近視
- 近視は眼軸長の延長によりピント調節が乱れ、遠方が見えにくくなる屈折異常の疾患で、日本の中学生の60.3%が裸眼視力1.0未満と報告されている
- 遺伝子NRIP1付近のDNA領域rs2823141のGG型は近視を発症しやすい傾向があることがエラスムス医療センターの研究で判明
- 強度近視に進行すると緑内障・網膜剥離等の合併症を引き起こし、失明リスクがあるため早期の予防対策が重要
概要 「近視」とは、目のピント調節が上手くいかないため、近くのものはよく見えて遠くのものが見えにくくなる病気です。この病気に罹患する人口が、近年世界的に増加し、大きな社会問題となっています。 日本でも近視の人の割合がここ数十年で急激に増え、中でも小学生〜高校生を含めた若年者の近視人口の増加が深刻となっています。 2021年度の学校保健統計調査によると、裸眼視力が1.0未満の人の割合は小学生で36.9%、中学生で60.3%、高校生で64.4%を占め、中学生では60%を超え、過去最多を更新しました。(参考リンク1) 「近視」は、環境的要因と遺伝的要因が合わさって発症する病気と考えられています。近年の家族調査や双子研究により、複数の関連遺伝子が報告されています。 遺伝子「NRIP1」付近のある部位が近視の発症リスクに影響を与えている可能性が高いことが、最近の研究報告によって明らかになりました。 「近視」は、発症した年齢が低いほど進行しやすく、強い近視になると「緑内障」や「網膜剥離」などの合併症を引き起こす可能性があります。そのため、放っておくと、失明に至る危険性もあるため、注意が必要です。 以上のことから、遺伝子検査によりご自身の遺伝子タイプに知り、「近視」の発症リスクを知ることで、予防や早期対策につなげることが大切です。 2. 理論的根拠 オランダのエラスムス医療センター眼科で行われた研究によると、遺伝子「NRIP1」付近のDNA領域「rs2823141」の遺伝子型によっては、「近視」を発症しやすい人がいることが明らかになりました。(参考リンク2) そのDNA領域には、「AA型」、「GA型」、「GG型」と3つの遺伝子型が存在します。「GG型」は近視を発症しやすい傾向があり、「GA型」はやや発症しやすい傾向があります。 日本人の遺伝子タイプは、「GA型」が48.8%と最も多く、次いで「AA型」が36.0%、「GG型」が15.2%となります。(参考リンク3) 日本人の約8割は「AA型」もしくは「GA型」の遺伝型を持っているため、近視を発症する可能性がやや低めでありますが、リスク傾向の高い「GG型」の人も含め、環境要因に留意する必要があります。 例えば、長時間のスマホやゲーム機器の使用や暗い場所での読書は、近視を進行させる原因とされています。予防するためには、目とスマホ(もしくは小型のゲーム機器)の距離を30cm以上離し、適度な明るさで使用することや、長時間使用する場合は、1時間置きに目を休息させる時間を設けることが重要です。 また、慶應義塾大学医学部(眼科学教室)の研究によると、太陽光に含まれるバイオレットライトが子どもの近視の進行を抑制することがわかっています。 そのため、屋外活動やウォーキングをすることで、太陽光を浴びる環境を作ることが重要です。(参考リンク4)これらのことを心がけて、近視の発症を予防することが大切です。 3. 作用機序 遺伝子「NRIP1」は、ヒトの24の染色体のうち、21番染色体に位置しており、「近視」の発症に関係しています。 この遺伝子は、全ての細胞に存在し、脂肪組織や結腸といった組織に多く存在していますが、網膜にも存在していることが分かっています。(参考リンク5、6) 遺伝子「NRIP1」は、レチノイン酸受容体と直接相互作用し、ビタミンAの誘導体であるレチノイン酸の転写シグナルを調節する働きがあります。 現在、「NRIP1」と近視の発症がどのように関連しているかは分かっていませんが、網膜に遺伝子「NRIP1」が存在し、ビタミンAの誘導体の転写シグナルに関与していることから、DNA領域「rs2823141」の遺伝子型によって網膜の「NRIP1」がうまく作用せず、ビタミンAが欠乏した状態となることが考えられます。 ビタミンAの欠乏は視力低下を招くことから、「NRIP1」と視力低下が関係している可能性があります。 つまり、DNA領域「rs2823141」は近視の発症に深く関係する、注目を浴びている一塩基多型の1つです。 4. 参考文献
近視とは何か
近視とは、眼軸長の延長やピント調節の異常により、近くのものは明瞭に見えるが遠方の物体がぼやけて見えにくくなる屈折異常の疾患です。環境的要因と遺伝的要因が複合して発症します。
近視の患者数が増加する理由
近視の罹患人口は世界的に増加し、特に日本の若年者で深刻な問題となっています。2021年度の文部科学省「学校保健統計調査」によると、裸眼視力1.0未満の割合は以下の通りです。
| 年齢層 | 裸眼視力1.0未満の割合 |
|---|---|
| 小学生 | 36.9% |
| 中学生 | 60.3%(過去最多) |
| 高校生 | 64.4% |
長時間のスマートフォンやゲーム機器の使用、屋外活動の減少が環境的リスク要因として指摘されています。
近視の原因とメカニズム
近視は以下の要因が複合的に関与して発症します。
- 遺伝的要因:遺伝子NRIP1付近のDNA領域rs2823141など、複数の遺伝子領域が発症リスクに関与
- 環境的要因:近業(スマホ・読書)の長時間使用、暗所での作業、屋外活動の不足
- 生理的機序:眼軸長の延長により、網膜の前方で像が結ばれ、遠方視力が低下
近視が進行するとどうなるか
近視は発症年齢が低いほど進行しやすい傾向があります。強度近視に至ると以下の合併症リスクが生じます。
| 合併症 | リスク |
|---|---|
| 緑内障 | 眼圧上昇による視神経障害 |
| 網膜剥離 | 網膜が眼球壁から剥がれて視力喪失 |
| 黄斑変性 | 中心視力の低下 |
最悪の場合は失明に至る危険性があるため、早期発見・早期対策が不可欠です。
近視を予防するための具体的な方法
近視の発症予防・進行抑制には以下の対策が有効です。
- 目との距離:スマホやゲーム機と目の距離を30cm以上離す
- 休息の確保:1時間ごとに目を休息させる時間を設ける
- 適度な明るさ:十分な照度のある環境で読書・作業を行う
- 屋外活動:太陽光に含まれるバイオレットライトが近視進行を抑制(慶應義塾大学医学部眼科学教室の研究)
- ウォーキング:屋外で過ごす時間を増やし、太陽光を浴びる環境を作る
遺伝子と近視の関連
DNA領域rs2823141と近視の発症リスクの関係
オランダのエラスムス医療センター眼科の研究により、遺伝子NRIP1付近のDNA領域rs2823141が近視の発症リスクに関与していることが明らかになりました。
- rs2823141にはAA・GA・GGの3つの遺伝子型が存在
- GG型は近視を発症しやすい傾向
- GA型はやや発症しやすい傾向
日本人における遺伝子型分布(rs2823141)
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | リスク傾向 |
|---|---|---|
| AA型 | 36.0% | 低リスク |
| GA型 | 48.8% | やや発症しやすい |
| GG型 | 15.2% | 発症しやすい |
日本人の約84.8%はAA型またはGA型で、近視の発症リスクはやや低めですが、GG型の人を含め環境要因への注意が必要です。
遺伝子NRIP1の作用機序
遺伝子NRIP1は21番染色体に位置し、近視の発症に関係しています。
- NRIP1は全細胞に存在し、脂肪組織・結腸のほか網膜にも発現している
- レチノイン酸受容体と直接相互作用し、ビタミンA誘導体であるレチノイン酸の転写シグナルを調節
- rs2823141の遺伝子型によりNRIP1の機能が低下し、ビタミンA欠乏に類似した状態が生じる可能性
- ビタミンA欠乏は視力低下を招くため、NRIP1と近視の関連が注目されている
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域:近視
近視 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs2823141です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- GG
21.3 % - GA
49.7 % - AA
28.9 %
他に、近視に関わる遺伝子領域はrs2150458があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- GG
2.2 % - GA
25.3 % - AA
72.4 %
他に、近視に関わる遺伝子領域はrs11872104があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- AA
36.6 % - AG
47.7 % - GG
15.5 %
他に、近視に関わる遺伝子領域はrs7067005があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
76.5 % - CT
21.8 % - TT
1.5 %
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するDNAマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | LINC02920 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | PCBP3 |
| 関連遺伝子 | ANKRD20A5P |
| 関連遺伝子 | RN7SL727P |
よくある質問(FAQ)
Q1. 近視とは何ですか?
近視とは、眼軸長の延長やピント調節の異常により、近くは明瞭に見えるが遠方の物体がぼやけて見えにくくなる屈折異常の疾患です。2021年度の学校保健統計調査では、裸眼視力1.0未満の割合は小学生36.9%、中学生60.3%、高校生64.4%に達しています。
Q2. 近視の発症に遺伝子は関係しますか?
エラスムス医療センターの研究により、遺伝子NRIP1付近のDNA領域rs2823141が近視の発症リスクに関与していることが判明しています。GG型の人は近視を発症しやすい傾向があり、日本人のGG型の割合は15.2%です。
Q3. 近視の予防法はありますか?
近視の予防には、スマホやゲーム機と目の距離を30cm以上離すこと、1時間ごとに目を休息させること、屋外活動でバイオレットライトを浴びることが有効です。慶應義塾大学の研究で太陽光中のバイオレットライトが近視進行を抑制することが確認されています。
Q4. 近視が進行するとどうなりますか?
強度近視に進行すると、緑内障、網膜剥離、黄斑変性などの合併症を引き起こす可能性があります。最悪の場合、失明リスクがあるため、早期発見・早期対策が重要です。
Q5. 近視に関わる遺伝子検査で何がわかりますか?
遺伝子検査では、rs2823141、rs2150458、rs11872104、rs7067005の4つのDNA領域を調べることで、近視の遺伝的リスクを評価できます。自身の遺伝子型を知ることで、予防や早期対策に活用できます。
参考文献
- 参考リンク1 : 令和2年度学校保健統計調査 文部科学省
- 参考リンク2 : 2018 May., Milly S. Tedj, Nature Genetics.
- 参考リンク3 : DNA領域「rs2823141」の情報 NIH
- 参考リンク4 : 2021 Nov., Mori, Kiwako, Journal of clinical medicine.
- 参考リンク5 : 2020 Dec., Appelbaum, Tatyana, Investigative Ophthalmology & Visual Science.
- 参考リンク6 : 遺伝子「NRIP1」の情報 NIH
- 参考リンク7 : 2018 Jun., Milly S Tedja, Nat Genet
- 参考リンク8 : 2021 Jun., J Willem L Tideman, JAMA Ophthalmol