seeDNAロゴアイコン 非脳葉型脳出血

概要

非葉性脳内出血は、脳卒中の一形態で、脳の主要部分の外側で発生する脳内出血を指します。これは、視床、基底核、小脳、脳幹など、脳の深部構造への出血を含むことがあります。
これらの領域は感覚情報の処理と中継、運動の調整、心拍や呼吸などの無意識の機能に重要な役割を果たしています。

非葉性脳内出血の症状は、影響を受ける脳の領域によって異なります。一般的な症状には、片側の体の衰弱や麻痺、話すことや飲み込むことの困難、視覚障害、めまい、混乱、意識の変化から昏睡に至るまでのものがあります。
出血の大きさや位置によって症状の重症度も異なります。
この状態は、高血圧や脳アミロイド血管症などの要因から引き起こされることがあります。治療と予後は、出血の原因、大きさ、位置、患者の全体的な健康状態に依存します。
早期発見、早期治療が症状の緩和と損傷の最小化において重要です。

非葉性脳内出血は、脳の深部(脳幹、小脳、基底核、視床)で発生する出血を指します。高血圧が主な原因で、長期間の高血圧により小さな動脈が損傷し、最終的に破裂して出血を引き起こします。
非葉性脳内出血は出血の場所と量に依存し、突然の激しい頭痛、意識障害、嘔吐、半身麻痺、視覚障害、言語障害、平衡感覚の喪失などの症状を示します。
特に脳幹や小脳での出血は生命を脅かすことが多く、迅速な対応が必要です。

内科的治療としては血圧管理や血液凝固を促進する薬の投与が行われ、重症の場合は手術が行われます。
非葉性脳内出血は重篤な状態を引き起こすことが多く、後遺症を残すこともあるため、早期の診断と適切な治療が重要です。

マサチューセッツ総合病院のChungらの研究により、非脳葉型脳出血の罹患リスクがrs789859というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG、GT、TTの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、非脳葉型脳出血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs789859において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

62.17% 33.36% 4.47%
  • GG62.17%
  • GT33.36%
  • TT4.47%

遺伝子領域rs789859において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

36.94% 47.68% 15.38%
  • GG36.94%
  • GT47.68%
  • TT15.38%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域:非脳葉型脳出血

体表的なDNA領域:非脳葉型脳出血

非脳葉型脳出血 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs789859です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    62.2
    %
  • GT

    33.4
    %
  • TT

    4.5
    %

検査の根拠

マサチューセッツ総合病院のChungらの研究により、非脳葉型脳出血の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs789859という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとTの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、非脳葉型脳出血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するDNAマップの模式図

seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 LSG1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 LSG1
  • 参考リンク : 2019 Oct、Jaeyoon Chungと研究グループがBrain に発表したGenome-wide association study of cerebral small vessel disease reveals established and novel lociという研究によると非脳葉型脳出血 に関連するrs789859の関連性が認められました。