seeDNAロゴアイコン 非アルコール性脂肪肝

概要

非アルコール性脂肪肝疾患（NAFLD）は、肝細胞内に余分な脂肪が蓄積する状態を指しますが、これはアルコール消費によるものではないことが特徴です。
NAFLDには、軽度の肝内脂肪蓄積である単純性脂肪肝から、より進行した非アルコール性ステアト肝炎（NASH）へと範囲が広がります。NASHでは肝炎が進行し、線維化や肝瘢痕の発生につながる可能性があります。
NAFLDの初期段階では、症状がほとんど見られないことが一般的です。症状が現れる場合でも、疲労感や体力の低下、右上腹部の不快感や軽い痛みが主なものです。
進行したNAFLDでは、黄疸や腹部・脚の浮腫、重度の痛みや不快感など、より深刻な症状が現れることがあります。
肝臓は触診で拡大していることがありますが、内部の炎症や線維化を確認するには画像診断や生体検査が必要です。NAFLDは肥満や2型糖尿病、高血圧、高脂血症などの代謝症候群と密接に関連しています。
これらの状態を持つ人はNAFLDにかかるリスクが高まります。

京都大学のKawaguchiらの研究により、非アルコール性脂肪肝の罹患リスクがrs1260326というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、非アルコール性脂肪肝のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs1260326において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

33.84% 48.66% 17.49%
  • TT33.84%
  • TC48.66%
  • CC17.49%

遺伝子領域rs1260326において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

16.75% 48.35% 34.90%
  • TT16.75%
  • TC48.35%
  • CC34.90%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：非アルコール性脂肪肝

体表的なDNA領域：非アルコール性脂肪肝

非アルコール性脂肪肝 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1260326です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • TT

    33.8
    %

  • TC

    48.7
    %

  • CC

    17.5
    %

検査の根拠

京都大学のKawaguchiらの研究により、非アルコール性脂肪肝の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs1260326という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、非アルコール性脂肪肝のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 GCKR

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 GCKR
  • 参考リンク : 2018 Jan、Takahisa Kawaguchiと研究グループがPLoS One に発表したRisk estimation model for nonalcoholic fatty liver disease in the Japanese using multiple genetic markersという研究によると非アルコール性脂肪肝 に関連するrs1260326の関連性が認められました。