seeDNAロゴアイコン クリーフストラ症候群

概要

KMT2C遺伝子は、ヒストンH3の特定の部位であるリジン4（H3K4me1）のメチル化を担当する酵素をコードしています。このメチル化はクロマチン構造を変え、転写の活性化や遺伝子発現の調節に関わります。
特に、KMT2C遺伝子の変異は脳での正常な遺伝子発現を乱し、特に小脳で重要な役割を果たしているため、脳の発達に影響を及ぼす可能性があります。

KLEFS2（Kleefstra症候群2型）は、KMT2C遺伝子の変異によって引き起こされる神経発達障害の一つです。この症候群には、精神運動発達の遅れ、知的障害、軽度の形態異常が特徴として現れます。
KMT2C遺伝子の変異によって生じる異常なクロマチン修飾は、正常な脳の発達に必要な遺伝子の発現を乱し、特に神経系の発達と機能に影響を与える可能性があります。
そのため、KMT2C遺伝子の変異は知的障害や発達遅延、自閉症スペクトラム障害などと関連し、社会性や行動の問題として表れることがあります。
また、一部の患者では非症候性の永久歯の滞留と関連している可能性もあるとされていますが、これはすべての患者に当てはまるわけではありません。

アイスランド心臓協会のGudjonssonらの研究により、クリーフストラ症候群の罹患リスクがrs2073333というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC,CT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、クリーフストラ症候群のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs2073333において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

46.61% 43.32% 10.07%
  • CC46.61%
  • CT43.32%
  • TT10.07%

遺伝子領域rs2073333において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

61.67% 33.72% 4.61%
  • CC61.67%
  • CT33.72%
  • TT4.61%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：クリーフストラ症候群

体表的なDNA領域：クリーフストラ症候群

クリーフストラ症候群 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs2073333です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    46.6
    %

  • CT

    43.3
    %

  • TT

    10.1
    %

検査の根拠

アイスランド心臓協会のGudjonssonらの研究により、クリーフストラ症候群の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs2073333という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、クリーフストラ症候群のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 SERPINA1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 SERPINA1
  • 参考リンク : 2022 Jan、Alexander Gudjonssonと研究グループがNat Commun に発表したA genome-wide association study of serum proteins reveals shared loci with common diseasesという研究によるとクリーフストラ症候群 に関連するrs2073333の関連性が認められました。