前頭側頭型認知症
- 前頭側頭型認知症は、脳の前頭葉・側頭葉の神経細胞が少しずつ傷ついていく病気で、性格の変化・行動の異常・言葉の障害が起こります。
- DNA領域rs465401でAのタイプを持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが研究で分かっています。
- 血液・脳脊髄液の中のニューロフィラメント軽鎖（神経細胞の骨組みをつくるたんぱく質）の量を見守ることが、診断や病気の進み具合を調べるのに役立ちます。
概要
【疾患の概要】 前頭側頭型認知症は、脳の前頭葉（おでこ側の部分）や側頭葉（耳の上あたりの部分）が少しずつ傷ついていくことで、性格や行動、言葉に影響が出る認知症の一種です。 これらの脳の部分にある神経細胞が傷つくことで発症します。
【治療と注意点】 神経細胞が傷つくと、ニューロフィラメント軽鎖（神経細胞の骨組みをつくる大切なたんぱく質）が脳脊髄液（脳と脊髄のまわりを流れる液体）の中に出てきて、血液検査でも見つけることができます。 この量が多いほど神経細胞の傷みが重く、前頭側頭型認知症である可能性が高くなります。 そのため、ニューロフィラメント軽鎖を測ることは、診断や病気の進み具合を調べるのに役立つ可能性があります。 血液や脳脊髄液の中の量の変化を時間をかけて見守ることで、病気がどこまで進んでいるかを知る手がかりになります。 ただし、この目印は前頭側頭型認知症だけに見られるものではなく、ほかの神経の病気でも増えます。そのため診断には、医師の診察やほかの検査と組み合わせることが必要です。
【遺伝子の影響】 シンガポール国立大学のChaiらの研究により、アルツハイマー症候群にかかるリスクがrs11083411というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、アルツハイマー症候群のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
前頭側頭型認知症とは何か
前頭側頭型認知症は、脳の前頭葉や側頭葉の神経細胞が少しずつ傷ついて縮んでいくことで、性格の変化・行動の異常・言葉の障害が起こる病気です（神経変性疾患と呼ばれます）。認知症全体の約5〜10％を占め、65歳未満で起こる若年性認知症では主な原因の一つです。
前頭側頭型認知症の原因とメカニズム
前頭側頭型認知症は、前頭葉・側頭葉の神経細胞が傷つくことで発症します。
- 神経細胞の損傷：前頭葉・側頭葉の神経細胞が少しずつ壊れていきます。
- 目印となるたんぱく質の放出：神経細胞が傷つくと、ニューロフィラメント軽鎖（神経細胞の骨組みをつくるたんぱく質）が脳脊髄液（脳と脊髄のまわりを流れる液体）の中に出てきます。
- 病気の目印：血液検査でニューロフィラメント軽鎖の量を測ることができ、量が多いほど神経細胞の傷みが重く、前頭側頭型認知症の可能性が高くなります。
ニューロフィラメント軽鎖を測ることは、前頭側頭型認知症の診断や進み具合を調べるのに役立ちます。ただし、この目印は前頭側頭型認知症だけのものではなく、ほかの神経の病気でも増えるため、医師の診察やほかの検査と組み合わせる必要があります。
前頭側頭型認知症の主な症状
前頭側頭型認知症の症状は、傷つく脳の部分によって3つのタイプに分類されます。
- 行動が変わるタイプ（行動障害型前頭側頭型認知症）：性格の変化・がまんがきかなくなる・無関心・感情が乏しくなる・同じ行動をくり返すなどの症状があります。
- 言葉の意味が分からなくなるタイプ（意味型原発性進行性失語）：言葉の意味が分からなくなり、物の名前が言えなくなります。
- 話し方が不自然になるタイプ（非流暢型原発性進行性失語）：話すのに苦労し、文法の誤りが増えます。
前頭側頭型認知症とアルツハイマー型認知症の違い
| 比較項目 | 前頭側頭型認知症 | アルツハイマー型認知症 |
|---|---|---|
| 主な病変部位 | 前頭葉・側頭葉 | 海馬・頭頂葉 |
| 最初の症状 | 性格の変化・行動の異常・言葉の障害 | もの忘れ（最近のことを覚えられない） |
| 多く見られる年齢 | 45〜65歳（比較的若い年齢で多い） | 65歳以上 |
| 割合 | 認知症全体の約5〜10％ | 認知症全体の約60〜70％ |
| もの忘れ | 初めのうちは比較的保たれます。 | 初めから目立つ |
| 病気の目印 | ニューロフィラメント軽鎖 | アミロイドβ・タウたんぱく質 |
ニューロフィラメント軽鎖を使った診断の長所と限界
ニューロフィラメント軽鎖の量の変化を時間をかけて見守ることで、病気の進み具合を知ることができます。
- 長所：血液検査で測れるため、体への負担が少ないです。
- 長所：病気の進み具合を数字で表せます。
- 限界：前頭側頭型認知症だけに見られるものではなく、ほかの神経の病気でも増えます。
- 限界：医師の診察や画像検査と組み合わせることが必要です。
遺伝子と前頭側頭型認知症の関係
DNA領域rs465401と発症リスクの関係
青島大学のNiuらの研究により、DNA領域rs465401が前頭側頭型認知症にかかるリスクと関係していることが分かりました。
- rs465401にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型があります。
- Aのタイプを持つ遺伝子型の人は、前頭側頭型認知症のリスクが高い傾向があります。
日本人における遺伝子型分布（rs465401）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 52.7％ | 2.1％ |
| AG型 | 39.7％ | 25.1％ |
| GG型 | 7.5％ | 72.6％ |
日本人ではAA型が52.7％と半分以上を占めるのに対し、世界ではGG型が72.6％と最も多くなっています。この違いは、地域や集団によって遺伝子のタイプの割合が異なることを表しています。
検査の理論的根拠
代表的なDNA領域：前頭側頭型認知症
前頭側頭型認知症 に最も強く関係するDNA領域は、rs465401です。 日本におけるこのDNA領域の遺伝子タイプの割合は下記のとおりです。
- AA
52.7 % - AG
39.7 % - GG
7.5 %
検査の根拠
青島大学のNiuらの研究により、前頭側頭型認知症にかかるリスクが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAにはrs465401という場所があり、そこにはAとGの2種類のタイプがあります。Aのタイプを持つ人は、前頭側頭型認知症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | CYYR1 |
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よくある質問
Q1. 前頭側頭型認知症とは何ですか？
前頭側頭型認知症は、脳の前頭葉や側頭葉の神経細胞が少しずつ傷ついて縮んでいくことで、性格の変化・行動の異常・言葉の障害が起こる病気です。認知症全体の約5〜10％を占め、65歳未満で起こる若年性認知症では主な原因の一つです。
Q2. 前頭側頭型認知症の原因は何ですか？
主な原因は前頭葉・側頭葉の神経細胞が傷つくことです。神経細胞が傷つくと、ニューロフィラメント軽鎖（神経細胞の骨組みをつくるたんぱく質）が脳脊髄液の中に出てきます。遺伝子の影響としては、DNA領域rs465401でAのタイプを持つ人は発症リスクが高い傾向にあります。
Q3. 前頭側頭型認知症とアルツハイマー型認知症の違いは？
前頭側頭型認知症は前頭葉・側頭葉の萎縮（縮むこと）が中心で、性格の変化や行動の異常が最初の症状として現れます。アルツハイマー型は海馬（記憶にかかわる部分）を中心に萎縮し、もの忘れが最初の症状です。前頭側頭型認知症は65歳未満で、アルツハイマー型は65歳以上で多く見られます。
Q4. 遺伝子検査で前頭側頭型認知症のリスクは分かりますか？
DNA領域rs465401の遺伝子型を調べることで、前頭側頭型認知症の発症リスクの傾向を知るできます。Aのタイプを持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが、青島大学のNiuらの研究で分かっています。