甲状腺機能低下症
- 甲状腺機能低下症は、サイロキシンというホルモンが足りず全身の代謝が落ちる病気で、疲れやすさ・体重増加・寒がりなどの症状が出ます。
- DNA領域rs1991517のG型を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが、ヴィグナン大学の研究で分かっています。
- 適切なホルモン補充療法（レボチロキシンという薬を飲む治療）により、症状が良くなり、サイロキシンの量を正常に戻せます。
概要
【疾患の概要】 甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモン、特にサイロキシンが足りなくなる病気で、甲状腺のはたらきが弱くなっている大切なサインです。 サイロキシンは、体の代謝（体がエネルギーを作って使うはたらき）や、エネルギー作り、全体の代謝の速さを調節しています。
【症状と特徴】 このホルモンが足りなくなると、体や心にさまざまな変化が起こります。 甲状腺機能低下症では、サイロキシンが足りないために代謝が遅くなり、強い疲れやだるさが出ることがあります。
【治療と注意点】 体重が増えることもあり、食事や運動の量が変わらなくても、カロリーをうまく燃やせなくなります。 肌の乾燥や髪が細くなるなど、代謝が落ちた影響が全身に現れます。 また、心拍数が下がったり、体温をうまく調節できなくなったりして、寒さに弱くなることもあります。 心の面でも影響があり、物忘れやうつ病、考えるスピードが遅くなることがあります。 特に子どもでは、成長や発達に影響が出ることがあり、思春期が遅れたり、成長がさまたげられたりすることもあります。 甲状腺機能低下症の診断では、血液中のサイロキシンの量と、甲状腺刺激ホルモン（甲状腺にホルモンを作るよう指示するホルモン）の量を調べます。 これらの検査は、甲状腺のはたらきと、不調の原因を知るための大切な手がかりになります。 治療では、ふつうはサイロキシンの量を正常に戻し、症状をやわらげるために、ホルモンを補う治療などが行われます。
【遺伝的リスク】 ヴィグナン大学のKollatiらの研究により、甲状腺機能低下症へのかかりやすさが、rs1991517というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはGG,GC,CCの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、甲状腺機能低下症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
甲状腺機能低下症とは何か
甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモン（特にサイロキシン）が足りなくなり、全身の代謝（体がエネルギーを作って使うはたらき）が落ちるホルモンの病気です。サイロキシンは、代謝・エネルギー作り・体温の調節を受け持つ大切なホルモンで、足りなくなると全身に影響が出ます。
甲状腺機能低下症の原因とメカニズム
甲状腺機能低下症は、甲状腺がサイロキシンを作る力が弱くなることで起こります。主な原因は次のとおりです。
- 橋本病（自己免疫性甲状腺炎）：最もよくある原因です。免疫（体を守るしくみ）が甲状腺を誤って攻撃し、こわしてしまいます。
- ヨウ素の過不足：甲状腺ホルモンを作るのに必要なヨウ素が足りない、またはとりすぎです。
- 甲状腺の手術・放射線治療の後：甲状腺の一部を切り取る手術や、放射性ヨウ素を使った治療の後に起こります。
- 遺伝子の影響：TSHR遺伝子やDIO2遺伝子の違いが関わります。
甲状腺機能低下症の主な症状
サイロキシンが足りないと代謝が低下するため、次のような症状がゆっくり進みます。
- 疲れやすさ・だるさの持続
- 食事量に変化がなくても起こる体重増加
- 肌の乾燥・髪が細くなる・抜け毛
- 寒さに対する過敏（体温をうまく調節できない）
- 物忘れ・気分の落ち込み・考える力の低下
- 心拍数の低下（脈がゆっくりになる）
- 便秘・むくみ
甲状腺機能低下症の診断方法
次の血液検査で診断されます。
- 甲状腺刺激ホルモンの検査：この値が高いと、甲状腺のはたらきが落ちている可能性があります。
- 遊離サイロキシン（血液中で実際に働くサイロキシン）の検査：この値が低ければ診断が確定します。
- 抗甲状腺抗体検査（甲状腺を攻撃する抗体を調べる）：橋本病かどうかを見分けるために使います。
甲状腺機能低下症の治療法
レボチロキシン（人工的に作ったサイロキシン）でホルモンを補う治療が基本の治療です。薬の量を適切に調整することで、サイロキシンの量を正常な範囲に戻し、症状をやわらげます。
子どもへの影響
子どもの甲状腺機能低下症は、成長の遅れや思春期の遅れを起こすことがあります。生まれたばかりの赤ちゃん全員に行う検査（新生児マススクリーニング）で、早く見つけることが大切です。
遺伝子と甲状腺機能低下症の関連
DNA領域rs1991517と発症リスクの関係
ヴィグナン大学のKollatiらの研究(1)により、DNA領域rs1991517が甲状腺機能低下症へのかかりやすさと関係していることが分かりました。
- rs1991517にはGG・GC・CCの3つの遺伝子型が存在します。
- G型を持つ遺伝子型の人は、甲状腺機能低下症のリスクが高い傾向があります。
日本人における遺伝子型分布（rs1991517）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| GG型 | 1.5％ | 0.8％ |
| GC型 | 21.8％ | 16.3％ |
| CC型 | 76.5％ | 82.8％ |
日本人における遺伝子型分布（rs225014）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| TT型 | 33.2％ | 39.3％ |
| TC型 | 48.8％ | 46.7％ |
| CC型 | 17.8％ | 13.8％ |
検査の科学的な根拠
代表的なDNA領域：甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症に最も強く影響するDNA領域は、rs1991517です。 日本人における各遺伝子型の割合は下記のとおりです。
- GG
1.5 % - GC
21.8 % - CC
76.5 %
ほかに、甲状腺機能低下症に関わるDNA領域としてrs225014があります。 日本人における各遺伝子型の割合は下記のとおりです。
- TT
33.2 % - TC
48.8 % - CC
17.8 %
検査の根拠
ヴィグナン大学のKollatiらの研究により、甲状腺機能低下症へのかかりやすさが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAには、rs1991517という場所があり、ここにはGとCの2種類のタイプがあります。Gタイプを持つ人は、甲状腺機能低下症のリスクが高い傾向にあることが分かりました(1)。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAの地図（模式図）
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | TSHR |
|---|---|
| 関連遺伝子 | DIO2 |
よくある質問
Q1. 甲状腺機能低下症とは何ですか？
甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモン（サイロキシン）が足りなくなり、全身の代謝が落ちるホルモンの病気です。疲れやすさ・体重増加・寒がり・肌の乾燥・気分の落ち込みなど、全身に影響が出ます(1)。
Q2. 甲状腺機能低下症の主な原因は何ですか？
最も一般的な原因は橋本病（自己免疫性甲状腺炎）です。ほかに、ヨウ素のとりすぎや不足、甲状腺の手術や放射線治療を受けた後なども原因になります。DNA領域rs1991517でG型を持つ人は、リスクが高い傾向があります(1)。
Q3. 甲状腺機能低下症はどのように診断されますか？
血液検査で甲状腺刺激ホルモンの値と遊離サイロキシンの値を測ります。甲状腺刺激ホルモンが高く、遊離サイロキシンが低い場合に、甲状腺機能低下症と診断されます。
Q4. 遺伝子検査で甲状腺機能低下症のリスクは分かりますか？
DNA領域rs1991517の遺伝子型を調べることで、甲状腺機能低下症へのかかりやすさの傾向を知ることができます。G型を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが、ヴィグナン大学のKollatiらの研究で分かっています(1)。