単球増加症
単球増加症
概要
単球増加症は、血液中の単球の割合が増加する特定の血液学的状態を指します。単球は、感染や死んだ細胞の除去など免疫防御に不可欠な細胞で、単球増加症は通常、体がある状態に反応して単球の数が増えていることを示します。
この増加は、慢性感染症や炎症、自己免疫疾患、ある種の白血病など、さまざまな状況で見られます。通常、成人の血液検査では、単球は総白血球の約2〜8％を占めます。
しかし、単球増加症ではこの割合が大幅に上昇し、疾患の進行や回復、まれには血液疾患の可能性を示すことがあります。
単球数の増加は、免疫応答が強化されていることを示す診断上の重要な手がかりとなるほか、治療反応や疾患の進行を評価するためにも検査されることがあります。
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、単球増加症の罹患リスクがrs16994583というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG,GA,AAの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、単球増加症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs16994583において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG99.9%
- GA0.0%
- AA0.0%
遺伝子領域rs16994583において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG84.3%
- GA15.0%
- AA0.6%
遺伝子領域rs374039502において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT99.9%
- TA0.0%
- AA0.0%
遺伝子領域rs374039502において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT95.9%
- TA4.0%
- AA0.0%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：単球増加症
体表的なDNA領域：単球増加症
単球増加症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs16994583です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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GG
99.9% -
GA
0.0% -
AA
0.0%
他に、単球増加症に関わる遺伝子領域はrs374039502があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
TT
99.9% -
TA
0.0% -
AA
0.0%
検査の根拠
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、単球増加症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs16994583という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、単球増加症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | RPL7L1P11 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | TNFSF13B |
参考文献
- 参考リンク1 : 2020 Sep., Dragana Vuckovic, Cell