seeDNAロゴアイコン 神経芽細胞腫

概要

神経芽細胞腫は、特に腎臓近くの副腎に関連した神経組織で発生するがんですが、脊椎、胸部、腹部、または骨盤に沿った神経組織で進行するケースもあります。神経芽細胞腫の特徴は、腫瘍の悪性度と位置、罹患時の年齢によって大きく異なります。
神経芽細胞腫を発症した場合、腫瘍が体の各機能に影響することで排便習慣の変化、持続的な痛み、疲労、食欲不振、体重減少など様々な症状が現れます。腫瘍が体の表面近くにできた時は、腹部や体の他の部分にしこりが現れることで神経や脊髄が圧迫され、しびれや麻痺といった症状を示します。
さらに神経芽細胞腫は、パラネオプラスチック症候群という急激な目の動きや制御不能な動き、高血圧などの症状を引き起こし、皮膚が青白く見えることや小さな青色のこぶが現れる場合もあります。

神経芽細胞腫の進行は様々で、治療せずとも自然にがんが小さくなることや、幼い子供の場合は無害な腫瘍に変化することがありますが、非常に速く病気が進行して集中的な治療が必要となる場合もあるため注意が必要です。

南京医科大学のZhouらの研究により、神経芽細胞腫の罹患リスクがrs3176752というDNA領域と関連していることが明らかになりました。このDNA領域にはGG、GT、TTの３つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、神経芽細胞腫のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs3176752において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

83.44% 15.81% 0.75%
  • GG83.44%
  • GT15.81%
  • TT0.75%

遺伝子領域rs3176752において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

95.37% 4.58% 0.05%
  • GG95.37%
  • GT4.58%
  • TT0.05%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：神経芽細胞腫

体表的なDNA領域：神経芽細胞腫

神経芽細胞腫 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs3176752です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    83.4
    %

  • GT

    15.8
    %

  • TT

    0.7
    %

検査の根拠

南京医科大学のZhouらの研究により、神経芽細胞腫の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs3176752という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとTの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、神経芽細胞腫のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 XPA

seeDNAロゴアイコン参考文献