seeDNAロゴアイコン 高コレステロール血症（脂質異常症）

概要

高コレステロール血症は、血中のコレステロール値が高い状態を指します。コレステロールは細胞膜の構築やホルモンの生成に必要な脂質ですが、過剰になると健康問題を引き起こします。
高コレステロール血症は遺伝的要因や、食生活、運動不足、肥満などの生活習慣によって生じます。
この状態は通常、身体的な症状を示さず、血液検査で総コレステロール値が240ミリグラム/デシリットル（mg/dL）以上である場合に検出されます。
高コレステロール血症には、LDLコレステロール（「悪玉」コレステロール）が高い場合と、HDLコレステロール（「善玉」コレステロール）が低い場合があります。
この不均衡は動脈にコレステロールプラークを形成し、動脈硬化を引き起こし、心臓発作や脳卒中のリスクを高めます。
非常に高いコレステロール値の人では、目の周りや肘、膝、腱などに脂肪性の沈着物である黄色腫が現れることがあります。早期発見と食事、運動、必要に応じて薬物療法による治療が重要となります。

ミシガン大学のGrahamらの研究により、高コレステロール血症（脂質異常症）の罹患リスクがrs151330264というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA,AT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、高コレステロール血症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs151330264において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

100.00% 0.00% 0.00%
  • AA100.00%
  • AT0.00%
  • TT0.00%

遺伝子領域rs151330264において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

98.71% 1.28% 0.00%
  • AA98.71%
  • AT1.28%
  • TT0.00%

遺伝子領域rs7570971において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

0.00% 0.00% 100.00%
  • CC0.00%
  • CA0.00%
  • AA100.00%

遺伝子領域rs7570971において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

27.41% 49.89% 22.70%
  • CC27.41%
  • CA49.89%
  • AA22.70%

遺伝子領域rs174570において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

44.66% 44.34% 11.00%
  • CC44.66%
  • CT44.34%
  • TT11.00%

遺伝子領域rs174570において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

75.05% 23.16% 1.79%
  • CC75.05%
  • CT23.16%
  • TT1.79%

遺伝子領域rs9987289において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

0.01% 1.90% 98.09%
  • AA0.01%
  • AG1.90%
  • GG98.09%

遺伝子領域rs9987289において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

0.84% 16.68% 82.48%
  • AA0.84%
  • AG16.68%
  • GG82.48%

遺伝子領域rs149615216において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

100.00% 0.00% 0.00%
  • CC100.00%
  • CT0.00%
  • TT0.00%

遺伝子領域rs149615216において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

98.54% 1.45% 0.01%
  • CC98.54%
  • CT1.45%
  • TT0.01%

遺伝子領域rs1805081において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

54.82% 38.44% 6.74%
  • TT54.82%
  • TC38.44%
  • CC6.74%

遺伝子領域rs1805081において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

39.40% 46.74% 13.86%
  • TT39.40%
  • TC46.74%
  • CC13.86%

遺伝子領域rs306890において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

58.38% 36.05% 5.57%
  • TT58.38%
  • TC36.05%
  • CC5.57%

遺伝子領域rs306890において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

52.88% 39.68% 7.44%
  • TT52.88%
  • TC39.68%
  • CC7.44%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：高コレステロール血症（脂質異常症）

体表的なDNA領域：高コレステロール血症（脂質異常症）

高コレステロール血症（脂質異常症） に最も強く影響する遺伝子領域は、rs151330264です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    100.0
    %

  • AT

    0.0
    %

  • TT

    0.0
    %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs7570971があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC

    0.0
    %

  • CA

    0.0
    %

  • AA

    100.0
    %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs174570があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC

    44.7
    %

  • CT

    44.3
    %

  • TT

    11.0
    %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs9987289があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • AA

    0.0
    %

  • AG

    1.9
    %

  • GG

    98.1
    %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs149615216があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC

    100.0
    %

  • CT

    0.0
    %

  • TT

    0.0
    %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs1805081があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT

    54.8
    %

  • TC

    38.4
    %

  • CC

    6.7
    %

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs306890があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT

    58.4
    %

  • TC

    36.1
    %

  • CC

    5.6
    %

検査の根拠

ミシガン大学のGrahamらの研究により、高コレステロール血症（脂質異常症）の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs151330264という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとTの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、高コレステロール血症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

  • ■
  • ■
  • ■
  • ■
  • ■
  • ■
  • ■
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  • ■

seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 N4BP2L1
関連遺伝子 RAB3GAP1
関連遺伝子 FADS2
関連遺伝子 PPP1R3B-DT
関連遺伝子 LIPG
関連遺伝子 NPC1
関連遺伝子 SPRY3

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 N4BP2L1
  • 参考リンク : 2021 Dec、Sarah E Grahamと研究グループがNature に発表したThe power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipidsという研究によると高コレステロール血症（脂質異常症） に関連するrs151330264の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 RAB3GAP1
  • 参考リンク : 2010 Aug、Tanya M Teslovichと研究グループがNature に発表したBiological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipidsという研究によると高コレステロール血症（脂質異常症） に関連するrs7570971の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 N4BP2L1
  • 参考リンク : 2018 Nov、Derek Klarinと研究グループがNat Genet に発表したGenetics of blood lipids among ~300,000 multi-ethnic participants of the Million Veteran Programという研究によると高コレステロール血症（脂質異常症） に関連するrs151330264の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 FADS2
  • 参考リンク : 2009 Jan、Yurii S Aulchenkoと研究グループがNat Genet に発表したLoci influencing lipid levels and coronary heart disease risk in 16 European population cohortsという研究によると高コレステロール血症（脂質異常症） に関連するrs174570の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 PPP1R3B-DT
  • 参考リンク : 2017 May、Cassandra N Spracklenと研究グループがHum Mol Genet に発表したAssociation analyses of East Asian individuals and trans-ancestry analyses with European individuals reveal new loci associated with cholesterol and triglyceride levelsという研究によると高コレステロール血症（脂質異常症） に関連するrs9987289の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 LIPG
  • 参考リンク : 2015 Jun、Ida Surakkaと研究グループがNat Genet に発表したThe impact of low-frequency and rare variants on lipid levelsという研究によると高コレステロール血症（脂質異常症） に関連するrs149615216の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 NPC1
  • 参考リンク : 2011、Camilla Helene Sandholtと研究グループがPLoS One に発表したStudies of metabolic phenotypic correlates of 15 obesity associated gene variantsという研究によると高コレステロール血症（脂質異常症） に関連するrs1805081の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 SPRY3
  • 参考リンク : 2018 Mar、Thomas J Hoffmannと研究グループがNat Genet に発表したA large electronic-health-record-based genome-wide study of serum lipidsという研究によると高コレステロール血症（脂質異常症） に関連するrs306890の関連性が認められました。