腎芽細胞腫（ウィルムス腫瘍）

概要

1. 概要

ウィルムス腫瘍（腎芽腫）は、小児の三大固形悪性腫瘍の一つであり、小児に発症する腎臓がんの90%を占めるとされています。
日本では年間に70〜100例が発症していると推測されており、発生率は1.2～1.5万人に1人とされています。
成人でも発症する可能性はありますが、3歳以下の幼児に多く、四肢変形や停留精巣（陰嚢の中に精巣が入っていない状態）などの合併奇形や、
腹痛、血尿などの症状が出現することがあります。発症メカニズムは明らかになっていませんが、家族内発症の可能性が高いことから、遺伝的異常が関与していると考えられています。
最近の研究報告によると、遺伝子「NHS」付近のある部位が「ウィルムス腫瘍」の発症リスクに影響を与えている可能性が高いことが明らかになりました。
治癒率は腎臓以外に転移していない場合は60〜90%とされています。（参考リンク1）

子どもの腫瘍は早期発見が難しいとされていますが、早期発見が大切です。
このことから遺伝子検査により、ご自身の遺伝子タイプを調べて「ウィルムス腫瘍」の発症リスクを知ることで、早期発見・早期治療に役立つことが期待されます。

2. 理論的根拠

イギリスのがん研究所による研究で、遺伝子「NHS」付近の特定タイプにより、「ウィルムス腫瘍」を発症しやすい人がいることがわかりました。
この部位は「rs5955543」というDNA領域で「AA型」「AG型」「GG型」の3つの遺伝子型があります。
東アジア人の遺伝子タイプは、「AA型」が49.8％と最も多く、次いで「AG型」が41.5％、「GG型」が8.7％と最も少ないです。（参考リンク2）
ただし、「GG型」や「AG型」の人が必ずしも「ウィルムス腫瘍」を発症するわけではありません。
しかし、小児がんの原因は環境要因が加わることが少なく、予防法は明確ではないため、早期発見に努めることが重要です。
例えば、腹部エコーなどの画像診断検査や血液検査の定期的なスクリーニングが挙げられます。

3. 作用機序

「ウィルムス腫瘍」の発症に関連する遺伝子「NHS」は、ヒトに共通する24の染色体のうち、X染色体に位置しています。
この遺伝子は、腎臓や副腎などの組織に多く存在し、これらの組織が発生する途中で発現します。（参考リンク3，4）
しかし、「NHS」の生物学的な機能についてはまだ不明な点もあります。

しかしながら、「NHS」と「ウィルムス腫瘍」が関連する発症メカニズムとして、
DNA領域「rs5955543」の遺伝子型によって、小児の未熟な腎臓に発現した「NHS」が何らかのエラーを起こし、腫瘍化を引き起こしているのではないかと推測されています。
これにより、DNA領域「rs5955543」は「ウィルムス腫瘍」の発症に深く関係し、注目を浴びている一塩基多型の一つとなっています。