重症筋無力症

• 重症筋無力症は、免疫がアセチルコリン受容体を攻撃し、神経から筋肉への合図が伝わりにくくなる自己免疫疾患で、50歳以上で発症する遅発性のタイプが増えています。
• DNA領域rs2476601のA型を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが、カリフォルニア大学デービス校の研究で判明しました。
• 適切な薬による治療・免疫の治療・胸腺をとる手術により、症状の改善と生活の質の向上が可能です。

概要

重症筋無力症は、免疫がまちがって自分のアセチルコリン受容体（神経からの合図を受け取る部分）を攻撃し、神経から筋肉への合図が伝わりにくくなる自己免疫疾患です。遅発性重症筋無力症は50歳以上の人に起こるタイプで、ゆっくり進み、症状が少しずつ悪くなるという特徴があります(1)。

重症筋無力症の原因とメカニズム

重症筋無力症は、免疫のはたらきの異常によって起こります。発症にはいくつもの要因が関係しています。

• 自己抗体ができる：免疫がアセチルコリン受容体を攻撃する抗体（自己抗体）を作り、神経と筋肉のつなぎ目での合図をじゃまします。
• 胸腺の異常：胸腺腫（胸腺の腫瘍）や胸腺過形成（胸腺が大きくなること）が免疫の異常に関係することがあります。
• 遺伝子の影響：DNA領域rs2476601のA型が発症リスクに関係しています。
• 環境の要因：感染症・ストレス・一部の薬が発症のきっかけになることがあります。

重症筋無力症の主な症状

症状はゆっくり進むし、疲れるとともに悪くなる特徴があります。

• 眼瞼下垂（まぶたが垂れ下がる）
• 複視（ものが二重に見える）
• 顔の筋肉の力が弱くなります。
• 嚥下困難（食べ物を飲み込むのが難しい）
• 声が出しにくいです（声のかすれ・鼻にかかった声）。
• 手足の筋力が落ちます。

遅発性と早発性の重症筋無力症の違い

重症筋無力症の診断方法

次のような検査で診断されます。

• 抗体検査：血液中の抗アセチルコリン受容体抗体の量を測ります。
• 筋電図検査（筋肉の電気の流れを調べる検査）：神経をくり返し刺激して筋肉の反応を確認（反復神経刺激試験）
• 画像検査：胸の断層撮影（エックス線や磁気を使った画像検査）で胸腺腫がないかを確認します。
• テンシロン試験（薬を注射して症状の変化を見る検査）：薬を使って症状がよくなるかを確認します。

重症筋無力症の治療法と対策

症状をよくし、生活の質を高めることを目指して、複合的な治療アプローチが行われます。

• コリンエステラーゼ阻害薬：ピリドスチグミンなどで神経から筋肉への合図を伝わりやすくします。
• 免疫抑制薬：プレドニゾロン・アザチオプリンなどで自己抗体が作られるのをおさえます。
• 血漿交換療法：血液中の自己抗体を除去する治療
• 免疫グロブリン静注療法（免疫の成分を点滴で入れる治療）：免疫のはたらきを整えます。
• 胸腺摘出手術：胸腺腫がある場合に胸腺をとる手術です。

DNA領域rs2476601と発症リスクの関係

カリフォルニア大学デービス校のSeldinらの研究(1)により、DNA領域rs2476601が重症筋無力症のかかりやすさと関係していることが分かりました。

• rs2476601にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型が存在します。
• Aを持つ遺伝子型（AA型・AG型）の人は、重症筋無力症のリスクが高い傾向があります。

日本人における遺伝子型分布（rs2476601）

Q1. 重症筋無力症とは何ですか？

重症筋無力症は、免疫がアセチルコリン受容体（神経からの合図を受け取る部分）を攻撃し、神経から筋肉への合図が伝わりにくくなる自己免疫疾患です。遅発性重症筋無力症は50歳以上で起こり、まぶたが下がる・ものが二重に見える・飲み込みにくい・筋力が落ちる、などが主な症状です(1)。

Q2. 重症筋無力症の原因は何ですか？

主な原因は免疫がアセチルコリン受容体を攻撃する抗体（自己抗体）を作ってしまうことです。この自己抗体が神経と筋肉のつなぎ目での合図の受け渡しをじゃまし、筋力が落ちます。遺伝子の影響として、DNA領域rs2476601のA型も関係しています(1)。

Q3. 遺伝子検査で重症筋無力症のリスクは分かりますか？

DNA領域rs2476601の遺伝子型を調べることで、重症筋無力症の発症リスクの傾向を知ることができます。Aを持つ遺伝子型（AA型・AG型）の人はリスクが高い傾向にあることが、カリフォルニア大学デービス校の研究で分かっています(1)。

Q4. 重症筋無力症の治療法にはどのようなものがありますか？

コリンエステラーゼ阻害薬、免疫抑制薬、血漿交換療法、免疫グロブリン静注療法、胸腺をとる手術などが主な治療法です。適切な治療により、生活の質を大きく改善できます。