リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）
- 急性リンパ性白血病は未熟なリンパ芽球が異常に増える血液のがんで、子どものがんの中で最も多いです。
- DNA領域rs61965473のC型を持つ人はかかるリスクが高い傾向にあることが研究で分かりました。
- 特に子どもの場合、適切な治療による寛解（症状が消えた状態）の割合は約85〜90％と、よい治療成績が報告されています。
概要
【疾患の概要】 急性リンパ性白血病は、血液と骨髄（骨の中にある、血液をつくる組織）のがんの一種です。 まだ十分に育っていない白血球（リンパ芽球、白血病芽球とも呼ばれます）が増えすぎることで起こり、体を守る免疫のはたらきに不調をもたらします。
【症状と特徴】 急性リンパ性白血病の患者さんでは、この未熟な細胞が急速に増えて骨髄の中を占領し、健康な血液細胞（赤血球、白血球、血小板）がつくられにくくなります。 その結果、骨髄がうまく働かなくなり、疲れやすさ、青白い肌、息切れ、感染症にかかりやすくなること（成熟した白血球が足りないため）、血小板が足りないことによる多量の出血などの症状が見られます。
【治療と注意点】 さらに、体の中で白血病細胞が増えると、骨や関節の痛みや、リンパ節・肝臓・脾臓の腫れが検査で見つかることがあります。 また、感染症にかかっていないのに、熱が出たり全身の調子が悪くなったりすることもあります。 診断には、未熟な細胞や芽球があるかを確かめる血液検査と、白血病細胞があるかを確かめる骨髄検査が必要です。 急性リンパ性白血病は早く進むことがありますが、特に子どもの場合は、適切な治療によって寛解（症状が消えた状態）になることが多くあります。
【遺伝的リスク】 カリフォルニア大学サンフランシスコ校のRashkinらの研究により、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）にかかるリスクが、rs61965473というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはCC、CT、TTの3つの遺伝子型があります。 Cを持つ遺伝子型の人は、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
急性リンパ性白血病とは
急性リンパ性白血病は、骨髄（血液をつくる組織）の中で、まだ十分に育っていないリンパ芽球（白血病芽球）が異常に増える血液のがんです。正常な血液細胞がつくられにくくなり、体を守る力・酸素を運ぶ力・血を止める力に大きな障害が起こります。
急性リンパ性白血病が起こるメカニズム
急性リンパ性白血病は、次のような流れで進みます。
- 未熟なリンパ芽球が異常に増える：骨髄の中でリンパ芽球が止められないほど増えます。
- 骨髄の圧迫：異常な細胞が骨髄を占領し、血液をつくるはたらきを邪魔します。
- 正常な血液細胞が減る：赤血球・成熟した白血球・血小板がつくられる量が大きく減ります。
急性リンパ性白血病の主な症状
急性リンパ性白血病の症状は骨髄がうまく働かなくなることと、白血病細胞が体の各所に入り込むことによって起こります。
- 貧血症状：疲れやすさ、青白い肌、息切れ（赤血球の不足）です。
- 感染症の頻発：発熱、感染症への抵抗力の低下（成熟した白血球の不足）です。
- 出血傾向：あざができやすい、多量の出血（血小板不足）です。
- 骨・関節の痛み：白血病細胞が骨髄に入り込むことによるものです。
- リンパ節・肝臓・脾臓の腫れ：白血病細胞が臓器に入り込むことによるものです。
- 原因不明の発熱：感染症がなくても熱が出ます。
急性リンパ性白血病の診断方法
次の検査で診断されます。
- 血液検査（未熟な細胞・芽球があるかを確認）
- 骨髄検査（白血病細胞があるかを確認）
- フローサイトメトリー（細胞の表面の目印を調べる検査）
- 遺伝子検査（染色体や遺伝子の異常を調べる）
急性リンパ性白血病の治療と経過
急性リンパ性白血病は急速に進むがんですが、適切な治療で寛解（症状が消えた状態）が期待できます。
| 比較項目 | 子どもの場合 | 大人の場合 |
|---|---|---|
| 寛解（症状が消えた状態）の割合 | 約85〜90％ | 約60〜80％ |
| 5年生存率 | 約90％以上 | 約30〜40％ |
| 主な治療法 | 複数の抗がん剤を組み合わせた治療 | 抗がん剤治療＋造血幹細胞移植（血液のもとになる細胞の移植） |
| 治療期間 | 約2〜3年 | 約1〜3年 |
遺伝子と急性リンパ性白血病の関係
DNA領域rs61965473とかかりやすさの関係
カリフォルニア大学サンフランシスコ校のRashkinらの研究により、DNA領域rs61965473がリンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）にかかるリスクと関係していることが分かりました。
- rs61965473にはCC・CT・TTの3つの遺伝子型があります。
- C型を持つ遺伝子型の人は、急性リンパ性白血病のリスクが高い傾向があります。
日本人の遺伝子型の割合（rs61965473）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| CC型 | 99.9％ | 96.4％ |
| CT型 | 0.1%以下 | 3.5％ |
| TT型 | 0.1%以下 | 0.1%以下 |
検査の理論的な根拠
代表的なDNA領域：リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）
リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病） に最も強く影響するDNA領域は、rs61965473です。 日本でのそれぞれの遺伝子型の人の割合は下記のとおりです。
- CC
99.9 % - CT
0.1%以下 - TT
0.1%以下
他に、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）に関わるDNA領域としてrs9976326があります。 日本でのそれぞれの遺伝子型の人の割合は下記のとおりです。
- AA
79.1 % - AT
19.6 % - TT
1.2 %
検査の根拠
カリフォルニア大学サンフランシスコ校のRashkinらの研究により、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）にかかるリスクが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAには、rs61965473という場所があり、そこにはCとTの2種類の違いがあります。Cタイプを持つ人は、リンパ性白血病（急性リンパ芽球性白血病）のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | SOX21-AS1 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | ERG |
よくある質問
Q1. 急性リンパ性白血病とは何ですか？
急性リンパ性白血病は、骨髄（血液をつくる組織）の中で、まだ十分に育っていないリンパ芽球が異常に増える血液のがんです。正常な血液細胞がつくられにくくなり、貧血・感染症・出血しやすさなどの症状が起こります。子どものがんの中で最も多い病気です。
Q2. 急性リンパ性白血病の原因は何ですか？
急性リンパ性白血病のはっきりした原因はまだ分かっていませんが、遺伝子の影響が関わります。DNA領域rs61965473のC型を持つ人はリスクが高い傾向にあることが研究で分かっています。
Q3. 急性リンパ性白血病の症状にはどのようなものがありますか？
主な症状は、疲れやすさ・青白い肌（貧血）、感染症の頻発（白血球のはたらきの低下）、出血しやすさ（血小板の減少）、骨や関節の痛み、リンパ節・肝臓・脾臓の腫れ、原因の分からない発熱です。
Q4. 遺伝子検査で急性リンパ性白血病のリスクは分かりますか？
DNA領域rs61965473およびrs9976326の遺伝子型を調べることで、急性リンパ性白血病へのかかりやすさの傾向を知ることできます。rs61965473のC型を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが研究で分かっています。