鉄欠乏性貧血
鉄欠乏性貧血
概要
鉄欠乏性貧血は、体内に鉄が不足すると引き起こされ、血液中のヘモグロビンが不足します。ヘモグロビンは酸素を運ぶ赤血球の重要な部分で、鉄が不足すると体は健康な赤血球を作れなくなり、酸素不足の症状が現れます。
鉄欠乏性貧血の人は、ヘモグロビンの減少に伴う酸素不足により、蒼白な顔色や内瞼、爪の色が目立ちます。また、倦怠感や息切れ、めまい、頭痛、重症の場合は動悸などの症状も示します。
診断には顕微鏡での観察と、血液検査によるヘモグロビンと鉄の含有量の測定が行われます。
鉄欠乏性貧血になると、顕微鏡での観察で小球性貧血（赤血球が小さい）や低色素性貧血（色が薄い）であることがわかります。
鉄欠乏性貧血の治療では、鉄不足の原因を見つけて補うことが重要です。食事やサプリメントを通じて鉄を補給し、血液中の鉄含有量とヘモグロビンの量を増加させることが重要です。
国立心臓・肺・血液研究所のChenらの研究により、鉄欠乏性貧血の罹患リスクがrs1171614というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT、TC、CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、鉄欠乏性貧血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs1171614において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT0.0%
- TC0.0%
- CC99.9%
遺伝子領域rs1171614において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT4.8%
- TC34.3%
- CC60.8%
遺伝子領域rs2836883において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG69.9%
- GA27.3%
- AA2.6%
遺伝子領域rs2836883において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG55.6%
- GA37.9%
- AA6.4%
遺伝子領域rs738409において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC33.2%
- CG48.8%
- GG17.8%
遺伝子領域rs738409において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC61.6%
- CG33.7%
- GG4.6%
遺伝子領域rs77542162において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA99.9%
- AG0.0%
- GG0.0%
遺伝子領域rs77542162において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA96.8%
- AG3.0%
- GG0.0%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：鉄欠乏性貧血
体表的なDNA領域：鉄欠乏性貧血
鉄欠乏性貧血 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1171614です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
TT
0.0% -
TC
0.0% -
CC
99.9%
他に、鉄欠乏性貧血に関わる遺伝子領域はrs2836883があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
GG
69.9% -
GA
27.3% -
AA
2.6%
他に、鉄欠乏性貧血に関わる遺伝子領域はrs738409があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
CC
33.2% -
CG
48.8% -
GG
17.8%
他に、鉄欠乏性貧血に関わる遺伝子領域はrs77542162があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
AA
99.9% -
AG
0.0% -
GG
0.0%
検査の根拠
国立心臓、肺、および血液研究所のChenらの研究により、鉄欠乏性貧血の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs1171614という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、鉄欠乏性貧血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | SLC16A9 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | LINC02940 |
| 関連遺伝子 | PNPLA3 |
| 関連遺伝子 | ABCA6 |
参考文献
- 参考リンク1 : 2020 Sep., Ming-Huei Chen, Cell
- 参考リンク2 : 2020 Sep., Dragana Vuckovic, Cell