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高コレステロール血症（脂質異常症）

高コレステロール血症（脂質異常症）のイメージ画像
  • 高コレステロール血症（脂質異常症）は血中コレステロール値が240mg/dL以上の状態で、動脈硬化・心筋梗塞・脳卒中のリスクを増大させる
  • DNA領域rs151330264のT型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることがミシガン大学の研究で判明
  • 適切な食事・運動・薬物療法により血中コレステロール値の管理と心血管疾患リスクの軽減が可能

概要 高コレステロール血症は、血中のコレステロール値が高い状態を指します。コレステロールは細胞膜の構築やホルモンの生成に必要な脂質ですが、過剰になると健康問題を引き起こします。 高コレステロール血症は遺伝的要因や、食生活、運動不足、肥満などの生活習慣によって生じます。 この状態は通常、身体的な症状を示さず、血液検査で総コレステロール値が240ミリグラム/デシリットル（mg/dL）以上である場合に検出されます。 高コレステロール血症には、LDLコレステロール（「悪玉」コレステロール）が高い場合と、HDLコレステロール（「善玉」コレステロール）が低い場合があります。 この不均衡は動脈にコレステロールプラークを形成し、動脈硬化を引き起こし、心臓発作や脳卒中のリスクを高めます。 非常に高いコレステロール値の人では、目の周りや肘、膝、腱などに脂肪性の沈着物である黄色腫が現れることがあります。早期発見と食事、運動、必要に応じて薬物療法による治療が重要となります。 ミシガン大学のGrahamらの研究により、高コレステロール血症（脂質異常症）の罹患リスクがrs151330264というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはAA,AT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、高コレステロール血症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

高コレステロール血症（脂質異常症）とは何か

高コレステロール血症（脂質異常症）は、血中のコレステロール値が基準値を超えて高い状態を指す疾患です。総コレステロール値が240mg/dL以上で診断されます(1)。

高コレステロール血症の原因とメカニズム

コレステロールは細胞膜の構築やホルモン生成に不可欠な脂質ですが、過剰になると健康問題を引き起こします。

  • 遺伝的要因：家族性高コレステロール血症などの遺伝性疾患、DNA領域rs151330264のT型変異
  • 食生活：飽和脂肪酸・トランス脂肪酸・コレステロールの過剰摂取
  • 運動不足：HDLコレステロール（善玉）の低下を招く
  • 肥満：LDLコレステロール（悪玉）の上昇とHDLコレステロールの低下を促進
  • 加齢・性別：閉経後の女性はコレステロール値が上昇する傾向

高コレステロール血症の主な症状

高コレステロール血症は自覚症状がほとんどない「サイレントキラー」であり、血液検査で発見されるケースが大半です。

  • 通常は身体的な症状を示さない（無症候性）
  • 非常に高い値の場合、黄色腫（目の周り・肘・膝・腱に脂肪性沈着物）が出現
  • 角膜輪（角膜の周囲に白い輪）
  • 進行すると動脈硬化による胸痛・息切れが発生

LDLコレステロールとHDLコレステロールの違い

比較項目 LDLコレステロール（悪玉） HDLコレステロール（善玉）
役割 肝臓から全身へコレステロールを運搬 余分なコレステロールを肝臓に回収
基準値 140mg/dL未満が正常 40mg/dL以上が正常
異常時のリスク 高値で動脈硬化リスク上昇 低値で動脈硬化リスク上昇
動脈への影響 プラーク形成・血管狭窄 プラーク除去・血管保護
改善方法 食事制限・スタチン系薬 有酸素運動・禁煙

高コレステロール血症の合併症リスク

LDLコレステロールの上昇は動脈壁にコレステロールプラークを形成し、以下の合併症を引き起こします。

  • 動脈硬化：血管壁の硬化・狭窄
  • 心筋梗塞：冠動脈の閉塞による心筋壊死
  • 脳卒中：脳血管の閉塞・破裂
  • 末梢動脈疾患：四肢の血流障害

高コレステロール血症の予防と治療

早期発見と生活習慣の改善が治療の基本です。

  • 食事療法：飽和脂肪酸の制限、食物繊維・不飽和脂肪酸の積極的摂取
  • 運動療法：有酸素運動を週150分以上実施
  • 体重管理：BMI 25未満の適正体重を維持
  • 禁煙：喫煙はHDLコレステロールを低下させる
  • 薬物療法：スタチン系薬剤・エゼチミブなどによる薬物治療

影響する主な要因

コレステロール値は以下の要因により個人差が生じます。

  • 遺伝的要因（DNA領域rs151330264等の遺伝子型）
  • 食事内容（脂質の種類と量）
  • 運動習慣の有無
  • 体重・BMI
  • 年齢・性別

遺伝子と高コレステロール血症の関連

DNA領域rs151330264と発症リスクの関係

ミシガン大学のGrahamらの研究(1)により、DNA領域rs151330264が高コレステロール血症（脂質異常症）の罹患リスクと関連していることが判明しました。

  • rs151330264にはAA・AT・TTの3つの遺伝子型が存在
  • T型変異を持つ遺伝子型（AT型・TT型）の人は、高コレステロール血症のリスクが高い傾向

日本人における遺伝子型分布（rs151330264）

遺伝子型 日本人の割合 世界の割合
AA型 99.9％ 98.7％
AT型 0.1%以下 1.2％
TT型 0.1%以下 0.1%以下

遺伝子領域rs151330264において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    99.9%
  • AT
    0.1%以下
  • TT
    0.1%以下

遺伝子領域rs151330264において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    98.7%
  • AT
    1.2%
  • TT
    0.1%以下

遺伝子領域rs7570971において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    0.1%以下
  • CA
    0.1%以下
  • AA
    99.9%

遺伝子領域rs7570971において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    27.4%
  • CA
    49.8%
  • AA
    22.6%

遺伝子領域rs174570において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    44.6%
  • CT
    44.3%
  • TT
    11.0%

遺伝子領域rs174570において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    75.0%
  • CT
    23.1%
  • TT
    1.7%

遺伝子領域rs9987289において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    0.1%以下
  • AG
    1.9%
  • GG
    98.0%

遺伝子領域rs9987289において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    0.8%
  • AG
    16.6%
  • GG
    82.4%

遺伝子領域rs149615216において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    99.9%
  • CT
    0.1%以下
  • TT
    0.1%以下

遺伝子領域rs149615216において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    98.5%
  • CT
    1.4%
  • TT
    0.1%以下

遺伝子領域rs1805081において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    54.8%
  • TC
    38.4%
  • CC
    6.7%

遺伝子領域rs1805081において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    39.4%
  • TC
    46.7%
  • CC
    13.8%

遺伝子領域rs306890において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    58.3%
  • TC
    36.0%
  • CC
    5.5%

遺伝子領域rs306890において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    52.8%
  • TC
    39.6%
  • CC
    7.4%

検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：高コレステロール血症（脂質異常症）

高コレステロール血症（脂質異常症） に最も強く影響する遺伝子領域は、rs151330264です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA
    99.9 %
  • AT
    0.1%以下
  • TT
    0.1%以下

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs7570971があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC
    0.1%以下
  • CA
    0.1%以下
  • AA
    99.9 %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs174570があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC
    44.6 %
  • CT
    44.3 %
  • TT
    11.0 %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs9987289があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • AA
    0.1%以下
  • AG
    1.9 %
  • GG
    98.0 %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs149615216があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC
    99.9 %
  • CT
    0.1%以下
  • TT
    0.1%以下

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs1805081があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT
    54.8 %
  • TC
    38.4 %
  • CC
    6.7 %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs306890があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT
    58.3 %
  • TC
    36.0 %
  • CC
    5.5 %

検査の根拠

ミシガン大学のGrahamらの研究により、高コレステロール血症（脂質異常症）の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs151330264という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとTの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、高コレステロール血症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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関連遺伝子

関連遺伝子 N4BP2L1
関連遺伝子 RAB3GAP1
関連遺伝子 FADS2
関連遺伝子 PPP1R3B-DT
関連遺伝子 LIPG
関連遺伝子 NPC1
関連遺伝子 SPRY3

よくある質問（FAQ）

Q1. 高コレステロール血症（脂質異常症）とは何ですか？

高コレステロール血症（脂質異常症）は、血中のコレステロール値が基準値（総コレステロール240mg/dL以上）を超えた状態です。LDLコレステロール（悪玉）の上昇やHDLコレステロール（善玉）の低下により、動脈硬化・心筋梗塞・脳卒中のリスクが増大します(1)。

Q2. 高コレステロール血症の原因は何ですか？

主な原因は遺伝的要因、食生活（飽和脂肪酸・トランス脂肪酸の過剰摂取）、運動不足、肥満です。遺伝的要因としてDNA領域rs151330264のT型変異がリスクに関与しています。家族性高コレステロール血症は遺伝性が強い疾患です(1)。

Q3. 遺伝子検査で高コレステロール血症のリスクは分かりますか？

DNA領域rs151330264の遺伝子型を調べることで、高コレステロール血症の発症リスク傾向を把握できます。T型変異を持つ遺伝子型（AT型・TT型）の人はリスクが高い傾向にあることがミシガン大学のGrahamらの研究で判明しています(1)。

Q4. 高コレステロール血症を予防する方法はありますか？

食事療法（飽和脂肪酸の制限・食物繊維の摂取）、有酸素運動（週150分以上）、適正体重の維持、禁煙が有効です。必要に応じてスタチン系薬剤などの薬物療法を併用します。早期の血液検査による発見と継続的な管理が重要です。

Q5. 高コレステロール血症と動脈硬化の関係は？

LDLコレステロールが過剰になると動脈壁にコレステロールプラークが蓄積し、動脈硬化を引き起こします。動脈硬化が進行すると血管が狭窄・閉塞し、心筋梗塞や脳卒中などの重篤な心血管疾患を発症するリスクが高まります。

参考文献