DNA鑑定|一生の悩みを2日で解決|国内自社ラボDNA鑑定

鼠径ヘルニア

鼠径ヘルニアのイメージ画像
  • 鼠径ヘルニアは、おなかの中身が鼠径部の筋膜の弱い部分から飛び出す病気で、男性がかかる割合は女性の約8〜10倍です。
  • DNA領域rs3791675のCタイプを持つ人は鼠径ヘルニアになりやすい傾向があることが研究で分かりました。
  • 日本人のCC型の割合は7.5%で、世界平均の54.8%とくらべてかなり低いという特徴があります。

概要

【疾患の概要】 鼠径ヘルニアは、鼠径部(おなかの下のほうで、脚の付け根あたり)にある弱い部分から、おなかの中身が外へ飛び出してしまう病気です。 恥骨の両側あたりに、ふくらみとして現れるのが特徴です。

【症状と特徴】 男性に多いのは、男性の鼠径管(脚の付け根を通るトンネルのような通り道)がもともと弱いためです。 ふくらみは、立ち上がったとき、せきをしたとき、体に力を入れたときに目立ちやすく、横になると消えることがあります。 さわると柔らかいしこりのように感じられ、痛みが出ることもあります。

【治療と注意点】 鼠径部の不快感や重さ、引っぱられるような感じは、特に一日の終わりや、長い時間立っていたり激しい運動をしたりした後に出やすいです。 痛みは軽いものから強いものまでさまざまで、重い物を持ち上げると強くなることがあります。 場合によっては、腸がつまったり(腸閉塞)、腸への血の流れが悪くなったりするおそれがあります。腸がはまり込んで戻らなくなる「嵌頓(かんとん)」や、腸がしめつけられる「絞扼(こうやく)」が起きたときは、すぐに医療機関での処置が必要です。 症状や合併症のおそれを考えると、早めに診断を受けて適切なケアをすることが大切です。 治療では、ヘルニアを治すための外科手術が行われることが多いです。

【遺伝子の影響】 ノースショア大学ヘルスシステムのJ Weiらの研究により、鼠径ヘルニアのかかりやすさがrs3791675というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはCC、CT、TTの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、鼠径ヘルニアになりやすい傾向があることが分かりました。

鼠径ヘルニアとは何か

鼠径ヘルニアとは、鼠径部(おなかの下のほうで、脚の付け根あたり)にある筋膜(筋肉を包む膜)の弱い部分から、腸や脂肪などのおなかの中身が飛び出してしまう病気です。一般に「脱腸」とも呼ばれ、外科手術の中でも特に多い病気の一つです。

世界では毎年約2,000万件の鼠径ヘルニアの手術が行われています。男性が一生のうちにかかる割合は約27%、女性は約3%と報告されており、男女の比は約8〜10:1で、男性にとても多い病気です。

鼠径ヘルニアの原因となりやすくなる要因

鼠径ヘルニアは、鼠径部の筋膜や結合組織(体の組織をつなぎ支える部分)が、生まれつき、または生活の中で弱くなることで起こります。なりやすくなる主な要因は次のとおりです。

  • 男性であること:男性の鼠径管は精索(精巣につながる管や血管の束)が通る構造のため、筋膜が弱いです。
  • 年齢:結合組織の弾力が落ちるため、50歳以上でかかる人が増えます。
  • 長く続く腹圧の上昇:長く続くせき、便秘、重い物の持ち上げ
  • 肥満:おなかの中の圧力が高くなり、なりやすさが増します。
  • 遺伝子の影響:DNA領域rs3791675のCタイプがなりやすさに関係しています。

鼠径ヘルニアの主な症状

症状は鼠径部のふくらみと不快感が特徴です。

  • 恥骨の両側に現れるふくらみ(立つ・せき・いきみで目立つ)
  • 横になるとふくらみが消えます。
  • 鼠径部の重さ・引っぱられるような感じ
  • 軽いものから強いものまでの痛み(重い物を持ち上げると強くなる)
  • さわると柔らかいしこりのように感じます。

嵌頓(かんとん)や絞扼(こうやく)を起こすと、腸がつまったり腸への血の流れが悪くなったりして、緊急手術が必要となります。

鼠径ヘルニアの分類

分類 外鼠径ヘルニア 内鼠径ヘルニア
発生部位 内鼠径輪(おなかの壁の内側の入り口)から飛び出す ヘッセルバッハ三角(下腹部の筋肉の弱い三角形の部分)から飛び出す
頻度 全体の約75% 全体の約25%
好発年齢 小児〜若年者 中高年の男性
原因 生まれつき、おなかの膜の一部(腹膜鞘状突起)が閉じずに残っています。 年をとって筋膜が弱くなります。
嵌頓のおそれ 比較的高い 比較的低い

鼠径ヘルニアの治療法

鼠径ヘルニアは自然には治らない病気で、治療の基本は外科手術です。

  • おなかを切開する手術(メッシュ法):人工のメッシュ(網)で筋膜の弱い部分を補強します。部分的な麻酔でも行えます。
  • 腹腔鏡手術(おなかの内側から、または腹膜の外側から補強する方法):小さな切開で行います。手術後の痛みが少なく回復が早いです。
  • 緊急手術:嵌頓・絞扼のときは、腸が傷んで死んでしまうのを防ぐためすぐに行います。

手術の再発率は約1〜5%で、メッシュを使うようになって再発率は大きく下がっています。

診断方法

次のような検査で診断されます。

  • 医師による診察(立った状態で見たりさわったりする)
  • 超音波検査(エコー)
  • コンピューター断層撮影(体の断面を撮る検査。嵌頓・絞扼が疑われる場合)
  • 磁気を使った断層撮影(ほかの病気と見分ける必要がある場合)

遺伝子と鼠径ヘルニアの関連

DNA領域rs3791675となりやすさの関係

ノースショア大学ヘルスシステムのJ Weiらの研究により、DNA領域rs3791675が鼠径ヘルニアのかかりやすさと関係していることが分かりました。

  • rs3791675にはCC・CT・TTの3つの遺伝子型があります。
  • Cタイプを持つCC型は鼠径ヘルニアになりやすさが最も高いです。
  • CT型は中くらいのなりやすさ
  • TT型は比較的なりにくいです。

ただし、CC型やCT型の人が必ず鼠径ヘルニアになるわけではなく、年をとることや腹圧の上昇などの環境の影響が重なることで、なりやすさが高まります。

日本人の遺伝子型の割合(rs3791675)

遺伝子型 日本人の割合 世界の割合
CC型 7.5% 54.8%
CT型 39.7% 38.4%
TT型 52.7% 6.7%

日本人はTT型が52.7%と半分以上をしめ、世界平均(6.7%)とくらべてCタイプを持つ人が少ないことが特徴です。

日本人の遺伝子型の割合(rs1346786)

遺伝子型 日本人の割合 世界の割合
CC型 4.0% 46.0%
CT型 32.2% 43.6%
TT型 63.6% 10.3%

関係する遺伝子EFEMP1・SRPXのはたらき

鼠径ヘルニアに関係する遺伝子として、EFEMP1とSRPXが見つかっています。

  • EFEMP1(上皮成長因子に似た部分を持つ、細胞の外ではたらくタンパク質の一つ):結合組織の形を保つことに関わり、変化があると筋膜が弱くなりやすいです。
  • SRPX(システインを多くふくむ、細胞の外に出されるタンパク質):細胞の外にある、組織を支える仕組みの作り直しに関わり、組織の修復や強さに影響します。

DNA領域rs3791675における日本での各遺伝子型の人の割合

  • CC
    7.5%
  • CT
    39.7%
  • TT
    52.7%

DNA領域rs3791675における世界での各遺伝子型の人の割合

  • CC
    54.8%
  • CT
    38.4%
  • TT
    6.7%

DNA領域rs1346786における日本での各遺伝子型の人の割合

  • CC
    4.0%
  • CT
    32.2%
  • TT
    63.6%

DNA領域rs1346786における世界での各遺伝子型の人の割合

  • CC
    46.0%
  • CT
    43.6%
  • TT
    10.3%

DNA領域rs35318931における日本での各遺伝子型の人の割合

  • GG
    99.9%
  • GA
    0.1%以下
  • AA
    0.1%以下

DNA領域rs35318931における世界での各遺伝子型の人の割合

  • GG
    86.1%
  • GA
    13.3%
  • AA
    0.5%

検査の科学的な根拠

代表的なDNA領域:鼠径ヘルニア

鼠径ヘルニアに最も強く影響するDNA領域は、rs3791675です。 日本でのそれぞれの遺伝子型の割合は下記のとおりです。

  • CC
    7.5 %
  • CT
    39.7 %
  • TT
    52.7 %

ほかに、鼠径ヘルニアに関わるDNA領域としてrs1346786があります。 日本でのそれぞれの遺伝子型の割合は下記のとおりです。

  • CC
    4.0 %
  • CT
    32.2 %
  • TT
    63.6 %

ほかに、鼠径ヘルニアに関わるDNA領域としてrs35318931があります。 日本でのそれぞれの遺伝子型の割合は下記のとおりです。

  • GG
    99.9 %
  • GA
    0.1%以下
  • AA
    0.1%以下

検査の根拠

ノースショア大学ヘルスシステムのJ Weiらの研究により、鼠径ヘルニアのかかりやすさが遺伝子と関係していることが分かりました。DNA領域rs3791675にはCとTの2種類のタイプがあり、Cタイプを持つ人は鼠径ヘルニアになりやすい傾向があります。日本人ではCC型が7.5%、CT型が39.7%、TT型が52.7%で、世界平均とくらべてCタイプを持つ人が少ないことが特徴です。

今回調査したDNA領域

細胞の中にあるDNAの地図のイメージ図

Image
  • ■
  • ■
  • ■
  • ■
  • ■
  • ■
  • ■
  • ■
  • ■

関連遺伝子

関連遺伝子 EFEMP1
関連遺伝子 EFEMP1
関連遺伝子 SRPX

よくある質問

Q1. 鼠径ヘルニアとは何ですか?

鼠径ヘルニアとは、鼠径部(おなかの下のほうで、脚の付け根あたり)の筋膜(筋肉を包む膜)の弱い部分から、腸や脂肪が飛び出してしまう病気です。一般に「脱腸」とも呼ばれます。男性が一生のうちにかかる割合は約27%で、女性(約3%)とくらべて8〜10倍多い病気です。

Q2. 鼠径ヘルニアの原因は何ですか?

主な原因は鼠径部の筋膜や結合組織が、生まれつき、または生活の中で弱くなることです。年をとること、長く続くせき、重い物の持ち上げ、肥満、便秘などでおなかの中の圧力(腹圧)が高くなることが、なりやすくなる要因です。遺伝子の面では、DNA領域rs3791675のCタイプがなりやすさに関係していることが分かっています。

Q3. 鼠径ヘルニアの遺伝子検査でなりやすさは分かりますか?

DNA領域rs3791675の遺伝子型を調べることで、鼠径ヘルニアへのなりやすさの傾向を知ることができます。CC型(日本人の7.5%)はなりやすさが最も高く、CT型(39.7%)は中くらい、TT型(52.7%)は比較的低いタイプです。

Q4. 鼠径ヘルニアの治療法にはどのようなものがありますか?

主な治療法は外科手術です。おなかを切開してメッシュ(人工の網)で補強する手術と、小さな穴からカメラを入れて行う腹腔鏡手術(おなかの内側から補強する方法と、腹膜の外側だけで補強する方法)があり、再発率は約1〜5%です。鼠径ヘルニアは自然には治らず、腸がはまり込んで戻らなくなる「嵌頓」を起こした場合はすぐに手術が必要です。

Q5. 鼠径ヘルニアの初期症状にはどのようなものがありますか?

初期症状は鼠径部(脚の付け根)の膨らみです。立っているときや、せき・いきみ(おなかに力を入れること)でふくらみが目立ち、横になると消えます。痛みは軽いものから強いものまであり、鼠径部の重さや引っぱられるような感じをともないます。

参考文献