LDLレベル
LDLレベル
概要
低密度リポタンパクコレステロール（LDLC）と超低密度リポタンパクコレステロール（VLDLC）は、心臓血管の健康を理解する上で重要なコレステロールの一種です。
LDLC、通称「悪玉コレステロール」と呼ばれるものは、動脈の詰まりや心臓発作、脳卒中のリスクを高める可能性のある血管内プラークの形成に関与します。特に、動脈硬化の進行を助ける傾向があります。
一方、VLDLCはトリグリセリド（一種の脂肪）を血中で運ぶリポタンパクです。VLDLCはLDLCほどプラーク形成に直接的に関与はしませんが、高いレベルのVLDLCもプラークの発達に寄与する可能性があります。
これらのコレステロールのレベルは、血液中の1デシリットルあたりのミリグラムで測定され、脂質代謝や心血管リスクの重要な指標とされています。
LDLCの上昇（高コレステロール血症）は、冠動脈疾患やその他の心血管疾患の主要なリスク要因と見なされています。
一方で、VLDLCの直接測定は複雑で日常的には行われません。そのため、通常はトリグリセリドの測定値からVLDLCの値を推定します。
これらのリポタンパクのバランスとレベルは、遺伝、食事、ライフスタイル、その他の健康状態によって影響を受けます。心血管疾患のリスクを減らすためには、これらのコレステロールの制限が重要です。
カリフォルニア大学サンフランシスコ校のHoffmannらの研究により、LDLレベルがrs306890というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、LDLレベルが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs306890において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT58.38%
- TC36.05%
- CC5.57%
遺伝子領域rs306890において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT52.88%
- TC39.68%
- CC7.44%
遺伝子領域rs964184において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG10.38%
- GC43.67%
- CC45.95%
遺伝子領域rs964184において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG2.20%
- GC25.27%
- CC72.53%
遺伝子領域rs9987289において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA0.01%
- AG1.90%
- GG98.09%
遺伝子領域rs9987289において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA0.84%
- AG16.68%
- GG82.48%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：LDLレベル
体表的なDNA領域：LDLレベル
LDLレベル に最も強く影響する遺伝子領域は、rs306890です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
TT
58.4% -
TC
36.1% -
CC
5.6%
他に、LDLレベルに関わる遺伝子領域はrs964184があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
GG
10.4% -
GC
43.7% -
CC
46.0%
他に、LDLレベルに関わる遺伝子領域はrs9987289があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
AA
0.0% -
AG
1.9% -
GG
98.1%
検査の根拠
カリフォルニア大学サンフランシスコ校のHoffmannらの研究により、LDLレベルが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs306890という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、LDLレベルが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | SPRY3 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | ZPR1 |
| 関連遺伝子 | PPP1R3B-DT |
参考文献
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関連遺伝子 SPRY3
- 参考リンク : 2018 Mar、Thomas J Hoffmannと研究グループがNat Genet に発表したA large electronic-health-record-based genome-wide study of serum lipidsという研究によるとLDLレベル に関連するrs306890の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 ZPR1
- 参考リンク : 2017 May、Lorraine Southamと研究グループがNat Commun に発表したWhole genome sequencing and imputation in isolated populations identify genetic associations with medically-relevant complex traitsという研究によるとLDLレベル に関連するrs964184の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 PPP1R3B-DT
- 参考リンク : 2016 Jun、Symen Ligthartと研究グループがBMC Genomics に発表したBivariate genome-wide association study identifies novel pleiotropic loci for lipids and inflammationという研究によるとLDLレベル に関連するrs9987289の関連性が認められました。