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単球減少症

単球減少症のイメージ画像
  • 単球減少症とは、血液中の単球数が異常に低下する状態で、骨髄異常・感染症・薬剤・自己免疫疾患・栄養不足が主な原因である
  • DNA領域rs10876469のT型変異を持つ人は単球減少症のリスクが高い傾向にあることがケンブリッジ大学の研究で判明
  • 日本人のGG型保有率は54.8%で、世界平均の10.1%より高く、TT型は6.7%と世界平均の46.4%より低い

概要 単球減少症とは、血液中の単球の数が異常に少ない状態を指し、発症の原因には骨髄の異常、感染症、薬剤、自己免疫疾患、栄養不足などがあります。 単球は白血球の一種で、感染症に対する身体の防御機構で、死んだ細胞や異物を取り除く役割を持っています。単球は骨髄で作られ、血液中を循環し、最終的にマクロファージや樹状細胞に分化します。 単球減少症自体は特定の症状を引き起こしませんが、単球の数が減少することで感染症のリスクが高まります。感染症の兆候には発熱、体の痛み、倦怠感、頻繁な感染症、長引く感染症などがあります。 これらの症状は、体が感染症と戦う能力が低下していることを示しています。 単球減少症の診断は血液検査によって行われます。完全血球計算（CBC）によって単球の数が測定され、さらに原因を特定するために追加の検査が行われることがあります。治療法は原因によって異なります。 例えば、骨髄異常が原因の場合は骨髄移植や特定の薬剤が使用されることがあります。感染症が原因の場合は抗生物質や抗ウイルス薬が使用されます。 薬剤が原因の場合は薬剤の使用を中止または変更することがあり、栄養不足が原因の場合は栄養補助食品や食事療法が行われることがあります。 ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、単球減少症の罹患リスクがrs10876469というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはTT、TG、GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、単球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

単球減少症とは何か

単球減少症とは、血液中の単球の数が異常に少ない状態を指す血液学的疾患です。単球は白血球の一種で、感染症に対する身体の防御機構において、死んだ細胞や異物を取り除く重要な役割を担っています。単球は骨髄で産生され、血液中を循環した後、最終的にマクロファージや樹状細胞に分化します。

単球減少症が起こる5つの原因

単球減少症の原因は以下の5つに大別されます。

原因分類 具体例 主な治療法
骨髄の異常 骨髄不全、再生不良性貧血 骨髄移植、特定の薬剤
感染症 重症感染症、敗血症 抗生物質、抗ウイルス薬
薬剤 化学療法薬、免疫抑制剤 薬剤の中止・変更
自己免疫疾患 全身性エリテマトーデスなど 免疫調整療法
栄養不足 ビタミンB12欠乏、葉酸欠乏 栄養補助食品、食事療法

単球減少症の症状と診断方法

単球減少症自体は特定の症状を直接引き起こしませんが、単球数の低下により感染症リスクが上昇します。感染症の兆候として以下の症状が見られます。

  • 発熱：38℃以上の持続的な発熱
  • 倦怠感：体全体のだるさ、疲労感
  • 体の痛み：筋肉痛や関節痛
  • 頻繁な感染症：繰り返し感染にかかる
  • 長引く感染症：通常より回復に時間がかかる

診断は完全血球計算（CBC）による血液検査で行われ、単球数を測定します。原因特定のため追加の検査が実施されることがあります。

遺伝子と単球減少症の関連

DNA領域rs10876469と単球減少症の関係

ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、単球減少症の罹患リスクがDNA領域rs10876469と関連していることが明らかになりました。

  • rs10876469にはTT・TG・GGの3つの遺伝子型が存在
  • T型変異を持つ遺伝子型（TT型・TG型）の人は単球減少症のリスクが高い傾向

その他の関連DNA領域

単球減少症にはrs10876469のほか、以下の6つのDNA領域も関連しています。

  • rs148665432：日本人のCC型保有率99.9%（世界平均95.3%）
  • rs374039502：日本人のTT型保有率99.9%（世界平均95.9%）
  • rs434216：日本人のTT型保有率37.8%（世界平均41.1%）
  • rs55771168：日本人のTT型保有率34.4%（世界平均49.6%）
  • rs6686197：日本人のCC型保有率99.9%（世界平均77.0%）
  • rs76080105：日本人のTT型保有率95.2%（世界平均99.9%）

日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs10876469）

遺伝子型 日本人の割合 世界の割合
TT型 6.7% 46.4%
TG型 38.4% 43.3%
GG型 54.8% 10.1%

日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs434216）

遺伝子型 日本人の割合 世界の割合
TT型 37.8% 41.1%
TC型 47.3% 46.0%
CC型 14.7% 12.8%

日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs55771168）

遺伝子型 日本人の割合 世界の割合
TT型 34.4% 49.6%
TC型 48.5% 41.6%
CC型 17.0% 8.7%

日本人はrs10876469においてGG型が54.8%を占め、世界平均の10.1%と比較して著しく高い割合です。一方、リスクが高いTT型は6.7%と世界平均の46.4%に比べて低い水準を示しており、日本人集団は遺伝的に単球減少症のリスクが低い傾向にあることがわかります。

遺伝子領域rs10876469において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    6.7%
  • TG
    38.4%
  • GG
    54.8%

遺伝子領域rs10876469において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    46.4%
  • TG
    43.3%
  • GG
    10.1%

遺伝子領域rs148665432において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    99.9%
  • CT
    0.1%以下
  • TT
    0.1%以下

遺伝子領域rs148665432において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    95.3%
  • CT
    4.5%
  • TT
    0.1%以下

遺伝子領域rs374039502において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    99.9%
  • TA
    0.1%以下
  • AA
    0.1%以下

遺伝子領域rs374039502において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    95.9%
  • TA
    4.0%
  • AA
    0.1%以下

遺伝子領域rs434216において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    37.8%
  • TC
    47.3%
  • CC
    14.7%

遺伝子領域rs434216において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    41.1%
  • TC
    46.0%
  • CC
    12.8%

遺伝子領域rs55771168において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    34.4%
  • TC
    48.5%
  • CC
    17.0%

遺伝子領域rs55771168において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    49.6%
  • TC
    41.6%
  • CC
    8.7%

遺伝子領域rs6686197において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    0.1%以下
  • GC
    0.1%以下
  • CC
    99.9%

遺伝子領域rs6686197において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    1.4%
  • GC
    21.4%
  • CC
    77.0%

遺伝子領域rs76080105において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    95.2%
  • TC
    4.6%
  • CC
    0.1%以下

遺伝子領域rs76080105において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    99.9%
  • TC
    0.1%以下
  • CC
    0.1%以下

検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：単球減少症

単球減少症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs10876469です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • TT
    6.7 %
  • TG
    38.4 %
  • GG
    54.8 %

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs148665432があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC
    99.9 %
  • CT
    0.1%以下
  • TT
    0.1%以下

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs374039502があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT
    99.9 %
  • TA
    0.1%以下
  • AA
    0.1%以下

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs434216があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT
    37.8 %
  • TC
    47.3 %
  • CC
    14.7 %

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs55771168があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT
    34.4 %
  • TC
    48.5 %
  • CC
    17.0 %

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs6686197があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • GG
    0.1%以下
  • GC
    0.1%以下
  • CC
    99.9 %

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs76080105があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT
    95.2 %
  • TC
    4.6 %
  • CC
    0.1%以下

検査の根拠

ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、単球減少症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs10876469という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとGの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、単球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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関連遺伝子

関連遺伝子 ATF7
関連遺伝子 AFF2
関連遺伝子 TNFSF13B
関連遺伝子 COX4I1
関連遺伝子 CCDC153
関連遺伝子 UBE2Q1
関連遺伝子 FLT3

よくある質問（FAQ）

Q1. 単球減少症とは何ですか？

単球減少症とは、血液中の単球の数が異常に少ない状態を指す血液学的疾患です。単球は白血球の一種で、感染症に対する防御機構として死んだ細胞や異物を除去する役割を持ちます。単球は骨髄で産生され、血液中を循環した後、マクロファージや樹状細胞に分化します。単球数の低下により感染症リスクが上昇します。

Q2. 単球減少症の原因は何ですか？

単球減少症の原因は5つのカテゴリに大別されます。骨髄の異常（骨髄不全・再生不良性貧血）、感染症（重症感染症・敗血症）、薬剤（化学療法薬・免疫抑制剤）、自己免疫疾患（全身性エリテマトーデス）、栄養不足（ビタミンB12欠乏・葉酸欠乏）です。治療法は原因に応じて異なります。

Q3. 単球減少症は遺伝子と関連していますか？

はい。ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、DNA領域rs10876469が単球減少症の罹患リスクと関連していることが判明しました。rs10876469にはTT・TG・GGの3つの遺伝子型があり、T型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあります。そのほか6つのDNA領域も関連が確認されています。

Q4. 単球減少症の遺伝子型（rs10876469）の日本人における分布は？

日本人におけるrs10876469の遺伝子型分布はTT型6.7%、TG型38.4%、GG型54.8%です。世界全体ではTT型46.4%、TG型43.3%、GG型10.1%であり、日本人はGG型の割合が世界平均よりも著しく高い傾向を示しています。

Q5. 単球減少症の症状にはどのようなものがありますか？

単球減少症自体は特定の症状を引き起こしませんが、感染症リスクの上昇が問題となります。感染症の兆候として発熱、体の痛み、倦怠感、頻繁な感染症、長引く感染症が見られます。診断は完全血球計算（CBC）による血液検査で行われます。

参考文献