虚血性脳卒中
- 虚血性脳卒中は脳動脈の閉塞により脳細胞が壊死する疾患で、全脳卒中の約87％を占める
- DNA領域rs12438353のT型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが研究で判明
- 適切な血圧管理・禁煙・運動習慣により発症リスクの軽減と再発予防が可能
概要 虚血性脳卒中は、脳に血液を供給する動脈が閉塞することで引き起こされる医学的状態です。この閉塞により、脳への酸素と栄養の供給が減少し、影響を受けた部位の脳細胞が死に至ります。 虚血性脳卒中の症状は、影響を受けた脳の部位によって異なりますが、一般的には身体の片側の突然の衰弱や麻痺、混乱や意思疎通の困難、片目または両目の視力障害、歩行困難、めまい、バランス感覚の喪失、そして原因不明の突然の激しい頭痛を示すことがあります。 脳卒中の特徴は、影響を受けた脳の部位と程度によって異なります。例えば、左半球の脳卒中は言語や認知の障害を引き起こす可能性がありますが、右半球の脳卒中は空間認識や知覚の問題を引き起こす可能性があります。 また、脳卒中の重症度によっては、麻痺や言語障害、感情的な問題などの長期的な障害が残ることがあります。 虚血性脳卒中は個人の生活の質に深刻な影響を与えるため、包括的な医療とリハビリテーションが必要です。 イーストカロライナ大学のCartyらの研究により、虚血性脳卒中の罹患リスクがrs12438353というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはCC,CT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、虚血性脳卒中のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
虚血性脳卒中とは何か
虚血性脳卒中は、脳に血液を供給する動脈が血栓や塞栓により閉塞し、脳への酸素・栄養供給が途絶することで脳細胞が壊死する疾患です。全脳卒中の約87％を占め、日本では年間約17万人が発症します。
虚血性脳卒中の原因とメカニズム
虚血性脳卒中は、発症メカニズムにより以下の3タイプに分類されます。
- アテローム血栓性脳梗塞：動脈硬化により脳の太い動脈に血栓が形成される
- 心原性脳塞栓症：心房細動などにより心臓内で形成された血栓が脳動脈を閉塞する
- ラクナ梗塞：脳の細い動脈（穿通枝）が閉塞し、小さな梗塞巣を形成する
主なリスク因子は以下のとおりです。
- 高血圧（最大のリスク因子、リスク約4倍）
- 心房細動（心原性脳塞栓症のリスク約5倍）
- 糖尿病（リスク約2〜3倍）
- 脂質異常症・喫煙・過度の飲酒
- 遺伝的素因（家族歴）
虚血性脳卒中の主な症状
症状は突然発症することが特徴で、影響を受ける脳の部位により異なります。
- 身体の片側の突然の脱力・麻痺（片麻痺）
- 言語障害（構音障害・失語症）
- 片目または両目の視力障害
- 歩行困難・めまい・バランス感覚の喪失
- 原因不明の突然の激しい頭痛
虚血性脳卒中と出血性脳卒中の違い
| 比較項目 | 虚血性脳卒中 | 出血性脳卒中 |
|---|---|---|
| 原因 | 脳動脈の閉塞（血栓・塞栓） | 脳血管の破裂（出血） |
| 全脳卒中に占める割合 | 約87％ | 約13％ |
| 主なリスク因子 | 動脈硬化・心房細動 | 高血圧・動脈瘤 |
| 治療法 | tPA投与・血栓回収術 | 止血・減圧手術 |
| 発症パターン | 安静時・起床時に多い | 活動中・興奮時に多い |
虚血性脳卒中の合併症・後遺症
適切な治療を行わない場合、以下の後遺症が残る可能性があります。
- 運動麻痺（片麻痺・四肢麻痺）
- 言語障害（失語症・構音障害）
- 高次脳機能障害（注意障害・記憶障害・遂行機能障害）
- 嚥下障害（誤嚥性肺炎のリスク）
虚血性脳卒中の予防法
以下の生活習慣改善が有効です。
- 血圧管理（目標値140/90mmHg未満）
- 禁煙（喫煙はリスク約2倍）
- 適度な運動（週150分以上の有酸素運動）
- 塩分制限（1日6g未満）
- 心房細動がある場合は抗凝固療法
遺伝子と虚血性脳卒中の関連
DNA領域rs12438353と発症リスクの関係
イーストカロライナ大学のCartyらの研究により、DNA領域rs12438353が虚血性脳卒中の罹患リスクと関連していることが判明しました。
- rs12438353にはCC・CT・TTの3つの遺伝子型が存在
- T型変異を持つ遺伝子型の人は、虚血性脳卒中のリスクが高い傾向
日本人における遺伝子型分布（rs12438353）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| CC型 | 23.5％ | 45.5％ |
| CT型 | 49.9％ | 43.8％ |
| TT型 | 26.4％ | 10.5％ |
日本人はTT型（26.4％）の割合が世界平均（10.5％）の約2.5倍高く、遺伝的に虚血性脳卒中リスクが高い傾向にあります。
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：虚血性脳卒中
虚血性脳卒中 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs12438353です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- CC
23.5 % - CT
49.9 % - TT
26.4 %
他に、虚血性脳卒中に関わる遺伝子領域はrs1799801があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- TT
44.6 % - TC
44.3 % - CC
11.0 %
他に、虚血性脳卒中に関わる遺伝子領域はrs2200733があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
27.9 % - CT
49.8 % - TT
22.1 %
検査の根拠
イーストカロライナ大学のCartyらの研究により、虚血性脳卒中の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。rs12438353領域にはCとTの2種類の変異があり、T型変異を持つ人は虚血性脳卒中のリスクが高い傾向にあります。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | AGBL1 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | XPF |
| 関連遺伝子 | PITX2 |
よくある質問（FAQ）
Q1. 虚血性脳卒中とは何ですか？
虚血性脳卒中は、脳に血液を供給する動脈が血栓や塞栓により閉塞し、脳への酸素・栄養供給が途絶することで脳細胞が壊死する疾患です。全脳卒中の約87％を占め、日本では年間約17万人が発症します。
Q2. 虚血性脳卒中の原因は何ですか？
主な原因は動脈硬化による血栓形成と心房細動による塞栓です。高血圧・糖尿病・脂質異常症・喫煙が主要なリスク因子です。DNA領域rs12438353のT型変異保有者はリスクが高い傾向にあります。
Q3. 虚血性脳卒中と出血性脳卒中の違いは？
虚血性脳卒中は脳動脈の閉塞が原因で全脳卒中の約87％を占めます。出血性脳卒中は脳血管の破裂が原因で約13％を占めます。治療法も異なり、虚血性はtPA投与や血栓回収術、出血性は止血・減圧手術が中心です。
Q4. 遺伝子検査で虚血性脳卒中のリスクは分かりますか？
DNA領域rs12438353・rs1799801・rs2200733の遺伝子型を調べることで、虚血性脳卒中の発症リスク傾向を把握できます。T型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが研究で判明しています。
Q5. 虚血性脳卒中の予防法は？
高血圧管理（目標値140/90mmHg未満）、禁煙、適度な運動（週150分以上の有酸素運動）、塩分制限（1日6g未満）、脂質異常症の治療が有効です。心房細動がある場合は抗凝固療法が推奨されます。
参考文献
- 参考リンク1 : 2015 Aug., Cara L Carty, Stroke
- 参考リンク2 : 2016 May., Ying Ma, J Mol Neurosci
- 参考リンク3 : 2008 Oct., Solveig Gretarsdottir, Ann Neurol
- 参考リンク4 : 2016 Feb., NINDS Stroke Genetics Network (SiGN), Lancet Neurol
- 参考リンク5 : 2022 Mar., Yao Hu, Stroke