神経膠腫（グリオーマ）
- 神経膠腫（グリオーマ）はグリア細胞から発生する脳の腫瘍で、脳腫瘍全体の約30％を占め、主にアストロサイトーマ・オリゴデンドログリオーマ・エペンディモーマの3種類に分けられます。
- DNA領域rs1128503のAタイプを持つ人はかかりやすい傾向があることがMunisamyらの研究で判明しました。
- 日本人ではAA型が36.1％、AG型が47.9％、GG型が15.9％で、世界平均と比べてAタイプを持つ人の割合が高いことが特徴です。
概要
【疾患の概要】 神経膠腫（グリオーマ）は、脳や脊髄の働きを支えるグリア細胞から発生する腫瘍です。 この腫瘍には、アストロサイトーマ（グリオブラストーマも含む）、オリゴデンドログリオーマ、エペンディモーマなどの種類があり、もとになるグリア細胞の種類によって特徴が大きく異なります。
【症状と特徴】 よく見られる症状は、頭痛や発作、体の力が弱くなること、記憶力や判断力の低下、性格や行動の変化などです。 症状が進むと、脳の周りに浮腫（脳の組織に水分がたまりすぎて脳がふくらみ、さまざまな障害を引き起こすこと）が起こります。 また、前頭葉にできたグリオーマは気分や性格に影響し、小脳にできたものは体のバランスが悪くなるなど、できた場所によっても症状が異なります。
【治療と注意点】 この病気の診断には、磁気を使って脳の断面を撮影する検査などの画像検査が使われます。 検査で腫瘍の大きさや悪性度（どれくらい悪性か）を知ることが、治療方針を決めるうえで大切です。
【遺伝的リスク】 マニパル高等教育アカデミーのMunisamyらの研究により、神経膠腫（グリオーマ）にかかるリスクがrs1128503というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、神経膠腫のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
神経膠腫（グリオーマ）とは何か
神経膠腫（グリオーマ）は、脳や脊髄の働きを支えるグリア細胞（神経膠細胞）から発生する腫瘍です。脳腫瘍全体の約30％を占め、脳や脊髄にできる腫瘍の中で最も多いものの一つです。
グリア細胞は、ニューロン（神経細胞）を支えたり、守ったり、栄養を届けたりする細胞です。グリア細胞の種類によって、腫瘍は以下のタイプに分けられます。
神経膠腫の主な種類と特徴
| 腫瘍タイプ | もとになる細胞 | 特徴 |
|---|---|---|
| アストロサイトーマ | アストロサイト（星状膠細胞） | 最も多く、グリオブラストーマ（膠芽腫）を含みます。 |
| オリゴデンドログリオーマ | オリゴデンドロサイト（乏突起膠細胞） | 神経を包む膜（髄鞘）をつくる細胞がもとになり、ゆっくり進む傾向があります。 |
| エペンディモーマ | 上衣細胞 | 脳室（脳の中の空間）や脳脊髄液（脳と脊髄を包む液体）に接する場所に発生 |
神経膠腫の原因とリスクを高める要因
神経膠腫がどのようにして起こるのか、詳しいしくみはまだ完全には分かっていません。ただし、以下のことがリスクに関係すると知られています。
- 生まれつきの遺伝子の特徴：ABCB1遺伝子にあるDNA領域rs1128503のAタイプがリスクを高める要因として見つかっています。
- 放射線をあびること：過去に放射線治療を受けたことがある場合にリスクが上がります。
- 家族の病歴：家族に神経膠腫になった人がいる場合、リスクがやや高いです。
- 遺伝性の病気：リ・フラウメニ症候群や神経線維腫症という遺伝性の病気に関連するケースがあります。
神経膠腫の主な症状
症状は腫瘍ができた場所と大きさによって、以下のようにさまざまです。
- 頭痛（特に朝に強くなりやすい）
- 発作（てんかん発作）
- 体の力が弱くなる・まひ
- 記憶力や判断力の低下
- 性格や行動の変化
腫瘍が大きくなるにつれて、脳浮腫（脳の組織に水分がたまりすぎて脳がふくらむ状態）が起こり、症状がさらに悪化します。
発生部位による症状の違い
| 腫瘍ができた場所 | 主な症状 |
|---|---|
| 前頭葉 | 気分の変化、性格の変化、判断力の低下 |
| 側頭葉 | 言葉の障害、記憶の障害 |
| 小脳 | 体のバランスの乱れ、動きをうまく合わせることの難しさ |
| 頭頂葉 | 感覚の異常、物の位置や空間をとらえることの難しさ |
診断方法
神経膠腫の診断には、以下の画像検査などが使われます。
- 磁気を使った断層撮影検査：腫瘍の場所・大きさ・広がりをくわしく画像にします。
- エックス線を使った断層撮影検査：エックス線を使い、石灰化や出血を見つけるのに役立ちます。
- 陽電子放出断層撮影検査：放射性の薬を使い、腫瘍がどれくらい活発に活動しているかを調べます。
- 組織の検査（生検）：腫瘍の一部を取って調べ、悪性度（グレード）を確定します。
世界保健機関の分類ではグレードI〜IVに分けられ、グレードIVのグリオブラストーマ（膠芽腫）が最も悪性度が高いとされています。
治療法
治療法は、悪性度（グレード）、腫瘍の場所、患者さんの体の状態に合わせて選ばれます。
- 手術で取り除く：できるだけ腫瘍を取り除く、最初に検討される治療です。
- 放射線治療：残った腫瘍に放射線をあて、再発をおさえます。
- 抗がん剤による治療：テモゾロミドなどの抗がん剤を使います。
- 腫瘍治療電場療法：グリオブラストーマに対して、弱い電気の場をあてる治療です。
遺伝子と神経膠腫の関連
DNA領域rs1128503とかかりやすさの関係
マニパル高等教育アカデミーのMunisamyらの研究により、ABCB1遺伝子にあるDNA領域rs1128503が、神経膠腫にかかるリスクと関係していることが分かりました。
- rs1128503にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型があります。
- Aタイプを持つAA型は神経膠腫にかかりやすいです。
- AG型はややかかりやすい傾向があります。
- GG型は比較的リスクが低いです。
ABCB1遺伝子は、P-糖タンパク質というタンパク質の設計図です。P-糖タンパク質は、細胞から有害な物質をくみ出すポンプのように働きます。rs1128503のタイプによってP-糖タンパク質の働きが変わり、脳の中に有害な物質がたまりやすくなったり、薬が効きにくくなったりする可能性があると考えられています。
日本人における遺伝子型分布（rs1128503）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 36.1％ | 17.8％ |
| AG型 | 47.9％ | 48.8％ |
| GG型 | 15.9％ | 33.3％ |
日本人はAA型の人の割合が36.1％で、世界平均の17.8％と比べて約2倍高く、Aタイプを持つ人の割合が高いことが特徴です。
検査の理論的根拠
代表的なDNA領域：神経膠腫（グリオーマ）
神経膠腫（グリオーマ） に最も強く影響するDNA領域は、rs1128503です。 日本におけるこの領域の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- AA
36.1 % - AG
47.9 % - GG
15.9 %
検査の根拠
マニパル高等教育アカデミーのMunisamyらの研究により、神経膠腫（グリオーマ）にかかるリスクが遺伝子と関係していることが分かりました。人のDNAにはrs1128503という領域があり、この領域にはAとGの2種類のタイプがあります。Aタイプを持つ人は、神経膠腫のリスクが高い傾向にあることが分かりました。日本人ではAA型が36.1％、AG型が47.9％、GG型が15.9％で、世界平均と比べてAタイプを持つ人の割合が高いことが特徴です。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するDNAマップの模式図
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
関連遺伝子
| 関連遺伝子 | ABCB1 |
|---|
よくある質問
Q1. 神経膠腫（グリオーマ）とは何ですか？
神経膠腫（グリオーマ）は、脳や脊髄のグリア細胞から発生する腫瘍です。脳腫瘍全体の約30％を占め、主にアストロサイトーマ・オリゴデンドログリオーマ・エペンディモーマの3種類に分けられます。頭痛、発作、記憶力や判断力の低下、性格の変化などの症状を引き起こします。
Q2. 神経膠腫の原因と遺伝子の関係は？
マニパル高等教育アカデミーのMunisamyらの研究により、DNA領域rs1128503のAタイプを持つ人は神経膠腫のリスクが高い傾向にあることが分かっています。ABCB1遺伝子（P-糖タンパク質）が関わっており、細胞から有害な物質を外へ出すしくみに影響します。
Q3. 神経膠腫にはどのような種類がありますか？
主な種類は3つあります。アストロサイトーマ（星細胞腫、グリオブラストーマを含む）、オリゴデンドログリオーマ（乏突起膠腫）、エペンディモーマ（上衣腫）です。世界保健機関の分類では、悪性度によってグレードI〜IVに分けられます。
Q4. 神経膠腫の症状にはどのようなものがありますか？
代表的な症状は頭痛、発作（てんかん）、体の力が弱くなること、記憶力や判断力の低下、性格や行動の変化です。腫瘍ができた場所によって症状は異なり、前頭葉では気分や性格の変化、小脳では体のバランスの乱れが起こります。進行すると脳浮腫（脳のむくみ）によって症状が悪化します。
Q5. 遺伝子検査で神経膠腫のリスクは分かりますか？
DNA領域rs1128503の遺伝子型を調べることで、神経膠腫へのかかりやすさの傾向を知ることができます。日本人ではAA型が36.1％（高リスク）、AG型が47.9％（やや高リスク）、GG型が15.9％（低リスク）です。