神経芽細胞腫
- 神経芽細胞腫は、副腎や神経組織に発生する小児がんであり、腫瘍の悪性度・位置・罹患年齢によって自然退縮から急速進行まで幅広い経過をたどる
- DNA領域rs3176752のT型変異を持つ人は神経芽細胞腫のリスクが高い傾向にあることが南京医科大学の研究で判明
- 日本人のT型変異（GT+TT）保有率は16.5%で、世界平均の4.5%と比較して約3.7倍高い割合を示す
概要 神経芽細胞腫は、特に腎臓近くの副腎に関連した神経組織で発生するがんですが、脊椎、胸部、腹部、または骨盤に沿った神経組織で進行するケースもあります。神経芽細胞腫の特徴は、腫瘍の悪性度と位置、罹患時の年齢によって大きく異なります。 神経芽細胞腫を発症した場合、腫瘍が体の各機能に影響することで排便習慣の変化、持続的な痛み、疲労、食欲不振、体重減少など様々な症状が現れます。腫瘍が体の表面近くにできた時は、腹部や体の他の部分にしこりが現れることで神経や脊髄が圧迫され、しびれや麻痺といった症状を示します。 さらに神経芽細胞腫は、パラネオプラスチック症候群という急激な目の動きや制御不能な動き、高血圧などの症状を引き起こし、皮膚が青白く見えることや小さな青色のこぶが現れる場合もあります。 神経芽細胞腫の進行は様々で、治療せずとも自然にがんが小さくなることや、幼い子供の場合は無害な腫瘍に変化することがありますが、非常に速く病気が進行して集中的な治療が必要となる場合もあるため注意が必要です。 南京医科大学のZhouらの研究により、神経芽細胞腫の罹患リスクがrs3176752というDNA領域と関連していることが明らかになりました。このDNA領域にはGG、GT、TTの３つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、神経芽細胞腫のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
神経芽細胞腫とは何か
神経芽細胞腫とは、主に腎臓近くの副腎に関連する神経組織に発生するがんです。脊椎・胸部・腹部・骨盤に沿った神経組織で進行するケースもあります。腫瘍の悪性度・発生部位・罹患時の年齢によって特徴が異なります。
神経芽細胞腫の主な症状とは
神経芽細胞腫の症状は、腫瘍の位置と大きさに応じて以下のように分類されます。
全身症状
- 排便習慣の変化：腫瘍が腹部の神経を圧迫することで発生
- 持続的な痛み：腫瘍の増大に伴い継続する
- 疲労・食欲不振・体重減少：がんによる代謝異常が原因
局所症状
- 腹部のしこり：腫瘍が体表近くに発生した場合に触知可能
- しびれ・麻痺：腫瘍が神経や脊髄を圧迫することで発生
特殊な症状
- パラネオプラスチック症候群：急激な眼球運動や制御不能な動き、高血圧を引き起こす
- 皮膚の変化：皮膚が青白くなる、または小さな青色のこぶが出現する
神経芽細胞腫の進行パターンの分類
| 進行パターン | 特徴 | 治療の必要性 |
|---|---|---|
| 自然退縮型 | 治療せずとも腫瘍が縮小する | 経過観察のみ |
| 良性転化型 | 幼児において無害な腫瘍に変化する | 経過観察が中心 |
| 急速進行型 | 速やかに病状が悪化する | 集中的な治療が必要 |
遺伝子と神経芽細胞腫の関連
DNA領域rs3176752と神経芽細胞腫の関係
南京医科大学のZhouらの研究（2020年、Mol Ther Oncolytics掲載）により、神経芽細胞腫の罹患リスクがDNA領域rs3176752と関連していることが明らかになりました。
- rs3176752にはGG・GT・TTの3つの遺伝子型が存在
- T型変異を持つ遺伝子型（GT型・TT型）の人は神経芽細胞腫のリスクが高い傾向
- この遺伝子領域はXPA遺伝子に関連する
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs3176752）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| GG型 | 83.4% | 95.3% |
| GT型 | 15.8% | 4.5% |
| TT型 | 0.7% | 0.1%以下 |
日本人のT型変異保有率（GT+TT）は16.5%であり、世界平均の4.5%と比較して約3.7倍高い割合です。一方、GG型の割合は日本人が83.4%と世界平均の95.3%より低く、日本人集団の遺伝的特徴を反映しています。
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：神経芽細胞腫
神経芽細胞腫 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs3176752です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- GG
83.4 % - GT
15.8 % - TT
0.7 %
検査の根拠
南京医科大学のZhouらの研究により、神経芽細胞腫の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs3176752という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとTの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、神経芽細胞腫のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
関連遺伝子
| 関連遺伝子 | XPA |
|---|
よくある質問（FAQ）
Q1. 神経芽細胞腫とは何ですか？
神経芽細胞腫とは、主に副腎や脊椎・胸部・腹部・骨盤に沿った神経組織に発生する小児がんです。腫瘍の悪性度・発生部位・罹患年齢によって症状や進行が異なります。自然に退縮するケースから急速に進行して集中治療を要するケースまで幅広い経過をたどります。
Q2. 神経芽細胞腫は遺伝子と関連していますか？
はい。南京医科大学のZhouらの研究（2020年、Mol Ther Oncolytics）により、DNA領域rs3176752が神経芽細胞腫の罹患リスクと関連していることが判明しています。rs3176752にはGG・GT・TTの3つの遺伝子型があり、T型変異を持つ遺伝子型の人は神経芽細胞腫のリスクが高い傾向にあります。
Q3. 神経芽細胞腫に関する遺伝子型（rs3176752）の日本人における分布は？
日本人におけるrs3176752の遺伝子型分布はGG型83.4%、GT型15.8%、TT型0.7%です。世界全体ではGG型95.3%、GT型4.5%、TT型0.1%以下であり、日本人はT型変異の保有率（GT+TT）が16.5%と世界平均の4.5%より約3.7倍高い特徴があります。
Q4. 神経芽細胞腫の主な症状は？
神経芽細胞腫の症状は腫瘍の位置と大きさによって異なります。主な症状として、腹部のしこり・排便習慣の変化・持続的な痛み・疲労・食欲不振・体重減少があります。腫瘍が神経や脊髄を圧迫するとしびれ・麻痺が発生し、パラネオプラスチック症候群による急激な眼球運動や制御不能な動きを引き起こす場合もあります。