単球減少症

概要

単球減少症とは、血液中の単球の数が異常に少ない状態を指し、発症の原因には骨髄の異常、感染症、薬剤、自己免疫疾患、栄養不足などがあります。
単球は白血球の一種で、感染症に対する身体の防御機構で、死んだ細胞や異物を取り除く役割を持っています。単球は骨髄で作られ、血液中を循環し、最終的にマクロファージや樹状細胞に分化します。

単球減少症自体は特定の症状を引き起こしませんが、単球の数が減少することで感染症のリスクが高まります。感染症の兆候には発熱、体の痛み、倦怠感、頻繁な感染症、長引く感染症などがあります。
これらの症状は、体が感染症と戦う能力が低下していることを示しています。

単球減少症の診断は血液検査によって行われます。完全血球計算（CBC）によって単球の数が測定され、さらに原因を特定するために追加の検査が行われることがあります。治療法は原因によって異なります。
例えば、骨髄異常が原因の場合は骨髄移植や特定の薬剤が使用されることがあります。感染症が原因の場合は抗生物質や抗ウイルス薬が使用されます。
薬剤が原因の場合は薬剤の使用を中止または変更することがあり、栄養不足が原因の場合は栄養補助食品や食事療法が行われることがあります。

ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、単球減少症の罹患リスクがrs10876469というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT、TG、GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、単球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs10876469において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

6.7% 38.4% 54.8%

TT6.7%
TG38.4%
GG54.8%

遺伝子領域rs10876469において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

46.4% 43.3% 10.1%

TT46.4%
TG43.3%
GG10.1%

遺伝子領域rs148665432において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

99.9% 0.0% 0.0%

CC99.9%
CT0.0%
TT0.0%

遺伝子領域rs148665432において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

95.3% 4.5% 0.0%

CC95.3%
CT4.5%
TT0.0%

遺伝子領域rs374039502において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

99.9% 0.0% 0.0%

TT99.9%
TA0.0%
AA0.0%

遺伝子領域rs374039502において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

95.9% 4.0% 0.0%

TT95.9%
TA4.0%
AA0.0%

遺伝子領域rs434216において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

37.8% 47.3% 14.7%

TT37.8%
TC47.3%
CC14.7%

遺伝子領域rs434216において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

41.1% 46.0% 12.8%

TT41.1%
TC46.0%
CC12.8%

遺伝子領域rs55771168において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

34.4% 48.5% 17.0%

TT34.4%
TC48.5%
CC17.0%

遺伝子領域rs55771168において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

49.6% 41.6% 8.7%

TT49.6%
TC41.6%
CC8.7%

遺伝子領域rs6686197において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

0.0% 0.0% 99.9%

GG0.0%
GC0.0%
CC99.9%

遺伝子領域rs6686197において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

1.4% 21.4% 77.0%

GG1.4%
GC21.4%
CC77.0%

遺伝子領域rs76080105において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

95.2% 4.6% 0.0%

TT95.2%
TC4.6%
CC0.0%

遺伝子領域rs76080105において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

99.9% 0.0% 0.0%

TT99.9%
TC0.0%
CC0.0%

検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：単球減少症

単球減少症に最も強く影響する遺伝子領域は、rs10876469です。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

TT

6.7
%
TG

38.4
%
GG

54.8
%

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs148665432があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

CC

99.9
%
CT

0.0
%
TT

0.0
%

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs374039502があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

TT

99.9
%
TA

0.0
%
AA

0.0
%

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs434216があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

TT

37.8
%
TC

47.3
%
CC

14.7
%

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs55771168があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

TT

34.4
%
TC

48.5
%
CC

17.0
%

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs6686197があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

GG

0.0
%
GC

0.0
%
CC

99.9
%

他に、単球減少症に関わる遺伝子領域はrs76080105があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

TT

95.2
%
TC

4.6
%
CC

0.0
%

検査の根拠

ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、単球減少症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs10876469という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとGの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、単球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。