緑内障

• 緑内障は視神経が傷つき見える範囲が狭くなる目の病気で、40歳以上の約5%（20人に1人）がかかり、日本で目が見えなくなる原因の第1位です。
• HERC2遺伝子のDNA領域rs12913832のAG型・GG型を持つ人は緑内障になりやすい傾向があることが2020年の研究でわかりました。
• 早めの眼科検診・眼圧の管理・遺伝子検査によって、なりやすい人に合わせた予防と治療ができます。

概要

緑内障は、眼圧（目の中の圧力）が上がることなどで視神経が傷つき、見える範囲が少しずつ狭くなる目の病気です。日本眼科学会によると、40歳以上の約20人に1人（約5%）がかかっています。緑内障は日本で目が見えなくなる原因の第1位で、早く見つけて適切に治療することが視力を守るカギになります。

緑内障の種類と原因

緑内障は、原因と目の中の形によって次のように分けられます。

• 原発開放隅角緑内障：最も多い型です。目の中の水（房水）の出口（線維柱帯）が少しずつ詰まり、眼圧が上がります。ゆっくり進みます。
• 原発閉塞隅角緑内障：虹彩が前に押し出され、目の中の水の出口（隅角）がふさがります。急性型では急な目の痛み・頭痛・吐き気が起こります。
• 正常眼圧緑内障：眼圧がふつうの範囲でも視神経が傷つく型です。日本人の緑内障の約70%がこの型です。
• 続発緑内障：けが・炎症・薬（ステロイドなど）・ほかの目の病気が原因で起こります。
• 色素性緑内障：虹彩（黒目の茶色い部分）の一部が後ろにずれ、色素の粒が目の中に散らばることが原因です。白人や近視の20〜50歳の男性に多いです。
• 発達緑内障：生まれつき目の中の水の出口（隅角）がうまく育たないことが原因で、赤ちゃんや幼い子どもに起こります。

緑内障の主な症状

緑内障の症状は型と進み具合によって異なります。

• 慢性型（開放隅角）：初めはほとんど気づきません。見える範囲の端から少しずつ欠けていき、進むと中心の視力も落ちます。
• 急性型（閉塞隅角）：急に強い目の痛み・頭痛・吐き気・嘔吐・視力の低下・目の充血が起こります。24〜48時間以内にすぐ治療が必要です。
• 進行したときの共通の症状：見える範囲が狭くなり、見えない点が現れ、濃淡の見分けが難しくなります。

緑内障における遺伝子の影響と環境の影響の違い

HERC2遺伝子のしくみ

DNA領域rs12913832は、色素を作らない遺伝子HERC2の中にあり、色素を作る遺伝子OCA2の手前に位置しています。

• 体の色との関係：rs12913832は体の色（目の虹彩の色など）と強く関係していることが知られています。
• OCA2の働きの調整：この領域はOCA2遺伝子の働きを調整するスイッチのような役割をします。個人差によりDNAの折りたたまれ方（クロマチンループ）が変わります。
• 動物の間での共通性：この領域のまわりはさまざまな動物でほとんど変わらずに受け継がれており、大切な働きを持ちます。
• 体の特徴への影響：DNAの折りたたまれ方の違いで遺伝子の働き方に差が出て、目の組織の特徴に影響します。

緑内障の効果的な予防法と治療法

緑内障の進行を防ぐには、眼圧を下げることが最も重要です。

• 定期検診：40歳以上は年1回の眼科検診（眼圧の測定・目の奥の検査・見える範囲の検査）がすすめられます。
• 目薬による治療：プロスタグランジン関連薬・β遮断薬などの目薬で眼圧を20〜30%下げます。
• レーザー治療（選択的レーザー線維柱帯形成術）：目の中の水の出口（線維柱帯）にレーザーを当て、水が流れ出やすくします。
• 手術療法：線維柱帯切除術（トラベクレクトミー）やチューブシャント手術（水の通り道を作る手術）で眼圧を調整します。
• 遺伝子検査の活用：なりやすい人には早めの治療、なりにくい人には適切な検査の間隔を決めます。
• 生活習慣の改善：適度な有酸素運動、カフェインのとりすぎを控える、禁煙、十分な睡眠が大切です。

DNA領域rs12913832と緑内障のなりやすさの関係

2020年にオーストラリアの大学と研究機関の共同研究（Craig ら）で、イギリス人67,040人の視神経の写真から、緑内障に関わる遺伝子が見つかりました。

• 15番染色体上のDNA領域rs12913832にはAA・AG・GGの3つの遺伝子タイプがあります。
• AG型・GG型の人は色素性緑内障になりやすい傾向があります。
• AA型の人はなりにくい傾向

日本人と世界の遺伝子タイプの割合（rs12913832）

日本人（東アジア）ではAA型が99.9%と大半を占める一方、世界全体ではAG型が46.4%、GG型が40.0%と多く見られます。研究グループは、遺伝子の情報を使って一人ひとりに合った対策をとることで、なりやすい人には早めの治療を、なりにくい人には適切な経過観察を行えると述べています(1)(2)。

Q1. 緑内障とは何ですか？

緑内障は、眼圧が上がることなどで視神経が傷つき、見える範囲が狭くなる目の病気です。日本眼科学会によると、40歳以上の約5%（20人に1人）がかかっており、日本で目が見えなくなる原因の第1位です。緑内障の人の約90%は自分では気づかず、健康診断や眼科の検査で初めて見つかることがほとんどです。

Q2. 緑内障と遺伝子の関係は？

2020年のオーストラリアの共同研究により、HERC2遺伝子のDNA領域rs12913832が緑内障のなりやすさと関係していることがわかりました。AG型・GG型の遺伝子タイプを持つ人はなりやすい傾向があります(1)(2)。

Q3. 緑内障の主な症状は何ですか？

慢性型では初めはほとんど症状がなく、見える範囲の端から少しずつ見えない部分が広がります。急性型では急な目の痛み・頭痛・吐き気・視力の低下が起こり、24〜48時間以内にすぐ治療を受ける必要があります。

Q4. 遺伝子検査で緑内障のなりやすさは分かりますか？

DNA領域rs12913832の遺伝子型を調べることで、緑内障へのなりやすさの傾向を知ることできます。日本人ではAA型が99.9%を占め、なりにくい傾向ですが、世界ではなりやすいAG型が46.4%・GG型が40.0%と多く見られます(1)(2)。

Q5. 緑内障の効果的な予防法は？

40歳以上は年1回の眼科検診（眼圧の測定・目の奥の検査・見える範囲の検査）がすすめられます。早く見つければ、目薬・レーザー治療・手術で進行をおさえることができます。遺伝子の影響でなりやすい人は、定期的に眼科へ行き、眼圧を管理することが予防につながります。