seeDNAロゴアイコン リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）

概要

急性リンパ性白血病（ALL）は血液と骨髄のがんの一種です。
未成熟な白血球、リンパ芽細胞または白血病芽細胞の過剰生産によって発症し、体の免疫システムに不調をもたらします。
ALLの患者では、これらの未成熟細胞が急速に増殖し、骨髄を圧迫することで健康な血液細胞（赤血球、白血球、および血小板）の生産を妨げます。
そして骨髄不全により、疲労や青白い肌、息切れ、感染症への免疫低下（成熟した白血球が不足しているため）、および血小板の不足による多量の出血などの症状が見られます。

さらに、体内に白血病細胞が多くなると、検査によって骨や関節の痛み、リンパ節や肝臓、脾臓の腫れが発見されるケースがあります。
また、感染症を罹っていない状態でも発熱や全体的な不調を感じる場合もあります。

診断では、未成熟細胞と芽細胞の存在を確認する血液検査、および白血病細胞の存在を確認するための骨髄検査が必要です。
ALLは早く進行することがありますが、特に子供の場合においては適切な治療により寛解（症状が消える状態）することが多くみられます。

カリフォルニア大学サンフランシスコ校のRashkinらの研究により、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）の罹患リスクがrs61965473というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC、CT、TTの3つの遺伝子型があります。
Cを持つ遺伝子型の人は、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs61965473において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

100.00% 0.00% 0.00%
  • CC100.00%
  • CT0.00%
  • TT0.00%

遺伝子領域rs61965473において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

96.47% 3.50% 0.03%
  • CC96.47%
  • CT3.50%
  • TT0.03%

遺伝子領域rs9976326において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

79.11% 19.67% 1.22%
  • AA79.11%
  • AT19.67%
  • TT1.22%

遺伝子領域rs9976326において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

58.78% 35.78% 5.45%
  • AA58.78%
  • AT35.78%
  • TT5.45%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）

体表的なDNA領域：リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）

リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病） に最も強く影響する遺伝子領域は、rs61965473です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    99.9
    %

  • CT

    0.0
    %

  • TT

    0.0
    %

他に、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）に関わる遺伝子領域はrs9976326があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • AA

    79.1
    %

  • AT

    19.7
    %

  • TT

    1.2
    %

検査の根拠

カリフォルニア大学サンフランシスコ校のRashkinらの研究により、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs61965473という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 SOX21-AS1
関連遺伝子 ERG

seeDNAロゴアイコン参考文献