鼠径ヘルニア
鼠径ヘルニア
概要
鼠径ヘルニアは、鼠径部（腹部の下部で鼠径部付近の領域）にある脆弱な部分を通じて、腹部の内容物が突出する疾患です。
この状態は、特に恥骨の両側に膨らみとして現れます。男性に多く見られるのは、男性の鼠径管が弱いためです。
膨らみは、立ち上がったり、咳をしたり、身体的な努力をすると顕著になり、横になると消えることがあります。触ると柔らかいしこりのように感じられ、痛みがある場合もあります。
不快感や鼠径部の重さ、引きずるような感覚は、特に一日の終わりや長時間立ったり激しい運動をした後に感じられることが多いです。
痛みは軽度から重度まで様々で、重いものを持ち上げるなどの活動で増すことがあります。
場合によっては、腸閉塞や腸管への血流低下のリスクがあり、腸が嵌頓や絞扼を起こすと緊急の医療処置が必要です。
鼠径ヘルニアの症状と合併症のリスクを考えると、早期診断と適切なケアが重要です。治療には、ヘルニアの修復を目的とした外科手術が含まれることが多いです。
ノースショア大学ヘルスシステムのJ Weiらの研究により、鼠径ヘルニアの罹患リスクがrs3791675というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域子にはCC,CT,TTの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、鼠径ヘルニアのリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs3791675において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC7.51%
- CT39.79%
- TT52.70%
遺伝子領域rs3791675において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC54.80%
- CT38.45%
- TT6.75%
遺伝子領域rs1346786において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC4.08%
- CT32.23%
- TT63.69%
遺伝子領域rs1346786において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC46.03%
- CT43.63%
- TT10.34%
遺伝子領域rs35318931において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG100.00%
- GA0.00%
- AA0.00%
遺伝子領域rs35318931において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG86.14%
- GA13.34%
- AA0.52%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：鼠径ヘルニア
体表的なDNA領域：鼠径ヘルニア
鼠径ヘルニア に最も強く影響する遺伝子領域は、rs3791675です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
CC
7.5% -
CT
39.8% -
TT
52.7%
他に、鼠径ヘルニアに関わる遺伝子領域はrs1346786があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
CC
4.1% -
CT
32.2% -
TT
63.7%
他に、鼠径ヘルニアに関わる遺伝子領域はrs35318931があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
GG
100.0% -
GA
0.0% -
AA
0.0%
検査の根拠
ノースショア大学ヘルスシステムのJ Weiらの研究により、鼠径ヘルニアの罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs3791675という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、鼠径ヘルニアのリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
関連遺伝子
| 関連遺伝子 | EFEMP1 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | EFEMP1 |
| 関連遺伝子 | SRPX |
参考文献
-
関連遺伝子 EFEMP1
- 参考リンク : 2022 Feb、J Weiと研究グループがHernia に発表したIdentification of fifty-seven novel loci for abdominal wall hernia development and their biological and clinical implications: results from the UK Biobankという研究によると鼠径ヘルニア に関連するrs3791675の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 EFEMP1
- 参考リンク : 2022 Feb、J Weiと研究グループがHernia に発表したIdentification of fifty-seven novel loci for abdominal wall hernia development and their biological and clinical implications: results from the UK Biobankという研究によると鼠径ヘルニア に関連するrs1346786の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 SRPX
- 参考リンク : 2021 Oct、Saori Sakaueと研究グループがNat Genet に発表したA cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypesという研究によると鼠径ヘルニア に関連するrs35318931の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 SRPX
- 参考リンク : 2022 Jul、Hélène Choquetと研究グループがHum Mol Genet に発表したAncestry- and sex-specific effects underlying inguinal hernia susceptibility identified in a multiethnic genome-wide association study meta-analysisという研究によると鼠径ヘルニア に関連するrs35318931の関連性が認められました。