seeDNAロゴアイコン 小頭症

概要

小頭症は、出生時または幼少期に頭部の発育が遅れることで、頭が通常よりも小さい状態を指します。
小頭症の原因はさまざまで、ダウン症やエドワーズ症候群などの遺伝的疾患、母体の感染症（風疹、トキソプラズマ症、ジカウイルス感染）、妊娠中の飲酒、重度の栄養不良などが挙げられます。
小頭症は、頭部のサイズが小さいことに加え、発達の遅れや知的障害、言語や運動機能の障害、てんかん、視覚や聴覚の障害などの症状を示します。症状の重さは個人差があり、軽度の場合は生活に大きな支障をきたさないですが、重度の場合は日常生活に大きな影響を与えます。
小頭症の診断は、妊娠中の超音波検査や出生後の身体測定によって行われます。妊娠中に診断される場合、胎児の頭部が通常よりも小さいことが確認されます。
出生後に診断される場合は、頭囲が年齢に対して正常範囲を下回ることで小頭症と判断されます。

蘇州大学のYangらの研究により、小頭症の罹患リスクがrs12534093というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT、AT、AAの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、小頭症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs12534093において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

100.00% 0.00% 0.00%
  • TT100.00%
  • TA0.00%
  • AA0.00%

遺伝子領域rs12534093において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

61.33% 33.97% 4.70%
  • TT61.33%
  • TA33.97%
  • AA4.70%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：小頭症

体表的なDNA領域：小頭症

小頭症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs12534093です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • TT

    100.0
    %

  • TA

    0.0
    %

  • AA

    0.0
    %

検査の根拠

蘇州大学のYangらの研究により、小頭症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs12534093という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとAの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、小頭症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 IGF2BP3

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 IGF2BP3
  • 参考リンク : 2019 Oct、Xiao-Lin Yangと研究グループがFront Genet に発表したThree Novel Loci for Infant Head Circumference Identified by a Joint Association Analysisという研究によると小頭症 に関連するrs12534093の関連性が認められました。