鉄欠乏性貧血
- 鉄欠乏性貧血は体内の鉄不足によりヘモグロビンが減少し、酸素運搬能力が低下する疾患で、貧血全体の約60〜80％を占める
- DNA領域rs1171614のC型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが研究で判明
- 適切な鉄分の摂取・原因疾患の治療・定期的な血液検査により予防と改善が可能
概要 鉄欠乏性貧血は、体内に鉄が不足すると引き起こされ、血液中のヘモグロビンが不足します。ヘモグロビンは酸素を運ぶ赤血球の重要な部分で、鉄が不足すると体は健康な赤血球を作れなくなり、酸素不足の症状が現れます。 鉄欠乏性貧血の人は、ヘモグロビンの減少に伴う酸素不足により、蒼白な顔色や内瞼、爪の色が目立ちます。また、倦怠感や息切れ、めまい、頭痛、重症の場合は動悸などの症状も示します。 診断には顕微鏡での観察と、血液検査によるヘモグロビンと鉄の含有量の測定が行われます。 鉄欠乏性貧血になると、顕微鏡での観察で小球性貧血（赤血球が小さい）や低色素性貧血（色が薄い）であることがわかります。 鉄欠乏性貧血の治療では、鉄不足の原因を見つけて補うことが重要です。食事やサプリメントを通じて鉄を補給し、血液中の鉄含有量とヘモグロビンの量を増加させることが重要です。 国立心臓・肺・血液研究所のChenらの研究により、鉄欠乏性貧血の罹患リスクがrs1171614というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはTT、TC、CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、鉄欠乏性貧血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
鉄欠乏性貧血とは何か
鉄欠乏性貧血は、体内の鉄が不足することでヘモグロビンの生成が低下し、赤血球の酸素運搬能力が減少する疾患です。貧血全体の約60〜80％を占め、世界保健機関（WHO）によると全世界で約20億人が罹患する最も頻度の高い栄養欠乏症です。
鉄欠乏性貧血の原因とメカニズム
ヘモグロビンは赤血球内に存在し、酸素を全身に運搬する役割を担います。鉄はヘモグロビンの構成成分であるため、鉄が不足すると体は正常な赤血球を作れなくなります。主な原因は以下の3つです。
- 鉄の摂取不足：偏った食生活や極端なダイエットによる鉄分不足
- 慢性的な出血：月経過多、消化管出血（胃潰瘍・大腸ポリープ）による鉄の喪失
- 鉄の吸収障害：セリアック病、胃切除後、ピロリ菌感染による吸収能低下
特に以下のグループはリスクが高い傾向にあります。
- 月経のある女性（特に月経過多の場合）
- 妊婦・授乳中の女性（鉄の需要増加）
- 成長期の乳幼児・思春期の子供
- 菜食主義者（非ヘム鉄の吸収率は低い）
鉄欠乏性貧血の主な症状
ヘモグロビンの減少に伴う酸素不足により、以下の症状が現れます。
- 蒼白な顔色（内瞼・爪床の色も薄くなる）
- 慢性的な倦怠感・疲労感
- 息切れ（特に運動時）
- めまい・頭痛
- 重症の場合は動悸・頻脈
- 匙状爪（スプーンネイル）・氷食症
鉄欠乏性貧血の診断方法
以下の検査により診断されます。
- 血液検査（ヘモグロビン値・血清鉄・フェリチン値の測定）
- 末梢血塗抹標本の顕微鏡観察（小球性低色素性貧血の確認）
- TIBC（総鉄結合能）の測定
小球性貧血と低色素性貧血の違い
| 比較項目 | 小球性貧血 | 低色素性貧血 |
|---|---|---|
| 定義 | 赤血球の大きさが通常より小さい | 赤血球の色素（ヘモグロビン）が薄い |
| 指標 | MCV（平均赤血球容積）80fL未満 | MCH（平均赤血球ヘモグロビン量）低値 |
| 主な原因 | 鉄欠乏・サラセミア | 鉄欠乏・慢性疾患 |
| 顕微鏡所見 | 赤血球が小さく見える | 赤血球の中心蒼白域が拡大 |
鉄欠乏性貧血の治療法と予防法
治療の基本は鉄不足の原因を特定し、鉄を補給することです。
- 食事療法：赤身肉・レバー・ほうれん草・大豆製品など鉄分豊富な食品を摂取
- 鉄剤の服用：経口鉄剤（硫酸鉄など）を6〜12か月継続
- ビタミンCの併用：非ヘム鉄の吸収率を約2〜3倍に向上
- 原因疾患の治療：消化管出血や月経過多の根本原因を治療
遺伝子と鉄欠乏性貧血の関連
DNA領域rs1171614と発症リスクの関係
国立心臓・肺・血液研究所のChenらの研究により、DNA領域rs1171614が鉄欠乏性貧血の罹患リスクと関連していることが判明しました。
- rs1171614にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型が存在
- C型変異を持つ遺伝子型の人は、鉄欠乏性貧血のリスクが高い傾向
日本人における遺伝子型分布（rs1171614）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| TT型 | 0.1%以下 | 4.8％ |
| TC型 | 0.1%以下 | 34.3％ |
| CC型 | 99.9％ | 60.8％ |
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：鉄欠乏性貧血
鉄欠乏性貧血 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1171614です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- TT
0.1%以下 - TC
0.1%以下 - CC
99.9 %
他に、鉄欠乏性貧血に関わる遺伝子領域はrs2836883があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- GG
69.9 % - GA
27.3 % - AA
2.6 %
他に、鉄欠乏性貧血に関わる遺伝子領域はrs738409があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
33.2 % - CG
48.8 % - GG
17.8 %
他に、鉄欠乏性貧血に関わる遺伝子領域はrs77542162があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- AA
99.9 % - AG
0.1%以下 - GG
0.1%以下
検査の根拠
国立心臓・肺・血液研究所のChenらの研究により、鉄欠乏性貧血の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。rs1171614領域にはTとCの2種類の変異があり、C型変異を持つ人は鉄欠乏性貧血のリスクが高い傾向にあります(1)。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | SLC16A9 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | LINC02940 |
| 関連遺伝子 | PNPLA3 |
| 関連遺伝子 | ABCA6 |
よくある質問（FAQ）
Q1. 鉄欠乏性貧血とは何ですか？
鉄欠乏性貧血は、体内の鉄が不足することでヘモグロビンの生成が低下し、赤血球の酸素運搬能力が減少する疾患です。貧血全体の約60〜80％を占め、特に女性や成長期の子供に発症率が高い傾向にあります(1)。
Q2. 鉄欠乏性貧血の主な原因は何ですか？
主な原因は鉄の摂取不足、慢性的な出血（月経過多・消化管出血）、鉄の吸収障害の3つです。DNA領域rs1171614のC型変異保有者は遺伝的にリスクが高い傾向にあります(1)。
Q3. 鉄欠乏性貧血の症状にはどのようなものがありますか？
蒼白な顔色、倦怠感、息切れ、めまい、頭痛、動悸が代表的な症状です。重症化すると爪がスプーン状に変形する匙状爪や氷食症が現れることもあります。
Q4. 遺伝子検査で鉄欠乏性貧血のリスクは分かりますか？
DNA領域rs1171614の遺伝子型を調べることで、鉄欠乏性貧血の発症リスク傾向を把握できます。C型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが研究で判明しています(1)。
Q5. 鉄欠乏性貧血を予防する方法は？
鉄分を含む食品（赤身肉・レバー・ほうれん草・大豆製品）の摂取、ビタミンCとの併用による吸収率向上、定期的な血液検査が有効な予防法です。必要に応じて鉄剤の服用も推奨されます。
参考文献
- 参考リンク1 : 2020 Sep., Ming-Huei Chen, Cell
- 参考リンク2 : 2020 Sep., Dragana Vuckovic, Cell