seeDNAロゴアイコン 腎症

概要

ネフローゼは、腎臓の疾患で、重度の蛋白尿、低アルブミン血症、浮腫、高脂血症を特徴とします。これは、糸球体が傷害を受けたり透過性が亢進することによって、血液中の大量のタンパク質が尿中に漏出する状態です。

アルブミンは血液中で最も豊富なタンパク質の一つであり、ネフローゼではこのアルブミンが失われることで低アルブミン血症が起こります。
また、血中の総タンパク濃度も低下する可能性があります。これにより、膠質浸透圧が低下し、組織間隙に体液が貯留して浮腫が生じます。
ネフローゼの診断とケアには、血中の総タンパクとアルブミン濃度のモニタリングが不可欠です。これにより、病状の評価や治療効果の確認が行われます。
血中の総タンパク濃度が低下することは、ネフローゼの特徴であり、治療方針の決定に役立つ重要な情報となります。

スタンフォード大学のSinnott-Armstrongらの研究により、腎症の罹患リスクがrs57225762というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC,CT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、腎症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs57225762において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

42.13% 45.56% 12.32%
  • CC42.13%
  • CT45.56%
  • TT12.32%

遺伝子領域rs57225762において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

47.93% 42.60% 9.47%
  • CC47.93%
  • CT42.60%
  • TT9.47%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：腎症

体表的なDNA領域：腎症

腎症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs57225762です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    42.1
    %

  • CT

    45.6
    %

  • TT

    12.3
    %

検査の根拠

スタンフォード大学のSinnott-Armstrongらの研究により、腎症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs57225762という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、腎症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 COL4A1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 COL4A1
  • 参考リンク : 2021 Feb、Nasa Sinnott-Armstrongと研究グループがNat Genet に発表したGenetics of 35 blood and urine biomarkers in the UK Biobankという研究によると腎症 に関連するrs57225762の関連性が認められました。