肝線維化
肝線維化
概要
肝線維症は、肝臓の健康な組織が瘢痕組織に置き換わり、肝臓の機能が低下する疾患です。主な原因は慢性的な肝炎（特にB型やC型）、アルコール性肝疾患、非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）、遺伝的疾患です。
肝線維症は、肝臓の持続的な損傷と修復の過程で発生します。損傷を受けた肝細胞は修復を試みますが、その過程で過剰な結合組織が生成され、肝臓に蓄積すると血流や肝機能に悪影響を及ぼします。
初期段階では症状がほとんど現れませんが、進行すると疲労感、倦怠感、腹部の痛み、食欲不振、体重減少、黄疸、腹水（お腹に水が溜まる）などの症状が現れます。最終的には肝硬変や肝不全につながり、生命の危機を脅かします。
治療は抗ウイルス薬、禁酒、生活習慣の改善の改善など原因に応じて異なります。重症の場合は、肝臓移植が検討されます。
進行を遅らせるためには、健康的な生活習慣が重要です。アルコールの摂取を避け、バランスの取れた的な食事、適度な運動を心がけ、肝臓に有害な物質を避けることが重要です。
シンシナティ小児病院医療センターのNamjouらの研究により、肝線維化の罹患リスクがrs1953124というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC、CG、GGの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、肝線維化のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs1953124において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC0.45%
- CG12.56%
- GG86.99%
遺伝子領域rs1953124において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC8.85%
- CG41.80%
- GG49.36%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：肝線維化
体表的なDNA領域：肝線維化
肝線維化 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1953124です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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CC
0.5% -
CG
12.6% -
GG
87.0%
検査の根拠
シンシナティ小児病院医療センターのNamjouらの研究により、肝線維化の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs1953124という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとAの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、肝線維化のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | STARP1 |
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参考文献
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関連遺伝子 STARP1
- 参考リンク : 2019 Jul、Bahram Namjouと研究グループがBMC Med に発表したGWAS and enrichment analyses of non-alcoholic fatty liver disease identify new trait-associated genes and pathways across eMERGE Networkという研究によると肝線維化 に関連するrs1953124の関連性が認められました。