高血圧

• 高血圧は血管内壁にかかる圧力が慢性的に高い状態で、日本の患者数は約4,300万人、うち約2,000万人は未治療と推定される
• 遺伝子ATP2B1近傍のDNA領域rs11105364のTT型を持つ人は発症リスクが高いことが研究で判明
• 原因は遺伝的要因が約6割・環境要因が約4割で、減塩・運動・禁煙による予防が有効

概要 血圧とは、心臓が送り出した血液が血管内を通る際に、血管の内壁を押す力（圧力）のことです。 慢性的に高い圧力が続くことを「高血圧」といいます。高血圧の原因は大きく2つあり、本態性高血圧（原因不明の高血圧）と二次性高血圧（腎臓疾患やホルモン分泌異常）があります。 一般的に「高血圧」と言う場合は、本態性高血圧を指します。本態性高血圧は、高血圧の90%以上を占め、脳卒中や心筋梗塞などの死亡リスクが高い病気の原因となります。 高血圧の原因は、遺伝的要因が6割、生活習慣などの環境要因が4割と考えられており、関連遺伝子として複数の遺伝子が報告されています。 最近の研究報告によると、遺伝子「ATP2B1」付近のある部位が、高血圧の発症リスクに影響を与えている可能性が高いことが明らかになりました。 高血圧は「静かなる殺し屋（サイレント・キラー）」とも呼ばれ、自覚症状が乏しく、放置すると知らないうちに脳卒中や心筋梗塞などの重篤な病気を引き起こすことがあります。 日本高血圧学会の治療ガイドラインによると、高血圧の患者数は約4,300万人と推定されていますが、そのうち約2,000万人は高血圧であることに気づいておらず、治療を怠っています。(参考リンク1) 今後も食の欧米化や高齢化に伴い高血圧患者数は増加すると予想されるため、高血圧に気づくきっかけ作りや予防が必要です。遺伝子検査によりご自身の遺伝子タイプを調べ、発症リスクを知ることは、発症の予防や早期対策に役立ちます。 2. 理論的根拠 東京の国立国際医療研究センターによる研究により、遺伝子「ATP2B1」の近くにあるDNA領域「rs11105364」によって、高血圧を発症しやすい遺伝子型があることがわかりました。(参考リンク2) この領域には、「TT型」、「GT型」、「GG型」の3つの遺伝子型があり、「TT型」は高血圧を発症しやすい傾向があります。 日本人の遺伝子型は、「TT型」が39.8%、「GT型」が46.6%、「GG型」が13.6%であり、約9割弱の人が高血圧を発症しやすい遺伝子型を持ちます。(参考リンク3) ただし、環境要因も影響するため、GG型の人も高血圧を発症することがあります。 高血圧を予防するためには、塩分摂取量を減らし、野菜や果物、海藻類からカリウムやマグネシウム、カルシウムを摂取し、適正体重を維持して適度な運動をし、禁煙、アルコールは1合前後に控えることが重要です。 また、血圧は温度変化やストレスにも影響されるため、冬は部屋の温度や防寒に気を配り、身体のストレスに対する自己管理を行うことも必要です。 早い時期に遺伝子検査を受け、自分の高血圧の発症リスクを把握し、生活や環境面でのリスク管理を行うことが大切になります。 3. 作用機序,/h4> 「高血圧」の発症に関係する遺伝子「ATP2B1」は、ヒトに共通する24の染色体のうち、12番染色体に位置しています。 この遺伝子は、カルシウムイオンを細胞内に移動させ、細胞内のカルシウムイオン濃度を正常に維持するための酵素に関する遺伝情報を持っています。 脳や骨髄、副腎といった組織に多く存在することがわかっていますが、血管の収縮と弛緩を行う“血管平滑筋”という筋肉の一種にも発現しているとの報告があります。(参考リンク4) 遺伝子「ATP2B1」が、高血圧のリスクに影響を与えるというメカニズムは、まだ解明されていません。 しかし、ある研究によると、「ATP2B1」がカルシウムイオンを血管平滑筋細胞内へ移動させることによって、血管の収縮具合を調節し、血圧を上昇あるいは下降させている可能性が示唆されています。(参考リンク4) したがって、DNA領域「rs11105364」の遺伝子型で「T」を持つ人は、血管平滑筋細胞の遺伝子「ATP2B1」がうまく作用しないため、血圧が上がりやすく、高血圧を引き起こす可能性があると考えられます。 以上のように、DNA領域「rs11105364」は高血圧の発症に深く関係し、注目を浴びている一塩基多型の一つです。

高血圧とは、心臓が送り出した血液が血管内壁を押す圧力（血圧）が慢性的に高い状態を指します。収縮期血圧140mmHg以上または拡張期血圧90mmHg以上が診断基準です。日本高血圧学会の治療ガイドラインによると、日本の高血圧患者数は約4,300万人と推定されています。

高血圧は「静かなる殺し屋（サイレント・キラー）」と呼ばれ、自覚症状が乏しく、放置すると脳卒中や心筋梗塞などの重篤な疾患を引き起こします。約4,300万人の患者のうち、約2,000万人は高血圧であることに気づいておらず、治療を行っていません。

高血圧の原因とメカニズム

高血圧の原因は遺伝的要因が約6割、生活習慣などの環境要因が約4割と考えられています。種類は大きく2つに分類されます。

• 本態性高血圧：原因が特定できない高血圧で、全体の90％以上を占める。遺伝的素因と生活習慣が複合的に関与
• 二次性高血圧：腎臓疾患やホルモン分泌異常など、特定の原因で発症する高血圧。全体の約10％未満

国立国際医療研究センターの研究により、遺伝子「ATP2B1」近傍のDNA領域「rs11105364」が高血圧の発症リスクに関与していることが明らかになりました。

高血圧の主な症状

高血圧は自覚症状がほとんどないことが最大の特徴です。症状が現れる場合は以下のとおりです。

• 頭痛・めまい
• 肩こり・耳鳴り
• 動悸・息切れ
• 視力の低下
• 朝の後頭部痛

症状が進行すると、脳卒中、心筋梗塞、腎不全といった生命を脅かす合併症を引き起こす危険があります。

本態性高血圧と二次性高血圧の違い

高血圧の合併症リスク

高血圧を放置した場合、以下の合併症を引き起こす可能性があります。

• 脳卒中（脳出血・脳梗塞）：高血圧が最大のリスク因子
• 心筋梗塞・狭心症：冠動脈の動脈硬化を促進
• 慢性腎臓病：腎臓の血管が障害される
• 大動脈瘤・大動脈解離：血管壁への持続的な圧力により発症
• 高血圧性網膜症：視力低下・失明のリスク

高血圧を予防する方法

高血圧を予防するためには、以下の生活習慣改善が有効です。

• 減塩：1日の塩分摂取量を6g未満に抑える
• 栄養バランス：野菜・果物・海藻類からカリウム・マグネシウム・カルシウムを摂取
• 体重管理：BMI 25未満の適正体重を維持
• 運動：1日30分以上の有酸素運動を習慣化
• 禁煙：喫煙は血圧上昇の直接的原因
• 節酒：アルコールは1合（日本酒換算）前後に控える
• 温度管理：冬場の急激な温度変化を避ける
• ストレス管理：自律神経を安定させるセルフケアを実践

DNA領域rs11105364と発症リスクの関係

東京の国立国際医療研究センターによるFumihiko Takeuchiらの研究により、遺伝子ATP2B1近傍のDNA領域rs11105364が高血圧の発症リスクと関連していることが判明しました。

• rs11105364にはTT型・GT型・GG型の3つの遺伝子型が存在
• TT型を持つ人は高血圧を発症しやすい傾向がある
• GT型もやや発症リスクが高い
• GG型は相対的にリスクが低い

ただし、GG型の人でも環境要因の影響により高血圧を発症する可能性はあります。

日本人における遺伝子型分布（rs11105364）

日本人の約83.6％がT型変異（TT型＋TG型）を保有しており、遺伝的に高血圧のリスクを持つ割合が高いことが特徴です。

作用機序：遺伝子ATP2B1と血圧調節の関係

遺伝子「ATP2B1」はヒトの24の染色体のうち12番染色体に位置します。この遺伝子は、カルシウムイオンを細胞内に移動させ、細胞内のカルシウムイオン濃度を正常に維持する酵素に関する遺伝情報を持ちます。

ATP2B1が高血圧リスクに影響を与えるメカニズムは以下のとおりです。

• ATP2B1がカルシウムイオンを血管平滑筋細胞内へ移動させる
• 血管の収縮・弛緩を調節
• T型変異を持つ人はATP2B1が正常に作用しにくく、血管の収縮が過剰になる
• 結果として血圧が上昇し、高血圧を引き起こす

ATP2B1は脳・骨髄・副腎のほか、血管平滑筋にも発現しており、血圧調節において重要な役割を果たしています。

Q1. 高血圧とは何ですか？

高血圧とは、心臓が送り出した血液が血管内壁を押す圧力が慢性的に高い状態です。収縮期血圧140mmHg以上または拡張期血圧90mmHg以上が診断基準です。日本の患者数は約4,300万人と推定され、うち約2,000万人は未治療です。

Q2. 高血圧の原因は遺伝ですか？

高血圧の原因は遺伝的要因が約6割、環境要因が約4割です。遺伝子ATP2B1近傍のDNA領域rs11105364のTT型を持つ人は発症リスクが高い傾向にあります。ただし、環境要因も影響するため、GG型でも発症する可能性はあります。

Q3. 本態性高血圧と二次性高血圧の違いは？

本態性高血圧は原因が特定できない高血圧で全体の90％以上を占めます。二次性高血圧は腎臓疾患やホルモン異常など特定の原因で発症し、約10％未満です。

Q4. 遺伝子検査で高血圧のリスクは分かりますか？

DNA領域rs11105364の遺伝子型を調べることで、高血圧の発症リスク傾向を把握できます。日本人の約83.6％がT型変異を保有しており、遺伝子検査により早期にリスクを認識し、生活習慣改善に取り組むことが有効です。

Q5. 高血圧を予防するにはどうすればよいですか？

高血圧の予防には減塩（1日6g未満）、カリウム・マグネシウム・カルシウムの積極的摂取、適正体重（BMI 25未満）の維持、1日30分以上の有酸素運動、禁煙、節酒（1合前後）が有効です。冬場の温度変化やストレス管理にも注意が必要です。