心不全
心不全
概要
心不全は、心臓が体の必要に応じて血液を十分に送り出せない、または高い圧力でしか血液を送り出せないために起こる症候群です。
主な症状には、運動時や横になるときの息切れ、持続的な咳やゼーゼー音、疲労、体力低下、脚や足首、腹部のむくみ、速いまたは不規則な心拍数、集中力の低下があります。
また、夜間頻尿や急速な体重増加も見られます。外見は、正常な場合もあれば、皮膚の青み（チアノーゼ）、頸静脈の腫れ、肝臓の腫れなど、酸素不足の兆候が見られることもあります。
心不全は、心臓の収縮力の問題である「低駆出率心不全（HFrEF）」と、心臓の弛緩力の問題である「保持された駆出率心不全（HFpEF）」に分類されます。
病気が進行すると、慢性で悪化することが多いため、早期診断、早期治療、そして生活習慣の改善が重要です。
ハーバード大学医学部のRasoolyらの研究により、心不全の罹患リスクがrs10455872というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA,AG,GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、心不全のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs10455872において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA99.9%
- AG0.0%
- GG0.0%
遺伝子領域rs10455872において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA88.0%
- AG11.5%
- GG0.3%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：心不全
体表的なDNA領域：心不全
心不全 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs10455872です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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AA
99.9% -
AG
0.0% -
GG
0.0%
検査の根拠
ハーバード大学医学部のRasoolyらの研究により、心不全の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs10455872という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、心不全のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
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