好中球減少症
- 好中球減少症は血液中の好中球数が1,500セル/μL以下に低下する疾患で、500セル/μL未満では生命を脅かす感染症リスクが著しく高まる
- DNA領域rs17035850のT型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが研究で判明
- 化学療法・放射線療法・骨髄疾患・自己免疫疾患・薬剤副作用など原因の特定と早期治療が重要
概要 好中球減少症は、血液中の好中球という白血球の数が通常よりも極端に低い状態を指します。好中球は、体内で細菌や真菌などの病原体に対する主要な防御を担当する白血球です。 通常、成人の血液中の好中球数は1,500から8,000セル/マイクロリットルの範囲にあります。好中球減少症の診断は、血液中の好中球数が1,500セル/マイクロリットル以下になった場合に行われます。 数が1,000セル/マイクロリットル未満だと、より深刻な状態であり、500セル/マイクロリットル未満だと生命を脅かす感染症のリスクが高まります。 好中球減少症の症状は感染症に関連しており、頻繁な発熱、口内潰瘍、喉の痛み、下痢、排尿時の痛み、傷の周囲の異常な赤みや腫れなどが起こります。 この病気は化学療法、放射線療法、骨髄疾患、自己免疫疾患、ある種の薬剤などさまざまな要因によって引き起こされるため、根本原因を特定し、対処することが重要です。 治療は原因に応じて異なりますが、抗生物質や免疫補助療法などが一般的に使用されます。 フレッド・ハッチンソンがん研究センターのHuらの研究により、好中球減少症の罹患リスクがrs17035850というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはAA,AT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、好中球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
好中球減少症とは何か
好中球減少症は、血液中の好中球（白血球の一種）の数が1,500セル/μL以下に低下した状態です。好中球は体内で細菌や真菌などの病原体に対する主要な免疫防御を担う白血球です。
好中球減少症の重症度分類
好中球減少症は好中球数に基づき、以下の3段階に分類されます。
| 重症度 | 好中球数（セル/μL） | 感染リスク |
|---|---|---|
| 軽度 | 1,000〜1,500 | 低い |
| 中等度 | 500〜1,000 | 中程度 |
| 重度 | 500未満 | 著しく高い |
通常、成人の血液中の好中球数は1,500〜8,000セル/μLの範囲にあります。500セル/μL未満では日和見感染症のリスクが著しく上昇し、緊急の医療介入が必要です。
好中球減少症の原因とは
好中球減少症の原因は以下の4つに大別されます。
- 治療性：化学療法・放射線療法による骨髄抑制
- 血液疾患性：骨髄異形成症候群・再生不良性貧血などの骨髄疾患
- 免疫性：自己免疫疾患（全身性エリテマトーデスなど）
- 薬剤性：特定の薬剤（抗甲状腺薬・抗精神病薬など）の副作用
根本原因を特定し、適切に対処することが治療の第一歩です。
好中球減少症の主な症状
症状は感染症に関連するものが中心です。
- 頻繁な発熱（38℃以上）
- 口内潰瘍・喉の痛み
- 下痢・排尿時の痛み
- 傷の周囲の異常な赤み・腫れ
- 全身倦怠感
好中球減少症の治療法
治療は原因に応じて異なります。主な治療法は以下のとおりです。
- 抗生物質：感染症の予防・治療
- G-CSF（顆粒球コロニー刺激因子）：好中球の産生を促進
- 免疫抑制療法：自己免疫性の場合
- 原因薬剤の中止：薬剤性の場合
遺伝子と好中球減少症の関連
DNA領域rs17035850と発症リスクの関係
フレッド・ハッチンソンがん研究センターのHuらの研究（2021年、BMC Genomics）により、DNA領域rs17035850が好中球減少症の罹患リスクと関連していることが判明しました。
- rs17035850にはAA・AT・TTの3つの遺伝子型が存在
- T型変異を持つ遺伝子型の人は、好中球減少症のリスクが高い傾向
日本人における遺伝子型分布（rs17035850）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 98.0％ | 78.6％ |
| AT型 | 1.9％ | 20.0％ |
| TT型 | 0.1%以下 | 1.2％ |
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：好中球減少症
好中球減少症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs17035850です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- AA
98.0 % - AT
1.9 % - TT
0.1%以下
他に、好中球減少症に関わる遺伝子領域はrs6686197があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- GG
0.1%以下 - GC
0.1%以下 - CC
99.9 %
検査の根拠
フレッド・ハッチンソンがん研究センターのHuらの研究により、好中球減少症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs17035850という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、好中球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | LINC01762 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | UBE2Q1 |
よくある質問（FAQ）
Q1. 好中球減少症とは何ですか？
好中球減少症は、血液中の好中球（白血球の一種）の数が1,500セル/μL以下に低下した状態です。好中球は細菌・真菌に対する主要な免疫防御を担い、500セル/μL未満では生命を脅かす感染症のリスクが著しく高まります。
Q2. 好中球減少症の原因は何ですか？
主な原因は化学療法・放射線療法（治療性）、骨髄疾患（血液疾患性）、自己免疫疾患（免疫性）、薬剤の副作用（薬剤性）の4つに分類されます。DNA領域rs17035850のT型変異保有者はリスクが高い傾向にあります。
Q3. 好中球減少症の重症度分類は？
軽度は好中球数1,000〜1,500セル/μL、中等度は500〜1,000セル/μL、重度は500セル/μL未満です。重度では日和見感染症のリスクが著しく上昇し、緊急の医療介入が必要です。
Q4. 遺伝子検査で好中球減少症のリスクは分かりますか？
DNA領域rs17035850の遺伝子型を調べることで、好中球減少症の発症リスク傾向を把握できます。T型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることがフレッド・ハッチンソンがん研究センターの研究で判明しています。
参考文献
- 参考リンク1 : 2021 Jun., Yao Hu, BMC Genomics