単球増加症

• 単球増加症とは、血液中の単球が総白血球の8%を超えて増加する血液学的状態で、慢性感染症・炎症・自己免疫疾患・一部の白血病で発生する
• DNA領域rs16994583のG型変異を持つ人は単球増加症のリスクが高い傾向にあることがケンブリッジ大学の研究で判明
• 日本人のGG型保有率は99.9%で、世界平均の84.3%より高い割合を示す

概要 単球増加症は、血液中の単球の割合が増加する特定の血液学的状態を指します。単球は、感染や死んだ細胞の除去など免疫防御に不可欠な細胞で、単球増加症は通常、体がある状態に反応して単球の数が増えていることを示します。 この増加は、慢性感染症や炎症、自己免疫疾患、ある種の白血病など、さまざまな状況で見られます。通常、成人の血液検査では、単球は総白血球の約2〜8％を占めます。 しかし、単球増加症ではこの割合が大幅に上昇し、疾患の進行や回復、まれには血液疾患の可能性を示すことがあります。 単球数の増加は、免疫応答が強化されていることを示す診断上の重要な手がかりとなるほか、治療反応や疾患の進行を評価するためにも検査されることがあります。 ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、単球増加症の罹患リスクがrs16994583というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはGG,GA,AAの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、単球増加症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

単球増加症とは、血液中の単球の割合が総白血球の8%を超えて増加する特定の血液学的状態です。単球は免疫防御に不可欠な白血球の一種で、感染防御や死んだ細胞の除去を担っています。

単球の正常値と異常値の基準

成人の血液検査における単球の基準値は以下のとおりです。

この基準を超えて持続的に単球が増加している場合、何らかの疾患や免疫応答が活発化していることを示す重要な診断指標となります。

単球増加症が起こる主な原因

単球増加症は、体がさまざまな疾患や状態に反応して単球の産生を増加させることで生じます。主な原因は以下の4分類です。

• 慢性感染症：結核、感染性心内膜炎、真菌感染症など
• 自己免疫疾患：全身性エリテマトーデス（SLE）、関節リウマチなど
• 炎症性疾患：サルコイドーシス、炎症性腸疾患（クローン病・潰瘍性大腸炎）など
• 血液疾患：慢性骨髄単球性白血病（CMML）、骨髄異形成症候群など

単球増加症の臨床的意義

単球数の増加は、免疫応答の強化を示す重要な診断上の手がかりです。単球増加症は以下の臨床的意義を持ちます。

• 疾患の進行度の評価：単球数の推移によって疾患の活動性を判断できる
• 治療反応の監視：治療効果を単球数の変化で評価する
• 回復期の指標：感染症回復期に一時的な単球増加が見られる
• 血液疾患のスクリーニング：持続的な単球増加は血液疾患の可能性を示唆する

DNA領域rs16994583と単球増加症の関係

ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、単球増加症の罹患リスクがDNA領域rs16994583と関連していることが明らかになりました。

• rs16994583にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型が存在
• G型変異を持つ遺伝子型（GG型・GA型）の人は単球増加症のリスクが高い傾向

DNA領域rs374039502の関与

さらに、rs374039502も単球増加症に関連する遺伝子領域として特定されています。

• rs374039502にはTT・TA・AAの3つの遺伝子型が存在
• この領域の変異も単球増加症のリスクに影響を与える

日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs16994583）

日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs374039502）

日本人はrs16994583においてGG型が99.9%を占め、世界平均の84.3%と比較して高い割合です。一方、rs374039502でもTT型が99.9%とほぼ均一な分布を示しており、日本人集団における遺伝的多様性は世界平均と比べて限定的であることがわかります。

Q1. 単球増加症とは何ですか？

単球増加症とは、血液中の単球の割合が総白血球の8%を超えて増加する血液学的状態です。単球は感染防御や死んだ細胞の除去を担う免疫細胞であり、慢性感染症・炎症性疾患・自己免疫疾患・一部の白血病などで増加が見られます。成人の正常値は総白血球の2〜8%です。

Q2. 単球増加症は遺伝子と関連していますか？

はい。ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、DNA領域rs16994583が単球増加症の罹患リスクと関連していることが判明しました。rs16994583にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型があり、G型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあります。

Q3. 単球増加症の原因は何ですか？

単球増加症の原因は4つのカテゴリに分類されます。慢性感染症（結核・心内膜炎）、自己免疫疾患（SLE・関節リウマチ）、炎症性疾患（サルコイドーシス・炎症性腸疾患）、血液疾患（慢性骨髄単球性白血病・骨髄異形成症候群）です。

Q4. 単球の正常値はどのくらいですか？

成人の血液検査において単球は総白血球の2〜8%を占めるのが正常範囲です。絶対数では200〜800個/μLが基準値です。この範囲を超えて持続的に増加している場合に単球増加症と診断されます。

Q5. 単球増加症の遺伝子型（rs16994583）の日本人における分布は？

日本人におけるrs16994583の遺伝子型分布はGG型99.9%、GA型0.1%以下、AA型0.1%以下です。世界全体ではGG型84.3%、GA型15.0%、AA型0.6%であり、日本人はGG型がほぼ全員を占めています。