遅発性アルツハイマー病
- 遅発性アルツハイマー病は60歳以上に多い認知症で、記憶力や考える力が少しずつ低下していく、脳の神経細胞が傷んでいく病気です。
- DNA領域rs16961023のGタイプを持つ人は、血液中のコレステロール濃度が上がりやすく、発症しやすい傾向があります。
- 日本人のCG型・GG型の合計は約15.6％で、世界平均（1％未満）と比べて高い割合を示します。
概要
【概要・特徴】 日本では子どもが減り、高齢者が増えているため、親の介護の問題が注目されています。多くの方が「子どもにはできるだけ迷惑をかけたくない」と思っていますが、介護はどうしても負担になってしまいます。 介護の疲れは、「体の疲れ」と「心の疲れ」の2つに分けられます。特に「心の疲れ」は「介護うつ」の原因となる危険な疲れです。 認知症の人とのコミュニケーションが原因で、心が疲れてしまう方もいます。認知症の人は物忘れがひどくなったり、実際にはないものが見える「幻覚」が起きたりすることがあるため、それに対応する介護者の心の負担は大きくなりがちです。 内閣府によると、2025年には高齢者の5分の1が認知症になると見込まれています。 アルツハイマー病は60歳以上の高齢者によく見られる認知症の一つで、記憶力や考える力が少しずつ失われていく病気です。 最近の研究で、遺伝子「SLC10A2」の近くにある部位が、アルツハイマー病のなりやすさに影響している可能性が高いとわかってきました。 アルツハイマー病には、まだ効果的な治療法が見つかっていないため、一度発症すると治すことができません。 遺伝子検査でアルツハイマー病のなりやすさを知ることは、ご自身が健康に過ごせる期間を長くするだけでなく、介護する人の負担を減らすことにもつながると期待されます。
【2. 理論的根拠】 アメリカの国立衛生研究所で行われた研究から、遺伝子「SLC10A2」の近くにある特定のタイプによって、アルツハイマー病を発症しやすい人がいることが明らかになりました。 その部位は「rs16961023」というDNA領域です。（参考リンク 1） DNA領域「rs16961023」には、「CC型」、「CG型」、「GG型」の3つの遺伝子型があります。 日本人の遺伝子型は、「CC型」が最も多く83.5%、次いで「CG型」が15.7%、「GG型」が最も少なく0.8%という割合になっています。（参考リンク 2） 発症しやすさに関わるG（リスク型の遺伝子）を持つ人は、アルツハイマー病の発症に関係する血液中のコレステロール濃度が上がりやすいため、「GG型」はアルツハイマー病を発症しやすい傾向があり、「CG型」はやや発症しやすい傾向があることがわかっています。 アルツハイマー病を発症しやすい「GG型」と「CG型」の合計は16.5%と、一見低く見えます。しかし、世界全体で見ると「GG型」と「CG型」の割合は1%未満です。 つまり、DNA領域「rs16961023」に関して言えば、日本人は「アルツハイマー病」を発症しやすい人種だと言えるのです。 ただし、「アルツハイマー病」の発症には遺伝子の影響だけでなく、生活環境などの影響も大きく関わっています。そのため、生活環境を整えることなどで、発症をある程度防ぐことができます。 「アルツハイマー病」は、発症する10年ほど前から脳の中で進み始めることが知られています。 ご自身の「アルツハイマー病」のなりやすさを早めに知り、それに合わせた対策をすることは、健康を支えるだけでなく、大切な人とのコミュニケーションを長く続けることにもつながるかもしれません。
【3. メカニズム】 「SLC10A2」という遺伝子は、人間の24種類の染色体のうち、13番染色体にあります。 この遺伝子は、「ナトリウムタウロコール酸共輸送ポリペプチド」という、胆汁酸（脂肪の消化を助ける物質）を運ぶたんぱく質を作るための設計図を持っています。このたんぱく質は、胆汁酸を門脈（腸から肝臓へ向かう血管）の血液から肝臓の細胞へ運ぶ役割をしています。 胆汁酸はコレステロールから作られます。しかし、このたんぱく質がうまく働かないと、体の中で胆汁酸がうまく巡らず、新しい胆汁酸も作られなくなるため、コレステロールが使われなくなります。（参考リンク 3） その結果、血液中のコレステロール濃度が高くなり、アルツハイマー病を発症しやすくなると考えられています。 このように、DNA領域「rs16961023」は、アルツハイマー病の発症に関係するとして注目されている、遺伝子の個人差（一塩基多型）の一つです。
遅発性アルツハイマー病とは何か
遅発性アルツハイマー病は、60歳以上の高齢者に多い認知症の一種で、記憶力や考える力が少しずつ低下していく、脳の神経細胞が傷んでいく病気です。内閣府の見込みによると、2025年には高齢者の5人に1人が認知症になるとされています。
遅発性アルツハイマー病が注目される理由
日本では子どもが減り、高齢者が増えているため、親の介護の問題が深刻になっています。介護の疲れは「体の疲れ」と「心の疲れ」に分けられ、特に心の疲れは「介護うつ」の原因になります。
- 認知症の人の物忘れや幻覚への対応が、介護する人の心の負担を大きくします。
- 2025年には高齢者の約20％が認知症になると見込まれています（内閣府）。
- アルツハイマー病は発症する約10年前から進行が始まります。
- 現時点で効果的な治療法がまだ見つかっていないで、一度発症すると治すことが難しいです。
遅発性アルツハイマー病の症状
症状はゆっくり進行し、以下の特徴があります。
- 記憶力の低下（特に短期記憶の障害）
- 考える力・判断する力の低下
- 幻覚（実際にはないものが見える）・妄想の出現
- 日常生活動作の困難
- コミュニケーション能力の低下
遅発性アルツハイマー病と他の認知症の違い
| 比較項目 | 遅発性アルツハイマー病 | 血管性認知症 |
|---|---|---|
| 原因 | 脳の神経細胞が傷みます（アミロイドβというたんぱく質がたまる）。 | 脳の血管の病気（脳梗塞など） |
| 発症年齢 | 60歳以上に多いです。 | 50歳以降に多いです。 |
| 進行速度 | ゆっくり進みます（数年単位）。 | 段階的に悪化します。 |
| 遺伝子の影響 | 強い関係があります（SLC10A2遺伝子）。 | 関係は限られています。 |
| 主な症状 | 記憶の障害が目立ちます。 | やる気の低下・歩きにくさ |
遅発性アルツハイマー病のメカニズム
遺伝子SLC10A2は13番染色体に位置し、ナトリウムタウロコール酸共輸送ポリペプチドという、胆汁酸（脂肪の消化を助ける物質）を運ぶたんぱく質を作る設計図を持っています。
- このたんぱく質は胆汁酸を門脈（腸から肝臓へ向かう血管）の血液から肝臓の細胞へ運ぶ役割をしています。
- 胆汁酸を運ぶたんぱく質がうまく働かないと胆汁酸のめぐりが悪化し、新しく作られにくくなります。
- その結果、コレステロールが使われず血液中の濃度が上昇します。
- 血液中のコレステロール濃度の上昇がアルツハイマー病を発症しやすくします。
DNA領域rs16961023は、このしくみを通じてアルツハイマー病の発症に関係するとして注目されている、遺伝子の個人差（一塩基多型）です。
予防のために早めになりやすさを知ることが大切な理由
アルツハイマー病は発症する約10年前から脳の中で進行が始まります。遺伝子検査でなりやすさを早めに知ることには、次のような効果が期待されます。
- 健康寿命（健康に過ごせる期間）をのばすことに向けた生活習慣の見直し
- 介護者の心と体の負担を減らす
- 大切な人とのコミュニケーションを長く続けます。
遺伝子と遅発性アルツハイマー病の関連
DNA領域rs16961023と発症しやすさの関係
アメリカの国立衛生研究所のMezらの研究により、遺伝子SLC10A2の近くにあるDNA領域rs16961023が、遅発性アルツハイマー病のなりやすさと関係していることがわかりました。
- rs16961023にはCC・CG・GGの3つの遺伝子型が存在します。
- 発症しやすさに関わるGを持つGG型はアルツハイマー病を発症しやすい傾向があります。
- CG型はやや発症しやすい傾向
日本人における遺伝子型分布（rs16961023）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| CC型 | 84.3％ | 99.0％ |
| CG型 | 15.0％ | 0.9％ |
| GG型 | 0.6％ | 0.1%以下 |
日本人のCG型・GG型の合計は約15.6％であり、世界平均の1％未満と比べて高い割合です。DNA領域rs16961023に関して、日本人はアルツハイマー病を発症しやすい傾向を持つ人種であるといえます。
検査の科学的な根拠
代表的なDNA領域：遅発性アルツハイマー病
遅発性アルツハイマー病 に最も強く影響するDNA領域は、rs16961023です。 日本における各遺伝子型の割合は下記のとおりです。
- CC
84.3 % - CG
15.0 % - GG
0.6 %
検査の根拠
アメリカの国立衛生研究所のMezらの研究により、遅発性アルツハイマー病のなりやすさが遺伝子と関係していることが明らかになりました。rs16961023領域にはCとGの2種類のタイプがあり、発症しやすさに関わるG（リスク型の遺伝子）を持つ人は、アルツハイマー病を発症しやすい傾向があります。血液中のコレステロール濃度が上がることが発症に関わるしくみも確認されています。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAマップの模式図
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
関連する遺伝子
| 関連する遺伝子 | METTL21EP |
|---|
よくある質問
Q1. 遅発性アルツハイマー病とは何ですか？
遅発性アルツハイマー病は、60歳以上の高齢者に多い認知症の一種で、記憶力や考える力が少しずつ低下していく、脳の神経細胞が傷んでいく病気です。2025年には高齢者の5人に1人が認知症になると見込まれており、介護する人の心の負担も大きな社会問題になっています。
Q2. 遅発性アルツハイマー病の原因は何ですか？
主な原因は遺伝子SLC10A2の近くにあるDNA領域rs16961023のタイプの違いによる、血液中のコレステロール濃度の上昇です。Gタイプを持つ人は、胆汁酸を運ぶたんぱく質がうまく働かないため、コレステロールの使われ方が乱れ、発症しやすくなります。生活環境などの影響も発症に関わります。
Q3. 遺伝子検査で遅発性アルツハイマー病のなりやすさは分かりますか？
DNA領域rs16961023の遺伝子型を調べることで、遅発性アルツハイマー病のなりやすさの傾向を知ることができます。日本人ではCG型・GG型の合計が約15.6％で、世界平均の1％未満と比べて高い割合です。
Q4. 遅発性アルツハイマー病は予防できますか？
現時点で効果的な治療法は見つかっていませんが、生活環境を整えることで発症しやすさを下げることができる可能性があります。発症する約10年前から脳の中で病気が進み始めるため、早めに遺伝子検査でなりやすさを知り、対策をすることがすすめられます。