高脂血症
- 高脂血症は悪玉コレステロールが血液中で増えすぎて、動脈硬化や心臓・血管の病気のリスクを高める状態です。
- DNA領域rs151330264のT型を持つ人は高脂血症のリスクが高い傾向があることがミシガン大学の研究で分かりました。
- 悪玉コレステロール190mg/dL以上で非常に高値と診断され、食事・運動・薬による管理が必要です。
概要
【疾患の概要】 高脂血症は、血液の中の悪玉コレステロールが増えすぎた状態です。 悪玉コレステロールが増えると、血管の内側にプラーク（脂のかたまり）がたまり、血管が硬く狭くなる「動脈硬化」が起こる可能性があります。
【症状と特徴】 その結果、心臓発作や脳卒中など、心臓や血管の病気につながる危険が高まります。
【治療と注意点】 高脂血症かどうかは、血液検査で悪玉コレステロールの数値を測って調べます。 悪玉コレステロールの数値が100 mg/dL以下なら正常で、100〜129 mg/dLは特に問題がないとされます。 130〜159 mg/dLは境界値、160〜189 mg/dLは高いレベル、190 mg/dL以上は非常に高いとされています。 血液検査で悪玉コレステロールが高いと分かれば、高脂血症と診断されます。 高脂血症には、生活習慣と遺伝子の両方が影響します。 生活習慣では、食事に含まれる飽和脂肪酸（肉の脂身やバターなどに多い脂）やトランス脂肪酸（一部のマーガリンや揚げ菓子などに含まれる脂）、運動不足、肥満、喫煙が高脂血症のリスクを高めます。 遺伝子の面では、特定の遺伝子の変化によって、生まれつき悪玉コレステロールの数値が高い人もいます。 高脂血症の対策には、食事の見直し、適度な運動、体重を減らすこと、必要に応じてコレステロールを下げる薬を使うことなどがあります。 これらの方法で悪玉コレステロールの数値をコントロールし、心臓や血管の病気のリスクを下げることが大切です。
【遺伝的リスク】 ミシガン大学のGrahamらの研究で、高脂血症になるリスクがrs151330264というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはAA、AT、TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、高脂血症のリスクが高い傾向があることが分かりました。
高脂血症とは何か
高脂血症とは、血液の中の悪玉コレステロールが増えすぎてしまう病気です。悪玉コレステロールが増えると、血管の内側の壁にプラーク（脂のかたまり）がたまり、動脈硬化（血管が硬く狭くなること）が起こります。その結果、心臓発作や脳卒中など、心臓や血管の病気のリスクが上がります。
悪玉コレステロールの診断基準
高脂血症の診断は、血液検査で悪玉コレステロールの数値を測って行います。
| 悪玉コレステロールの値 | 判定 |
|---|---|
| 100 mg/dL以下 | 正常 |
| 100〜129 mg/dL | 問題なし |
| 130〜159 mg/dL | 境界値 |
| 160〜189 mg/dL | 高値 |
| 190 mg/dL以上 | 非常に高値 |
高脂血症の原因とリスク因子
高脂血症は生活習慣と遺伝子の影響の両方が発症に関係します。
- 食事要因：飽和脂肪酸やトランス脂肪酸をとりすぎると、悪玉コレステロールが増えます。
- 運動不足：体を動かさないと、善玉コレステロールが減ります。
- 肥満：体脂肪が増えると、悪玉コレステロールが作られやすくなります。
- 喫煙：血管の内側を傷つけ、プラークができるのを早めます。
- 遺伝子の影響：特定の遺伝子の変化によって、生まれつき悪玉コレステロールが高い人もいます。
高脂血症と脂質異常症の違い
| 比較項目 | 高脂血症 | 脂質異常症 |
|---|---|---|
| 定義 | 悪玉コレステロール・中性脂肪が高い状態 | 悪玉コレステロールが高い状態に加え、善玉コレステロールが低い状態も含む広い意味 |
| 診断対象 | 脂質が「高い」場合のみ | 脂質が「高い」場合＋「低い」場合 |
| 現在の使われ方 | 昔からの名称 | 現在の正式診断名 |
高脂血症の予防・改善法
次の方法で悪玉コレステロールの数値を管理し、心臓や血管の病気のリスクを下げることができます。
- 食事の見直し：飽和脂肪酸・トランス脂肪酸を控え、野菜・魚・食物繊維を積極的にとります。
- 適度な運動：週150分以上の有酸素運動（ウォーキング・ジョギング等）
- 適正体重の維持：体格指数（体重と身長から計算する肥満の目安）25未満を目標に体重を管理
- 禁煙：たばこをやめると善玉コレステロールが増え、血管を守る効果があります。
- 薬による治療：生活を改善しても足りない場合、スタチン系の薬などコレステロールを下げる薬を使います。
遺伝子と高脂血症の関連
DNA領域rs151330264と高脂血症になるリスクの関係
ミシガン大学のSarah E Grahamらの研究（Nature, 2021年12月）で、DNA領域rs151330264が高脂血症になるリスクと関係していることが分かりました。
- rs151330264にはAA・AT・TTの3つの遺伝子型があります。
- T型を持つAT型・TT型は高脂血症のリスクが高い傾向があります。
- AA型は比較的リスクが低いです。
遺伝子型分布（rs151330264）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 99.9％ | 98.7％ |
| AT型 | 0.1%以下 | 1.2％ |
| TT型 | 0.1%以下 | 0.1%以下 |
その他の関連DNA領域
rs151330264のほかにも、次のDNA領域が高脂血症に関係しています。
- rs306890：日本人ではTT型58.3％、TC型36.0％、CC型5.5％の分布です。
- rs174570：日本人ではCC型44.6％、CT型44.3％、TT型11.0％の分布です。
検査の科学的な根拠
代表的なDNA領域：高脂血症
高脂血症に最も強く影響するDNA領域は、rs151330264です。 日本でのそれぞれの遺伝子型の割合は下記のとおりです。
- AA
99.9 % - AT
0.1%以下 - TT
0.1%以下
ほかに、高脂血症に関わるDNA領域としてrs306890があります。 日本でのそれぞれの遺伝子型の割合は下記のとおりです。
- TT
58.3 % - TC
36.0 % - CC
5.5 %
ほかに、高脂血症に関わるDNA領域としてrs174570があります。 日本でのそれぞれの遺伝子型の割合は下記のとおりです。
- CC
44.6 % - CT
44.3 % - TT
11.0 %
検査の根拠
ミシガン大学のSarah E Grahamらの研究（Nature, 2021年12月）で、高脂血症になるリスクが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAには、rs151330264という場所があり、そこにはAとTの2種類のタイプがあります。T型を持つ人は、高脂血症のリスクが高い傾向があることが分かりました。日本人ではAA型が99.9％を占めていて、世界平均（98.7％）と比べてT型を持つ人がとても少ないのが特徴です。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAの地図（模式図）
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | N4BP2L1 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | SPRY3 |
| 関連遺伝子 | FADS2 |
よくある質問
Q1. 高脂血症とは何ですか？
高脂血症とは、血液の中の悪玉コレステロールが増えすぎてしまう病気です。悪玉コレステロールが160mg/dL以上で「高値」、190mg/dL以上で「非常に高値」と診断されます。動脈硬化（血管が硬く狭くなること）を引き起こし、心臓発作や脳卒中のリスクを高めます。
Q2. 高脂血症の原因は遺伝ですか？
高脂血症は生活習慣と遺伝子の影響が関係します。ミシガン大学のGrahamらの研究で、DNA領域rs151330264のT型を持つ人は高脂血症のリスクが高い傾向があることが分かっています。飽和脂肪酸・トランス脂肪酸のとりすぎ、運動不足、肥満、喫煙も大きなリスク要因です。
Q3. 高脂血症と脂質異常症の違いは何ですか？
高脂血症は悪玉コレステロールや中性脂肪が「高い」状態を指します。脂質異常症はもっと広い意味の言葉で、悪玉コレステロールが高い状態に加えて、善玉コレステロールが低い状態も含みます。現在は「脂質異常症」が正式な診断名として使われています。
Q4. 高脂血症の悪玉コレステロールの診断基準は？
悪玉コレステロールの基準値は次のとおりです。100mg/dL以下が正常、100〜129mg/dLは問題なし、130〜159mg/dLは境界値、160〜189mg/dLは高値、190mg/dL以上は非常に高値です。
Q5. 高脂血症の予防・改善法にはどのようなものがありますか？
高脂血症の予防・改善には、飽和脂肪酸やトランス脂肪酸を控える食事の見直し、週150分以上の有酸素運動（息が少し上がる程度の運動）、適正体重の維持、禁煙が効果的です。生活を改善しても足りない場合は、スタチン系薬剤などのコレステロールを下げる薬が処方されます。
参考文献
- 参考リンク1 : 2021 Dec., Sarah E Graham, Nature
- 参考リンク2 : 2018 Mar., Thomas J Hoffmann, Nat Genet
- 参考リンク3 : 2009 Jan., Yurii S Aulchenko, Nat Genet