多発性硬化症（MS)
多発性硬化症（MS)
概要
多発性硬化症（MS）は、脳、脊髄、視神経などの中枢神経系を攻撃する自己免疫疾患です。免疫系が誤って神経の保護被覆であるミエリン鞘を攻撃し、炎症と硬化を引き起こします。
このダメージにより、神経の電気信号が妨げられ、個人によって異なる多様な神経学的な症状が生じます。
MSの症状はさまざまですが、身体的には筋力低下、協調性やバランスの問題、歩行困難、四肢のしびれやピリピリ感、疲労感が現れることがあります。
また、視界のぼやけや複視といった視覚障害もあります。認知的な面では、記憶力や集中力の問題、気分の変動、時にはうつ病などが見られます。MSが進行すると、移動の制限が増えることもあります。
MSの症状は予測できず、変動も激しいです。一時的に安定することもあれば、徐々に悪化することもありますし、再発と寛解（症状が無くなること）の繰り返しも見られます。
マイアミ大学のIMSGCらの研究により、多発性硬化症（MS）の罹患リスクがrs34383631というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC,CT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、多発性硬化症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs34383631において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC53.40%
- CT39.35%
- TT7.25%
遺伝子領域rs34383631において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC37.34%
- CT47.53%
- TT15.12%
遺伝子領域rs9808753において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA23.58%
- AG49.96%
- GG26.46%
遺伝子領域rs9808753において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA72.97%
- AG24.90%
- GG2.12%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：多発性硬化症（MS)
体表的なDNA領域：多発性硬化症（MS)
多発性硬化症（MS) に最も強く影響する遺伝子領域は、rs34383631です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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CC
53.4% -
CT
39.3% -
TT
7.2%
他に、多発性硬化症（MS)に関わる遺伝子領域はrs9808753があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
AA
23.6% -
AG
50.0% -
GG
26.5%
検査の根拠
マイアミ大学のIMSGCらの研究により、多発性硬化症（MS）の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs34383631という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、多発性硬化症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | CD6 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | IFNGR2 |
参考文献
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関連遺伝子 CD6
- 参考リンク : 2013 Nov、International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC)と研究グループがNat Genet に発表したAnalysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosisという研究によると多発性硬化症（MS) に関連するrs34383631の関連性が認められました。
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関連遺伝子 IFNGR2
- 参考リンク : 2019 Sep、International Multiple Sclerosis Genetics Consortiumと研究グループがScience に発表したMultiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibilityという研究によると多発性硬化症（MS) に関連するrs9808753の関連性が認められました。
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関連遺伝子 IFNGR2
- 参考リンク : 2013 Nov、International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC)と研究グループがNat Genet に発表したAnalysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosisという研究によると多発性硬化症（MS) に関連するrs9808753の関連性が認められました。