甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症
概要
甲状腺ホルモン、特にサイロキシン（T4）の不足による甲状腺機能低下症は、甲状腺の働きが鈍くなる重要な兆候です。
T4は、体内の代謝やエネルギー生成、全体的な代謝率を調節する役割を果たしています。このホルモンが不足すると、さまざまな身体的・精神的な変化が生じます。
甲状腺機能低下症では、T4の不足により代謝率が低下し、疲労感や倦怠感が強く現れることがあります。体重増加も見られ、食事や運動量に変化がなくてもカロリーを効果的に燃焼できなくなります。
皮膚の乾燥や髪の細くなり、代謝の減少が全身に及ぼす影響が現れます。また、心拍数の低下や体温調節の問題から、寒さに敏感になることもあります。
精神面でも影響があり、物忘れやうつ病、認知プロセスの遅れが見られることがあります。
特に子供では、成長や発達に影響が及ぶことがあり、思春期の遅れや成長障害が現れることもあります。
甲状腺機能低下症の診断には、血液中のT4レベルと甲状腺刺激ホルモン（TSH）レベルの検査が行われます。これらの検査は、甲状腺機能とその不調の原因を理解するための重要な手がかりを提供します。
治療は通常、T4レベルを正常に回復させ、関連する症状を緩和するためのホルモン補充療法などが行われます。
ヴィグナン大学のKollatiらの研究により、甲状腺機能低下症の罹患リスクがrs1991517というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG,GC,CCの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、甲状腺機能低下症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs1991517において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG1.56%
- GC21.87%
- CC76.56%
遺伝子領域rs1991517において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG0.81%
- GC16.35%
- CC82.84%
遺伝子領域rs225014において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT33.28%
- TC48.82%
- CC17.90%
遺伝子領域rs225014において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT39.37%
- TC46.75%
- CC13.88%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：甲状腺機能低下症
体表的なDNA領域：甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1991517です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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GG
1.6% -
GC
21.9% -
CC
76.6%
他に、甲状腺機能低下症に関わる遺伝子領域はrs225014があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
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TT
33.3% -
TC
48.8% -
CC
17.9%
検査の根拠
ヴィグナン大学のKollatiらの研究により、甲状腺機能低下症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs1991517という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとCの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、甲状腺機能低下症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | TSHR |
|---|---|
| 関連遺伝子 | DIO2 |
参考文献
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関連遺伝子 TSHR
- 参考リンク : 2020 Jun、Yedukondalu Kollatiと研究グループが3 Biotech に発表したThe rs1991517 polymorphism is a genetic risk factor for congenital hypothyroidismという研究によると甲状腺機能低下症 に関連するrs1991517の関連性が認められました。
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関連遺伝子 DIO2
- 参考リンク : 2018 Oct、Alexander Teumerと研究グループがNat Commun に発表したGenome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulationという研究によると甲状腺機能低下症 に関連するrs225014の関連性が認められました。