性 に関連するrs7776725の関連性が認められました。