seeDNAロゴアイコン ヘルニア

概要

ヘルニアは、体内の組織や臓器が本来の位置から飛び出す状態です。一般的なヘルニアには椎間板ヘルニアと腹壁ヘルニアがあります。
椎間板ヘルニアは、背骨の間にある椎間板が外側に飛び出し、神経を圧迫して腰痛や脚の痛みを引き起こします。主に中年の成人や高齢者に見られ、重いものを持ち上げることや猫背などが原因となります。
腹壁ヘルニアは、腹部の筋肉が弱い部分から腸や脂肪組織が飛び出す状態で、腹部に腫れや痛みが生じます。特に鼠径ヘルニアが一般的で、男性に多く見られます。重いものを持ち上げることや長時間の立ち仕事が原因となります。
軽度のヘルニアには休息や鎮痛薬、抗炎症薬、筋肉を強化するための体操やストレッチが効果的です。重症の場合や日常生活に支障がある場合には手術が必要です。
早期に診断し適切に治療することで、症状の悪化を防ぎ生活の質を向上させることが可能です。定期的な健康診断と無理のない範囲での運動が重要です。

オックスフォード大学のAhmedらの研究により、ヘルニアの罹患リスクがrs1346786というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC、CT、TTの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、ヘルニアのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs1346786において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

4.08% 32.23% 63.69%
  • CC4.08%
  • CT32.23%
  • TT63.69%

遺伝子領域rs1346786において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

46.03% 43.63% 10.34%
  • CC46.03%
  • CT43.63%
  • TT10.34%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域:ヘルニア

体表的なDNA領域:ヘルニア

ヘルニア に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1346786です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    4.1
    %
  • CT

    32.2
    %
  • TT

    63.7
    %

検査の根拠

オックスフォード大学のAhmedらの研究により、ヘルニアの罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs1346786という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、ヘルニアのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するDNAマップの模式図

seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 EFEMP1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 EFEMP1
  • 参考リンク : 2022 Dec、Waheed Ul-Rahman Ahmedと研究グループがPLoS One に発表したShared genetic architecture of hernias: A genome-wide association study with multivariable meta-analysis of multiple hernia phenotypesという研究によるとヘルニア に関連するrs1346786の関連性が認められました。