髪の色（ブロンド）
- ブロンドヘアはユーメラニン（黒色色素）が少なくフェオメラニン（黄色色素）が残ることで形成される髪色で、世界人口の約2％に見られる
- DNA領域rs12913832のG型変異がブロンドヘアに関与し、日本人のAA型保有率は99.9％と世界最高水準
- ブロンドヘアは劣性（潜性）遺伝であり、北欧・中央ヨーロッパに集中して分布する
概要 ブロンドの髪は、髪の色の中でも明るい色合いの一つで、主に金髪や薄い黄色の色調を持つ髪を指します。この髪色は、メラニンと呼ばれる色素の含有量が少ないために、他の髪色よりも淡く見えるのが特徴です。 具体的には、ユーメラニンと呼ばれる黒色の色素が少なく、フェオメラニンと呼ばれる黄色から赤色の色素がある程度含まれていることで、ブロンドの髪色が形成されます。 ブロンドの髪は、主にヨーロッパ北部や中央部の人々に多く見られます。特にスカンジナビア諸国やバルト海周辺では、人口の多くがブロンドの髪を持っていますが、アメリカやオーストラリア、その他の地域でも、移民や遺伝的背景によってブロンドの髪が見られることがあります。 また、ブロンドの髪は遺伝的に優性の形質ではなく、両親から受け継いだ特定の遺伝子が組み合わさることで現れるため、地域によってその出現頻度が異なります。 ハーバード医科大学のHanらの研究により、ブロンドの髪とrs12913832というDNA領域が関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Gタイプの変異を持つ人は、髪がブロンドになる傾向があることが分かりました。
ブロンドヘア（金髪）とは何か
ブロンドヘア（金髪）は、髪の色素であるメラニンのうち、黒色色素ユーメラニンの含有量が少なく、黄色〜赤色色素フェオメラニンが残存することで形成される明るい髪色です。世界人口の約2％が天然のブロンドヘアを持ち、主に北欧・中央ヨーロッパに集中して分布しています。
ブロンドヘアが形成される理由
髪の色は、毛髪内のメラニン色素の種類と量によって決まります。ブロンドヘアが形成されるメカニズムは以下の通りです。
- ユーメラニンの減少：黒色〜茶色の色素であるユーメラニンの産生量が遺伝的に低い
- フェオメラニンの残存：黄色〜赤色の色素であるフェオメラニンが残り、金色〜薄黄色の色調を形成
- HERC2/OCA2遺伝子の調節：rs12913832のG型変異がOCA2遺伝子の発現を低下させ、メラニン合成を抑制
ブロンドヘアの地域別分布
ブロンドヘアの出現頻度は地域によって大きく異なります。
| 地域 | ブロンド出現率 | 特徴 |
|---|---|---|
| フィンランド | 約80％ | 世界最高の出現率 |
| スウェーデン | 約75％ | スカンジナビア諸国 |
| ノルウェー | 約70％ | スカンジナビア諸国 |
| ドイツ | 約30〜40％ | 中央ヨーロッパ |
| アメリカ | 約5％（天然） | 移民による混在 |
| 日本 | ほぼ0％ | AA型99.9％、天然ブロンドは出現しない |
ブロンドヘアは優性遺伝か
ブロンドヘアは優性（顕性）遺伝ではなく、劣性（潜性）遺伝です。両親双方からブロンドに関連する遺伝子変異を受け継いだ場合にのみ発現します。そのため、以下の特徴があります。
- 黒髪や茶髪の両親から、ブロンドの子供が生まれるケースがある（両親がともに劣性遺伝子を保有する場合）
- 子供の頃はブロンドでも、成長とともにユーメラニン産生が増加し、髪色が暗くなるケースがある
- 北欧では両親ともにブロンド遺伝子を持つ確率が高いため、出現率が高くなる
ユーメラニンとフェオメラニンの違い
| 比較項目 | ユーメラニン | フェオメラニン |
|---|---|---|
| 色調 | 黒色〜茶色 | 黄色〜赤色 |
| 役割 | 髪を暗くする | 髪を明るくする |
| 紫外線防御力 | 高い | 低い |
| ブロンドとの関係 | 含有量が少ない | 残存して金色を形成 |
| 赤毛との関係 | 含有量が少ない | 優勢で赤色を形成 |
遺伝子とブロンドヘアの関連
DNA領域rs12913832とブロンドヘアの関係
ハーバード医科大学のHanらの2008年の研究により、HERC2遺伝子近傍のDNA領域rs12913832がブロンドヘアに強く関連していることが判明しました。
- rs12913832にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型が存在
- G型変異を持つ人（GG型・AG型）はブロンドヘアになる傾向がある
- AA型の人は暗い髪色（黒髪・茶髪）になる傾向がある
- 日本人ではAA型が99.9％を占め、G型変異はほぼ存在しない
日本人と世界における遺伝子型分布（rs12913832）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 99.9％ | 13.4％ |
| AG型 | 0.1%以下 | 46.4％ |
| GG型 | 0.1%以下 | 40.0％ |
DNA領域rs1426654（SLC24A5遺伝子）の役割
SLC24A5遺伝子のDNA領域rs1426654も髪色と皮膚色の明暗に関与します。A型変異を持つ人は色素が薄くなる傾向があります。
日本人と世界における遺伝子型分布（rs1426654）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 0.1%以下 | 85.0％ |
| AG型 | 0.9％ | 14.3％ |
| GG型 | 99.0％ | 0.6％ |
日本人ではGG型が99.0％を占め、色素が濃い傾向にあります。世界的にはAA型が85.0％で、ヨーロッパ系集団を中心に色素が薄い傾向が見られます。
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：髪の色（ブロンド）
髪の色（ブロンド） に最も強く影響する遺伝子領域は、rs12913832です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- AA
99.9 % - AG
0.1%以下 - GG
0.1%以下
他に、髪の色（ブロンド）に関わる遺伝子領域はrs1426654があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- AA
0.1%以下 - AG
0.9 % - GG
99.0 %
検査の根拠
ハーバード医科大学のHanらの2008年の研究により、髪の色（ブロンド）と遺伝子が関連していることが明らかになりました。ヒトゲノムのrs12913832領域にはAとGの2種類の変異が存在し、G型変異を持つ人はブロンドヘアになる傾向があります。日本人ではAA型が99.9％を占めるのに対し、世界ではGG型が40.0％、AG型が46.4％と、G型変異が広く分布しています。また、SLC24A5遺伝子のrs1426654領域も髪色に関与し、A型変異が色素を薄くする方向に作用します。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | HERC2 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | SLC24A5 |
よくある質問（FAQ）
Q1. ブロンドヘア（金髪）とは何ですか？
ブロンドヘアは、黒色色素ユーメラニンの含有量が少なく、黄色〜赤色色素フェオメラニンが残ることで形成される明るい髪色です。世界人口の約2％が天然のブロンドヘアを持ち、北欧・中央ヨーロッパに集中して分布しています。
Q2. ブロンドヘアの原因となる遺伝子は何ですか？
ハーバード医科大学のHanらの研究により、HERC2遺伝子近傍のDNA領域rs12913832がブロンドヘアに強く関連していることが判明しています。G型変異を持つ人はブロンドになる傾向があります。また、SLC24A5遺伝子のrs1426654も髪色の明暗に関与します。
Q3. ブロンドヘアはどの地域に多いですか？
ブロンドヘアは北欧・中央ヨーロッパに集中しています。フィンランドでは人口の約80％、スウェーデンでは約75％がブロンドヘアを持ちます。日本人ではrs12913832のAA型が99.9％を占め、天然のブロンドヘアはほぼ出現しません。
Q4. ブロンドヘアは優性遺伝ですか？
ブロンドヘアは劣性（潜性）遺伝です。両親双方からブロンド関連の遺伝子変異を受け継いだ場合にのみ発現します。黒髪・茶髪の両親からブロンドの子供が生まれるケースもあります。
Q5. ユーメラニンとフェオメラニンの違いは？
ユーメラニンは黒色〜茶色の色素で髪を暗くする役割を持ちます。フェオメラニンは黄色〜赤色の色素です。ブロンドヘアはユーメラニンが少なくフェオメラニンが残ることで形成されます。赤毛はフェオメラニンが優勢な状態です。
参考文献
- 参考リンク1 : 2008 May., Jiali Han, PLoS Genet
- 参考リンク2 : 2021 Nov., Longda Jiang, Nat Genet