多発性硬化症（MS）
- 多発性硬化症（MS）は、免疫系が中枢神経系のミエリン鞘を攻撃する自己免疫疾患で、筋力低下・視覚障害・認知機能低下など多様な症状を引き起こす
- DNA領域rs34383631のT型変異を持つ人はMSの発症リスクが高い傾向にあることがマイアミ大学IMSGCの研究で判明
- 日本人のT型変異（CT+TT）保有率は46.5%で、世界平均の62.6%と比較して低い割合を示す
概要 多発性硬化症（MS）は、脳、脊髄、視神経などの中枢神経系を攻撃する自己免疫疾患です。免疫系が誤って神経の保護被覆であるミエリン鞘を攻撃し、炎症と硬化を引き起こします。 このダメージにより、神経の電気信号が妨げられ、個人によって異なる多様な神経学的な症状が生じます。 MSの症状はさまざまですが、身体的には筋力低下、協調性やバランスの問題、歩行困難、四肢のしびれやピリピリ感、疲労感が現れることがあります。 また、視界のぼやけや複視といった視覚障害もあります。認知的な面では、記憶力や集中力の問題、気分の変動、時にはうつ病などが見られます。MSが進行すると、移動の制限が増えることもあります。 MSの症状は予測できず、変動も激しいです。一時的に安定することもあれば、徐々に悪化することもありますし、再発と寛解（症状が無くなること）の繰り返しも見られます。 マイアミ大学のIMSGCらの研究により、多発性硬化症（MS）の罹患リスクがrs34383631というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはCC,CT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、多発性硬化症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
多発性硬化症（MS）とは何か
多発性硬化症（MS）とは、脳・脊髄・視神経などの中枢神経系を攻撃する自己免疫疾患です。免疫系が誤って神経の保護被覆であるミエリン鞘を攻撃し、炎症と硬化（瘢痕形成）を引き起こします。この損傷により神経の電気信号伝達が妨げられ、個人によって異なる多様な神経学的症状が発生します。
多発性硬化症（MS）の主な症状
MSの症状は身体・視覚・認知の3つの領域に分類されます。
- 身体的症状：筋力低下、協調性・バランスの問題、歩行困難、四肢のしびれやピリピリ感、慢性的な疲労感
- 視覚的症状：視界のぼやけ、複視（物が二重に見える）
- 認知的症状：記憶力・集中力の低下、気分の変動、うつ病
多発性硬化症（MS）の経過パターン
MSの症状は予測困難で変動が大きく、以下のパターンが見られます。
| 経過パターン | 特徴 |
|---|---|
| 再発寛解型 | 症状の再発と寛解（症状消失）を繰り返す。最も一般的なタイプ |
| 一次性進行型 | 発症時から徐々に症状が悪化し続ける |
| 二次性進行型 | 再発寛解型から移行し、進行性の悪化を示す |
多発性硬化症（MS）のリスク因子
MSの発症には遺伝的要因と環境的要因が複合的に関与しています。
- 遺伝的要因：rs34383631・rs9808753などのDNA領域が関連
- 環境的要因：ビタミンD不足、特定のウイルス感染（EBウイルスなど）、喫煙
- 人口統計的要因：女性は男性の約2～3倍発症率が高い
遺伝子と多発性硬化症（MS）の関連
DNA領域rs34383631とMSの関係
マイアミ大学のIMSGCらの研究により、多発性硬化症（MS）の罹患リスクがDNA領域rs34383631と関連していることが明らかになりました。
- rs34383631にはCC・CT・TTの3つの遺伝子型が存在
- T型変異を持つ遺伝子型（CT型・TT型）の人はMSのリスクが高い傾向
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs34383631）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| CC型 | 53.4% | 37.3% |
| CT型 | 39.3% | 47.5% |
| TT型 | 7.2% | 15.1% |
日本人のT型変異保有率（CT+TT）は46.5%であり、世界平均の62.6%と比較して低い割合です。これは日本人集団においてMSに関連する遺伝的リスク因子がやや少ないことを示唆しています。
DNA領域rs9808753とMSの関係
rs34383631に加え、rs9808753もMSに関わる遺伝子領域として報告されています。
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs9808753）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 23.5% | 72.9% |
| AG型 | 49.9% | 24.9% |
| GG型 | 26.4% | 2.1% |
日本人のG型変異保有率（AG+GG）は76.3%で、世界平均の27.0%と比較して著しく高い特徴があります。
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：多発性硬化症（MS）
多発性硬化症（MS）に最も強く影響する遺伝子領域は、rs34383631です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- CC
53.4 % - CT
39.3 % - TT
7.2 %
他に、多発性硬化症（MS）に関わる遺伝子領域はrs9808753があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- AA
23.5 % - AG
49.9 % - GG
26.4 %
検査の根拠
マイアミ大学のIMSGCらの研究により、多発性硬化症（MS）の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs34383631という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、多発性硬化症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | CD6 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | IFNGR2 |
よくある質問（FAQ）
Q1. 多発性硬化症（MS）とは何ですか？
多発性硬化症（MS）とは、免疫系が中枢神経系のミエリン鞘を誤って攻撃する自己免疫疾患です。脳・脊髄・視神経に炎症と硬化が生じ、神経信号の伝達が妨げられます。筋力低下・視覚障害・認知機能低下など多様な症状が現れ、再発と寛解を繰り返す経過を取ることが特徴です。
Q2. 多発性硬化症（MS）は遺伝子と関連していますか？
はい。マイアミ大学のIMSGCらの研究により、DNA領域rs34383631がMSの罹患リスクと関連していることが判明しています。rs34383631にはCC・CT・TTの3つの遺伝子型があり、T型変異を持つ遺伝子型の人はMSのリスクが高い傾向にあります。
Q3. 多発性硬化症（MS）の主な症状は何ですか？
MSの症状は身体面（筋力低下・歩行困難・しびれ・疲労感）・視覚面（視界のぼやけ・複視）・認知面（記憶力低下・気分変動）の3領域に分類されます。症状は予測困難で、時期により増悪と改善を繰り返します。
Q4. 多発性硬化症に関連する遺伝子型（rs34383631）の日本人における分布は？
日本人におけるrs34383631の遺伝子型分布はCC型53.4%、CT型39.3%、TT型7.2%です。世界全体ではCC型37.3%、CT型47.5%、TT型15.1%であり、日本人はT型変異の保有率が世界平均より低い特徴があります。
Q5. 多発性硬化症（MS）の原因は何ですか？
MSの正確な原因は未解明ですが、遺伝的要因（rs34383631・rs9808753等のDNA領域）と環境的要因（ビタミンD不足・EBウイルス感染・喫煙）の複合的な影響が考えられています。女性は男性の約2～3倍発症率が高いことも報告されています。