好中球減少症
概要
好中球減少症は、血液中の好中球という白血球の数が通常よりも極端に低い状態を指します。好中球は、体内で細菌や真菌などの病原体に対する主要な防御を担当する白血球です。
通常、成人の血液中の好中球数は1,500から8,000セル/マイクロリットルの範囲にあります。好中球減少症の診断は、血液中の好中球数が1,500セル/マイクロリットル以下になった場合に行われます。
数が1,000セル/マイクロリットル未満だと、より深刻な状態であり、500セル/マイクロリットル未満だと生命を脅かす感染症のリスクが高まります。
好中球減少症の症状は感染症に関連しており、頻繁な発熱、口内潰瘍、喉の痛み、下痢、排尿時の痛み、傷の周囲の異常な赤みや腫れなどが起こります。
この病気は化学療法、放射線療法、骨髄疾患、自己免疫疾患、ある種の薬剤などさまざまな要因によって引き起こされるため、根本原因を特定し、対処することが重要です。
治療は原因に応じて異なりますが、抗生物質や免疫補助療法などが一般的に使用されます。
フレッド・ハッチンソンがん研究センターのHuらの研究により、好中球減少症の罹患リスクがrs17035850というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA,AT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、好中球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs17035850において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA98.09%
- AT1.90%
- TT0.01%
遺伝子領域rs17035850において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA78.65%
- AT20.07%
- TT1.28%
遺伝子領域rs6686197において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG0.00%
- GC0.00%
- CC100.00%
遺伝子領域rs6686197において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG1.49%
- GC21.45%
- CC77.05%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域:好中球減少症
体表的なDNA領域:好中球減少症
好中球減少症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs17035850です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
AA
98.1% -
AT
1.9% -
TT
0.0%
他に、好中球減少症に関わる遺伝子領域はrs6686197があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
GG
0.0% -
GC
0.0% -
CC
100.0%
検査の根拠
フレッド・ハッチンソンがん研究センターのHuらの研究により、好中球減少症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs17035850という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、好中球減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するDNAマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | LINC01762 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | UBE2Q1 |
参考文献
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関連遺伝子 LINC01762
- 参考リンク : 2021 Jun、Yao Huと研究グループがBMC Genomics に発表したMulti-ethnic genome-wide association analyses of white blood cell and platelet traits in the Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE) studyという研究によると好中球減少症 に関連するrs17035850の関連性が認められました。
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関連遺伝子 LINC01762
- 参考リンク : 2021 Jun、Yao Huと研究グループがBMC Genomics に発表したMulti-ethnic genome-wide association analyses of white blood cell and platelet traits in the Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE) studyという研究によると好中球減少症 に関連するrs17035850の関連性が認められました。
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関連遺伝子 UBE2Q1
- 参考リンク : 2021 Jun、Yao Huと研究グループがBMC Genomics に発表したMulti-ethnic genome-wide association analyses of white blood cell and platelet traits in the Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE) studyという研究によると好中球減少症 に関連するrs6686197の関連性が認められました。