seeDNAロゴアイコン 前頭側頭型認知症

概要

前頭側頭型認知症（FTD）は、脳の前頭葉や側頭葉が徐々に損傷することで、性格、行動、言語に影響を与える認知症の一種です。FTDはこれらの脳領域のニューロンが損傷することで発症します。
ニューロンが損傷を受けると、NfL（ニューロンの細胞骨格の重要な構成要素）が脳脊髄液（CSF）中に放出され、血液サンプルから検出できます。 NfLのレベルが高いほど、より重度のニューロン損傷を示し、FTDである可能性が高まります。
そのためNfLの測定はFTDの診断や進行の評価に役立つ可能性があります。血液や脳脊髄液中のNfL濃度の変動を時間経過とともにモニタリングすることで、疾患の進行状況の把握につながります。
ただし、この指標はFTDに特有のものではなく、他の神経疾患でも上昇するため、FTDの診断には臨床評価や他の診断ツールと組み合わせることが必要です。

シンガポール国立大学のChaiらの研究により、アルツハイマー症候群の罹患リスクがrs11083411というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、アルツハイマー症候群のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs465401において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

52.70% 39.79% 7.51%
  • AA52.70%
  • AG39.79%
  • GG7.51%

遺伝子領域rs465401において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

2.18% 25.16% 72.66%
  • AA2.18%
  • AG25.16%
  • GG72.66%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：前頭側頭型認知症

体表的なDNA領域：前頭側頭型認知症

前頭側頭型認知症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs465401です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    52.7
    %

  • AG

    39.8
    %

  • GG

    7.5
    %

検査の根拠

青島大学のNiuらの研究により、前頭側頭型認知症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs465401という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、前頭側頭型認知症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 CYYR1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 CYYR1
  • 参考リンク : 2019 Nov、Li-Dong Niuと研究グループがAnn Transl Med に発表したGenome-wide association study of cerebrospinal fluid neurofilament light levels in non-demented eldersという研究によると前頭側頭型認知症 に関連するrs465401の関連性が認められました。