虚血性脳卒中
虚血性脳卒中
概要
虚血性脳卒中は、脳に血液を供給する動脈が閉塞することで引き起こされる医学的状態です。この閉塞により、脳への酸素と栄養の供給が減少し、影響を受けた部位の脳細胞が死に至ります。
虚血性脳卒中の症状は、影響を受けた脳の部位によって異なりますが、一般的には身体の片側の突然の衰弱や麻痺、混乱や意思疎通の困難、片目または両目の視力障害、歩行困難、めまい、バランス感覚の喪失、そして原因不明の突然の激しい頭痛を示すことがあります。
脳卒中の特徴は、影響を受けた脳の部位と程度によって異なります。例えば、左半球の脳卒中は言語や認知の障害を引き起こす可能性がありますが、右半球の脳卒中は空間認識や知覚の問題を引き起こす可能性があります。
また、脳卒中の重症度によっては、麻痺や言語障害、感情的な問題などの長期的な障害が残ることがあります。
虚血性脳卒中は個人の生活の質に深刻な影響を与えるため、包括的な医療とリハビリテーションが必要です。
イーストカロライナ大学のCartyらの研究により、虚血性脳卒中の罹患リスクがrs12438353というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC,CT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、虚血性脳卒中のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs12438353において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC23.58%
- CT49.96%
- TT26.46%
遺伝子領域rs12438353において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC45.57%
- CT43.87%
- TT10.56%
遺伝子領域rs1799801において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT44.66%
- TC44.34%
- CC11.00%
遺伝子領域rs1799801において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT50.92%
- TC40.88%
- CC8.21%
遺伝子領域rs2200733において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC27.97%
- CT49.83%
- TT22.20%
遺伝子領域rs2200733において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC72.68%
- CT25.15%
- TT2.18%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：虚血性脳卒中
体表的なDNA領域：虚血性脳卒中
虚血性脳卒中 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs12438353です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
CC
23.6% -
CT
50.0% -
TT
26.5%
他に、虚血性脳卒中に関わる遺伝子領域はrs1799801があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
TT
44.7% -
TC
44.3% -
CC
11.0%
他に、虚血性脳卒中に関わる遺伝子領域はrs2200733があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
CC
28.0% -
CT
49.8% -
TT
22.2%
検査の根拠
イーストカロライナ大学のCartyらの研究により、虚血性脳卒中の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs12438353という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、虚血性脳卒中のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | AGBL1 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | XPF |
| 関連遺伝子 | PITX2 |
参考文献
-
関連遺伝子 AGBL1
- 参考リンク : 2015 Aug、Cara L Cartyと研究グループがStroke に発表したMeta-Analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Genetic Risk Factors for Stroke in African Americansという研究によると虚血性脳卒中 に関連するrs12438353の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 XPF
- 参考リンク : 2016 May、Ying Maと研究グループがJ Mol Neurosci に発表したAssociation of XPF Levels and Genetic Polymorphism with Susceptibility to Ischemic Strokeという研究によると虚血性脳卒中 に関連するrs1799801の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 PITX2
- 参考リンク : 2008 Oct、Solveig Gretarsdottirと研究グループがAnn Neurol に発表したRisk variants for atrial fibrillation on chromosome 4q25 associate with ischemic strokeという研究によると虚血性脳卒中 に関連するrs2200733の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 PITX2
- 参考リンク : 2016 Feb、NINDS Stroke Genetics Network (SiGN)と研究グループがLancet Neurol に発表したLoci associated with ischaemic stroke and its subtypes (SiGN): a genome-wide association studyという研究によると虚血性脳卒中 に関連するrs2200733の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 PITX2
- 参考リンク : 2022 Mar、Yao Huと研究グループがStroke に発表したWhole-Genome Sequencing Association Analyses of Stroke and Its Subtypes in Ancestrally Diverse Populations From Trans-Omics for Precision Medicine Projectという研究によると虚血性脳卒中 に関連するrs2200733の関連性が認められました。