高コレステロール血症（脂質異常症）

概要

高コレステロール血症は、血中のコレステロール値が高い状態を指します。コレステロールは細胞膜の構築やホルモンの生成に必要な脂質ですが、過剰になると健康問題を引き起こします。
高コレステロール血症は遺伝的要因や、食生活、運動不足、肥満などの生活習慣によって生じます。
この状態は通常、身体的な症状を示さず、血液検査で総コレステロール値が240ミリグラム/デシリットル（mg/dL）以上である場合に検出されます。
高コレステロール血症には、LDLコレステロール（「悪玉」コレステロール）が高い場合と、HDLコレステロール（「善玉」コレステロール）が低い場合があります。
この不均衡は動脈にコレステロールプラークを形成し、動脈硬化を引き起こし、心臓発作や脳卒中のリスクを高めます。
非常に高いコレステロール値の人では、目の周りや肘、膝、腱などに脂肪性の沈着物である黄色腫が現れることがあります。早期発見と食事、運動、必要に応じて薬物療法による治療が重要となります。

ミシガン大学のGrahamらの研究により、高コレステロール血症（脂質異常症）の罹患リスクがrs151330264というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA,AT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、高コレステロール血症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs151330264において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

99.9% 0.0% 0.0%

AA99.9%
AT0.0%
TT0.0%

遺伝子領域rs151330264において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

98.7% 1.2% 0.0%

AA98.7%
AT1.2%
TT0.0%

遺伝子領域rs7570971において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

0.0% 0.0% 99.9%

CC0.0%
CA0.0%
AA99.9%

遺伝子領域rs7570971において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

27.4% 49.8% 22.6%

CC27.4%
CA49.8%
AA22.6%

遺伝子領域rs174570において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

44.6% 44.3% 11.0%

CC44.6%
CT44.3%
TT11.0%

遺伝子領域rs174570において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

75.0% 23.1% 1.7%

CC75.0%
CT23.1%
TT1.7%

遺伝子領域rs9987289において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

0.0% 1.9% 98.0%

AA0.0%
AG1.9%
GG98.0%

遺伝子領域rs9987289において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

0.8% 16.6% 82.4%

AA0.8%
AG16.6%
GG82.4%

遺伝子領域rs149615216において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

99.9% 0.0% 0.0%

CC99.9%
CT0.0%
TT0.0%

遺伝子領域rs149615216において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

98.5% 1.4% 0.0%

CC98.5%
CT1.4%
TT0.0%

遺伝子領域rs1805081において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

54.8% 38.4% 6.7%

TT54.8%
TC38.4%
CC6.7%

遺伝子領域rs1805081において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

39.4% 46.7% 13.8%

TT39.4%
TC46.7%
CC13.8%

遺伝子領域rs306890において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

58.3% 36.0% 5.5%

TT58.3%
TC36.0%
CC5.5%

遺伝子領域rs306890において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

52.8% 39.6% 7.4%

TT52.8%
TC39.6%
CC7.4%

検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：高コレステロール血症（脂質異常症）

高コレステロール血症（脂質異常症）に最も強く影響する遺伝子領域は、rs151330264です。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

AA

99.9
%
AT

0.0
%
TT

0.0
%

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs7570971があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

CC

0.0
%
CA

0.0
%
AA

99.9
%

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs174570があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

CC

44.6
%
CT

44.3
%
TT

11.0
%

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs9987289があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

AA

0.0
%
AG

1.9
%
GG

98.0
%

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs149615216があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

CC

99.9
%
CT

0.0
%
TT

0.0
%

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs1805081があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

TT

54.8
%
TC

38.4
%
CC

6.7
%

他に、高コレステロール血症（脂質異常症）に関わる遺伝子領域はrs306890があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

TT

58.3
%
TC

36.0
%
CC

5.5
%

検査の根拠

ミシガン大学のGrahamらの研究により、高コレステロール血症（脂質異常症）の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs151330264という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとTの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、高コレステロール血症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。